5 bệnh nguy hiểm chỉ truyền cho con trai

.Cùng với sự phát triển nhanh chóng của ngành di truyền học, khoảng 3.000 bệnh di truyền đã được phát hiện, trong đó 250 bệnh chỉ truyền cho con trai. Dưới đây là 5 bệnh di truyền thường gặp chỉ có ở nam giới. HemophiliaĐây là bệnh rối loạn đông máu di truyền, còn goi là bệnh ưa chảy máu.Nhìn chung bệnh nhân Hemophilia càng nặng càng có biểu hiện bệnh sớm. Triệu chứng thường xuất hiện khi trẻ bắt đầu tập đứng và lẫm chẫm tập đi. Sau những cú ngã hoặc va chạm khi tập đi, trẻ thường...
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
5 bệnh nguy hiểm chỉ truyền cho con trai5 bệnh nguy hiểm chỉ truyền cho con traiCùng với sự phát triển nhanh chóng của ngành di truyền học,khoảng 3.000 bệnh di truyền đã được phát hiện, trong đó 250bệnh chỉ truyền cho con trai. Dưới đây là 5 bệnh di truyền thườnggặp chỉ có ở nam giới.HemophiliaĐây là bệnh rối loạn đông máu di truyền, còn goi là bệnh ưa chảymáu.Nhìn chung bệnh nhân Hemophilia càng nặng càng có biểu hiện bệnhsớm. Triệu chứng thường xuất hiện khi trẻ bắt đầu tập đứng và lẫmchẫm tập đi. Sau những cú ngã hoặc va chạm khi tập đi, trẻ thườngxuất hiện xuất huyết dưới da hoặc chảy máu môi, lưỡi.Khi các em bé vì các lý do khác nhau mà bị chấn thương, lượng máuchảy ra quá nhiều mà không cầm lại được thì có thể dẫn đến tử vong.Biện pháp phòng ngừa: Cần bổ sung lượng lớn tiểu cầu trong máu(globulin) để giảm nguy cơ tử vong.Loạn dưỡng cơ Duchenne (DMD)Bệnh nhân thiếu dystrophin, một loại protein có vai trò duy trì tìnhtrạng nguyên vẹn của cơ. Tuổi khởi phát bệnh là giữa 3 và 5 tuổi, vàtiến triển rất nhanh. Tới 12 tuổi thì hầu hết các bé trai mắc bệnh khôngthể chạy bộ được, và sau đó cần dụng cụ trợ thở. Các bé gái trongnhững gia đình này có 50 khả năng được di truyền gene bệnh từ mẹ vàsau đó truyền gene đó cho con cái.Những bé trai mắc bệnh loạn dưỡng cơ Becker (rất giống nhưng ítnghiêm trọng hơn so với loạn dưỡng cơ Duchenne) là do không có đủdystropin hoặc khiếmKhuyết dystropinBiểu hiện: Loạn dưỡng cơ mặt vai cánh tay thường bắt đầu ở độ tuổithanh thiếu niên. Bệnh làm cho các cơ ở mặt, cánh tay, chân, xungquanh vai và ngực yếu dần. Bệnh tiến triển chậm và triệu chứng bệnhthì khá phong phú, từ nhẹ đến liệt.Loạn dưỡng trương lực cơ là dạng bệnh phổ biến nhất ở người lớn vàđược đặc trưng bởi các chứng như co cơ mạnh, đục thủy tinh thể, bấtthường cơ tim và rối loạn nội tiết.Những người bị loạn dưỡng trương lực cơ thường có mặt dài, ốm, mímắt sụp, và cổ giống cổ thiên nga. Hiện nay bệnh này không cóphương pháp điều trị hiệu quả.Bệnh FavismCòn gọi là bệnh thiếu Men G6PD (Glucose-6-PhosphateDehydrogenase), là bệnh lý về men, di truyền theo nhiễm sắc thể X.Khoảng 90% tỷ lệ mắc bệnh xảy ra ở các bé trai dưới 5 tuổi, có thể doăn đậu và các loại thức ăn được chế biến từ đậu.Hiện nay việc kiểm soát tỷ lệ tử vong của bệnh đã đạt được kết khảquan, tỷ lệ tử vong nói chung giảm xuống chỉ còn 1%.Rối loạn thị lựcCận thị, loạn thị và thị lực kém thường có tính di truyền. Bố mẹ đềucận thị thì nguy cơ trẻ bị bệnh này là 25% - 50%. Gene loạn thị nếuchỉ có ở người mẹ thì con trai có 50% khả năng mắc bệnh này. Bé traidường như không thể phân biệt được hai màu đỏ và màu xanh lá cây.Biện pháp phòng ngừa: Tuy bệnh không quá nguy hiểm nhưng phụhuynh cần luôn chú ý thị lực của con. Ngoài việc dạy con cái thóiquen giữ gìn thị lực, cần lưu ý các biểu hiện lạ. Nếu thấy con trẻ kêuđau đầu, đọc sách, xem tivi hoặc đi học về cứ nheo mắt, chảy nướcmắt thì nên đem con tới viện mắt để kiểm tra.Thiếu gamma globulin bẩm sinhĐây là một tình trạng thiếu gamma globulin và các kháng thể bẩmsinh liên quan đến giới tính, làm cho cơ thể suy giảm sức đề kháng vàdễ bị nhiễm trùng nặng tái phát nhiều lần.Biểu hiện: Viêm phổi nghiêm trọng, nhiễm trùng huyết, viêm xoangcó mủ. Khoảng 50% liên quan đến các bệnh nhiễm trùng phổi kinhniên và thường là bệnh tắc nghẽn phổi hoặc các bệnh liên quan đếntim - phổi. Nếu mắc bệnh này, trẻ em hiếm khi qua được thời thơ ấu.Hiện nay đã có phương pháp trị liệu chính thức IVIG, nhưng nếu thaythế các phương pháp điều trị khác mà không trải qua sự theo dõi sátsao và đúng quy trình, bé trai sẽ tử vong ở năm tuổi thứ hai.