Danh mục tài liệu

Tóm tắt Luận án tiến sĩ Y học: Nghiên cứu kiểu hình và kiểu gen ở bệnh nhi beta-thalassemia

Số trang: 32      Loại file: doc      Dung lượng: 601.50 KB      Lượt xem: 9      Lượt tải: 0    
Xem trước 3 trang đầu tiên của tài liệu này:

Thông tin tài liệu:

Mục đích nghiên cứu của luận án nhằm Mô tả kiểu hình lâm sàng, huyết học của bệnh nhi mắc beta-thalassemia tại Bệnh viện Nhi trung ương; Xác định đột biến gen β-thalassemia ở trẻ bệnh. Đối chiếu kiểu hình và kiểu gen của trẻ mắc β-thlassemia thể nặng và trung gian.
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Tóm tắt Luận án tiến sĩ Y học: Nghiên cứu kiểu hình và kiểu gen ở bệnh nhi beta-thalassemiaBỘGIÁODỤCVÀĐÀOTẠOBỘYTẾTRƯỜNGĐẠIHỌCYHÀNỘI NGUYỄNHOÀNGNAM NGHIÊNCỨUKIỂUHÌNHVÀKIỂUGEN ỞBỆNHNHIBETATHALASSEMIA Chuyênngành:Nhikhoa Mãsố:62720135 TÓMTẮTLUẬNÁNTIẾNSĨYHỌC HÀNỘI2019 Côngtrinhđượchoànthànhtại TRƯỜNGĐẠIHỌCYHÀNỘI Ngườihướngdẫnkhoahọc:PGS.TS.BùiVănViên TS.DươngBáTrực Phảnbiện1:................................................................. ............................................................................................ Phảnbiện2:................................................................. ............................................................................................ Phảnbiện3:................................................................. Luậnánsẽ đượcbảovệ trướcHộiđồngchấmluậnáncấp Trường HọptạiTrườngĐạihọcYHàNội Vàohồigiờ,ngàytháng,năm2019Cóthểtìmhiểuluậnántại: ThưviệnQuốcgia ThưviệnTrườngĐạihọcYHàNội 1 ĐẶTVẤNĐỀ Betathalassemialàmộtbệnhdogiảmhaykhôngtổnghợpđượcmạchglobin β tronghemoglobin,vìđộtbiếngen βglobin(HBB).Bệnhditruyềntheoquyluậtalenlặn,nhiễmsắcthểthường. Lâmsàngβthalassemiarấtkhôngđồngnhất,từthểnhẹkhôngcótriệuchứngđếnthểnặng.Mứcđộnặngcủabệnhliênquantớisựmấtcânbằnggiữamạchglobinalphavàbeta,vớiđặcđiểmđộtbiếnvàkiểu gen HBB. Nghiêncứukiểuhình,kiểugen thalassemialàcơ sở khoahọc cho chẩn đoán trước sinh. Nghiên cứu về đột biến gen thalassemiaởViệtNamcònchưađủ,nhấtlàcònchưacónghiêncứuvềmốiliênquangiữakiểugenkiểuhình thalassemia.Xuấtpháttừ đó,chúngtôinghiêncứuđề tài: “Nghiêncứukiểuhìnhvàkiểugen ở bệnhnhi thalassemia”. Mụctiêunghiêncứu: 1. Môtảkiểuhìnhlâmsàng,huyếthọccủabệnhnhimắcbeta thalassemiatạiBệnhviệnNhitrungương; 2.Xácđịnhđộtbiếngen thalassemiaởtrẻbệnh; 3. Đốichiếukiểuhìnhvàkiểugencủatrẻmắc thlassemia thểnặngvàtrunggian. TÍNHCẤPTHIẾTCỦAĐỀTÀILUẬNÁN thalassemia làbệnhditruyền phổ biến ở ViêtNam. Điềutrịthalassemiathể nặngvàtrunggianchủ yếubằngtruyềnmáu,thảisắt 2suốtđời,vàghéptủyxương,làgánhnặngchogiađìnhvàxãhội.Dođóviệcdựphòngnhằmhạnchếsinhracácthểbệnhnặngvàtrunggianlàquantrọng.Để cócơ sở khoahọcchoviệcdự phòngcầnphảibiếtđượcđặcđiểmvểditruyềnbệnh.Vìthế nghiêncứunàylàcấpthiết,cóýnghĩakhoahọcvàthựctiễn. NHỮNGĐÓNGGÓPMỚICỦALUẬNÁN ĐãpháthiệnnhiềudạngđộtbiếnhơncácnghiêncứuđãcôngbốtrướcđâyởViệtNamnhư88. Nghiêncứuđặcđiểmđộtbiếngen HBB thấy xảyra nhiều ởtiếntrìnhdịchmãRNAhơnhoànthiệnRNAvàphiênmã,đasốởexon hơnintronvàvùngkhởiđộng,nênđasốđộtbiếncókiểuhìnhβ0.Từđóđãrútrađượckếtluận, ở ViệtNamβ0thalassemiaphổ biếnhơnβ+thalassemia. Nghiêncứuđốichiếukiểugenvớikiểuhìnhthể bệnhnặngvàtrunggianthấycácđộtbiếnCD41/42,CD17,CD71/72vàcáckiểugenphốihợpcácđộtbiếnnàyvớiđộtbiếnkhácliênquannhiềuđếnthểbệnhnặng,đãđưarakiếnnghị chỉ địnhđìnhchỉ thaichochẩnđoántrướcsinh. BỐCỤCLUẬNÁN Luậnánđượctrìnhbàytrong112trang,baogồm:Đặtvấnđề 3trang,tổngquantàiliệu36 trang, đốitượngvàphươngphápnghiên cứu12trang,kếtquảnghiêncứu28trang,bànluận29trang,kếtluận2 trang,kiếnnghị1trang.Luậnáncó47bảng,15hình,2sơđồ.Tàiliệu 3thamkhảocó143,trongđócó24tàiliệutiếngViệt, và119tàiliệutiếngAnh. 4 CHƯƠNG1 TỔNGQUANTÀILIỆU1.1.DịchtễhọcPhânbốbetathalassemiatrênthếgiới Betathalassemialàbệnhditruyềnliênquanchặtchẽ vớinguồngốcdântộc,phânbốkhắptoàncầu,songmangtínhchấtđịadưrõrệt. TheoLiênđoànThalassemiaquốctế(2005)ướctínhcó1,5%dânsốthếgiới,8090triệungườimanggen βthalassemia,mỗinămcóthêm60.000trườnghợpmớisinhmanggenbệnh.RiêngkhuvựcĐôngNamChâuÁ, số người mang gen βthalassemia tới 50% ngườimang gentoàncầu,khoảng40triệungười.BetathalassemiaởViệtNam Bệnhhemoglobinkháphổ biếnlà αthalasemia, βthalassemiavà HbE.Bệnhcóởtấtcảcáctỉnhthành,ởnhiềudântộckhácnhau.Bệnhphổbiếnhơnởdântộcítngườimiềnnúivàcaonguyên.BetathalassemiaphổbiếnởngườidântộcítngườimiềnBắchơn.HemoglobinEphổbiếnở miềnTrungvàmiềnNamhơn. Ở ViệtNam,β0thalassemiaphổ biếnhơnβ+thalassemia.1.2.Cơsởditruyền thalassemiaHemoglobinbìnhthường Hemoglobin(Hb)gồmhaithànhphầnlàhemvàglo ...

Tài liệu có liên quan: