Báo cáo nghiên cứu khoa học Để hiểu thêm về Gen và bệnh Alzheimer

Alzheimer là căn bệnh được đặt theo tên nhà khoa học Đức Alois Alzheimer người đầu tiên phát hiện ra vào năm 1906 sau khi giải phẫu não của một người phụ nữ đã mất trí nhớ (H1). Với Alzheimer, trí nhớ từ từ ra đi khiến bệnh nhân mất khả năng suy nghĩ, làm việc, đi đứng, kể cả thay đổi cá tính và lối cư xử. Mặc dù bệnh được phát hiện cách đây hơn một thế kỷ (1906), nhưng trong nhiều thập niên của thế kỷ trước, bệnh ít được nhắc tới vì tuổi thọ trung...
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Báo cáo nghiên cứu khoa học " Để hiểu thêm về Gen và bệnh Alzheimer" Để hiểu thêm về Gen và bệnh AlzheimerAlzheimer là căn bệnh được đặt theo tên nhà khoa học Đức Alois Alzheimer -người đầu tiên phát hiện ra vào năm 1906 sau khi giải phẫu não của một người phụnữ đã mất trí nhớ (H1). Với Alzheimer, trí nhớ từ từ ra đi khiến bệnh nhân mất khảnăng suy nghĩ, làm việc, đi đứng, kể cả thay đổi cá tính và lối cư xử. Mặc dù bệnhđược phát hiện cách đây hơn một thế kỷ (1906), nhưng trong nhiều thập niên củathế kỷ trước, bệnh ít được nhắc tới vì tuổi thọ trung bình của con người lúc bấygiờ chỉ từ 50-60 tuổi. Thống kê cho thấy số người mắc bệnh tỷ lệ thuận với tuổi.Nếu ở lứa tuổi trên 65, tỷ lệ mắc là 10% thì ở lứa tuổi trên 80 tỷ lệ đó là 50%. Bởithế, “trẻ khôn ra, già lú lại” là điều đương nhiên k 1. Bệnh Alzheimer Alzheimer là căn bệnh được đặt theo tên nhà khoa học Đức Alois Alzheimer -người đầu tiên phát hiện ra vào năm 1906 sau khi giải phẫu não của một người phụnữ đã mất trí nhớ (H1). Với Alzheimer, trí nhớ từ từ ra đi khiến bệnh nhân mất khảnăng suy nghĩ, làm việc, đi đứng, kể cả thay đổi cá tính và lối cư xử. Mặc dù bệnhđược phát hiện cách đây hơn một thế kỷ (1906), nhưng trong nhiều thập niên củathế kỷ trước, bệnh ít được nhắc tới vì tuổi thọ trung bình của con người lúc bấygiờ chỉ từ 50-60 tuổi. Thống kê cho thấy số người mắc bệnh tỷ lệ thuận với tuổi.Nếu ở lứa tuổi trên 65, tỷ lệ mắc là 10% thì ở lứa tuổi trên 80 tỷ lệ đó là 50%. Bởithế, “trẻ khôn ra, già lú lại” là điều đương nhiên khó tránh khỏi. Theo Hiệp hội Alzheimer Hoa Kỳ, tại nước này cứ 10 người trên 65 tuổi lại có1 người bị Alzheimer và gần phân nửa những người trên 85 tuổi đều bị bệnh mấttrí nhớ. Hoa Kỳ hiện có khoảng 4 triệu người bị Alzheimer, theo dự đoán con sốnày sẽ tăng lên 8 triệu vào năm 2020. Tại Pháp từ năm 2007, việc trị bệnhAlzheimer được coi là vấn đề quan tâm hàng đầu của quốc gia. Người bịAlzheimer thường có các biểu hiện mất trí nhớ, mất tập trung tư tưởng, sút cân,khó khăn trong đi đứng. Alzheimer cũng là bệnh gây tử vong ở người cao tuổiđứng hàng thứ 4 hiện nay. Theo các thầy thuốc thì Alzheimer là bệnh thoái hóanão bộ không hồi phục. Tổn thương tế bào thần kinh ở vỏ não và những cấu trúcxung quanh làm sa sút trí nhớ, giảm phối hợp vận động, giảm cảm giác, nhận cảmsai..., cuối cùng là mất trí nhớ và chức năng tâm thần. 2. Phát hiện gen liên quan tới bệnh Alzheimer Hiện nay các nhà khoa học thuộc Đại học Boston (Mỹ) đã phát hiện thêm 2 genliên quan tới bệnh Alzheimer. Phát hiện này một lần nữa cho thấy, đột biến gen làmột trong những nguyên nhân chủ yếu dẫn đến bệnh Alzheimer. Họ đã tiến hànhquét và đối chiếu gen của 3.006 đối tượng mắc bệnh Alzheimer và 14.000 đốitượng không mắc bệnh này bằng cách sử dụng công nghệ gen. Kết quả đã pháthiện được 2 gen gồm gen BIN1 nằm trên nhiễm sắc thể số 2 và gen EXOC3L2nằm trên nhiễm sắc thể số 19 có liên quan đến bệnh Alzheimer. Theo các nhàkhoa học này, nếu hai gen trên bị đột biến sẽ gây bệnh Alzheimer. Điều này cóý nghĩa quan trọng trong việc giúp tìm ra phương pháp mới để phòng và điềutrị bệnh Alzheimer. Theo th ống kê, thế giới hiện có hơn 30 triệu người mắcbệnh Alzheimer và con s ố này vẫn tiếp tục gia tăng. Hiện nay, các nhà khoahọc thế giới vẫn chưa tìm được phương pháp điều trị hiệu quả đối với căn bệnhnày. 3. Alzheimer có quan hệ gì với helicase? Những nghiên cứu mới đây của một nhóm nhà khoa học Nhật Bản còn cho biếtthêm, bệnh Alzheimer có thể xuất hiện ngay từ sớm là do chức năng của enzymhelicase (protein cởi xoắn chuỗi ADN-DNA unwinding protein) bị đột biến dẫnđến việc các chuỗi ADN trong tế bào không thể hoạt động sao chép. Và theo tạpchí “Structure” của Mỹ thì Alzheimer có ngay từ sớm là một loại bệnh gặp ởnhững những người mới 10 tuổi có độ lão hoá cơ thể gấp khoảng hai lần so vớingười bình thường, tuổi thọ bình quân của người bệnh không đến 50 tuổi. Nhómcác nhà khoa học thuộc Viện nghiên cứu Khoa học công nghệ cao Nara (NhậtBản) đã sử dụng thiết bị bức xạ đồng bộ để tiến hành phân tích chi tiết cấu trúc vàchức năng của helicase. Kết quả cho thấy, helicase ổn định có thể tạo ra được cácprotein có cấu hình đặc biệt rất thích hợp trong việc phân giải ADN, điều tiếttelomere lão hóa. Trong khi đó, các helicase ở người mắc bệnh Alzheimer, ngaytừ sớm đã không thể tạo ra được protein có kết cấu hình phù hợp đó, vì thế đãdẫn đến tốc độ telomere ngắn đi nhanh hơn nhiều so với người bình thường,cuối cùng khiến người bệnh già trước tuổi và tuổi thọ bị rút ngắn. Ông Kitano -trưởng nhóm nghiên cứu bày tỏ hy vọng rằng, kết quả nghiên cứu này khôngnhững có lợi cho việc trị liệu bệnh Alzheimer ngay t ừ sớm mà còn có lợi choviệc làm chậm lại sự lão hóa và phòng ch ống bệnh ung thư. 4. Gen, telomere và sự lão hoá Theo Goedert M, Wischik CM, Crowther RA, Walker JE, Klug A (1988),telomere là một vùng lặp đi lặp lại ADN ở phần cuối của một nhiễm sắc thể, ...