6 bệnh nguy hiểm chỉ truyền cho con trai

- Cùng với sự phát triển nhanh chóng của ngành di truyền học, khoảng 3.000 bệnh di truyền đã được phát hiện, trong đó 250 bệnh chỉ truyền cho con trai. Dưới đây là 5 bệnh di truyền thường gặp chỉ có ở nam giới. Hemophilia
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
6 bệnh nguy hiểm chỉ truyền cho con trai Ảnh minh họa6 bệnh nguyhiểm chỉ truyềncho con trai- Cùng với sự phát triển nhanh chóng của ngành ditruyền học, khoảng 3.000 bệnh di truyền đã được pháthiện, trong đó 250 bệnh chỉ truyền cho con trai.Dưới đây là 5 bệnh di truyền thường gặp chỉ có ở nam giới.HemophiliaĐây là bệnh rối loạn đông máu di truyền, còn goi là bệnh ưachảy máu.Nhìn chung bệnh nhân Hemophilia càng nặng càng có biểuhiện bệnh sớm. Triệu chứng thường xuất hiện khi trẻ bắtđầu tập đứng và lẫm chẫm tập đi. Sau những cú ngã hoặcva chạm khi tập đi, trẻ thường xuất hiện xuất huyết dưới dahoặc chảy máu môi, lưỡi.Khi các em bé vì các lý do khác nhau mà bị chấn thương,lượng máu chảy ra quá nhiều mà không cầm lại được thì cóthể dẫn đến tử vong.Biện pháp phòng ngừa: Cần bổ sung lượng lớn tiểu cầutrong máu (globulin) để giảm nguy cơ tử vong.Loạn dưỡng cơ Duchenne (DMD)Bệnh nhân thiếu dystrophin, một loại protein có vai trò duy trìtình trạng nguyên vẹn của cơ. Tuổi khởi phát bệnh là giữa 3và 5 tuổi, và tiến triển rất nhanh. Tới 12 tuổi thì hầu hết cácbé trai mắc bệnh không thể chạy bộ được, và sau đó cầndụng cụ trợ thở. Các bé gái trong những gia đình này có 50khả năng được di truyền gene bệnh từ mẹ và sau đó truyềngene đó cho con cái.Những bé trai mắc bệnh loạn dưỡng cơ Becker (rất giốngnhưng ít nghiêm trọng hơn so với loạn dưỡng cơ Duchenne)là do không có đủ dystropin hoặc khiếmKhuyết dystropinBiểu hiện: Loạn dưỡng cơ mặt vai cánh tay thường bắt đầuở độ tuổi thanh thiếu niên. Bệnh làm cho các cơ ở mặt, cánhtay, chân, xung quanh vai và ngực yếu dần. Bệnh tiến triểnchậm và triệu chứng bệnh thì khá phong phú, từ nhẹ đếnliệt.Loạn dưỡng trương lực cơ là dạng bệnh phổ biến nhất ởngười lớn và được đặc trưng bởi các chứng như co cơmạnh, đục thủy tinh thể, bất thường cơ tim và rối loạn nộitiết.Những người bị loạn dưỡng trương lực cơ thường có mặtdài, ốm, mí mắt sụp, và cổ giống cổ thiên nga. Hiện naybệnh này không có phương pháp điều trị hiệu quả.Cận thị, loạn thị và thị lực kém thường có tính di truyền sang con trai. (Ảnh minh họa)Bệnh FavismCòn gọi là bệnh thiếu Men G6PD (Glucose-6-PhosphateDehydrogenase), là bệnh lý về men, di truyền theo nhiễmsắc thể X. Khoảng 90% tỷ lệ mắc bệnh xảy ra ở các bé traidưới 5 tuổi, có thể do ăn đậu và các loại thức ăn được chếbiến từ đậu.Hiện nay việc kiểm soát tỷ lệ tử vong của bệnh đã đạt đượckết khả quan, tỷ lệ tử vong nói chung giảm xuống chỉ còn1%.Rối loạn thị lựcCận thị, loạn thị và thị lực kém thường có tính di truyền. Bốmẹ đều cận thị thì nguy cơ trẻ bị bệnh này là 25% - 50%.Gene loạn thị nếu chỉ có ở người mẹ thì con trai có 50% khảnăng mắc bệnh này. Bé trai dường như không thể phân biệtđược hai màu đỏ và màu xanh lá cây.Biện pháp phòng ngừa: Tuy bệnh không quá nguy hiểmnhưng phụ huynh cần luôn chú ý thị lực của con. Ngoài việcdạy con cái thói quen giữ gìn thị lực, cần lưu ý các biểu hiệnlạ. Nếu thấy con trẻ kêu đau đầu, đọc sách, xem tivi hoặc đihọc về cứ nheo mắt, chảy nước mắt thì nên đem con tớiviện mắt để kiểm tra.Thiếu gamma globulin bẩm sinhĐây là một tình trạng thiếu gamma globulin và các kháng thểbẩm sinh liên quan đến giới tính, làm cho cơ thể suy giảmsức đề kháng và dễ bị nhiễm trùng nặng tái phát nhiều lần.Biểu hiện: Viêm phổi nghiêm trọng, nhiễm trùng huyết, viêmxoang có mủ. Khoảng 50% liên quan đến các bệnh nhiễmtrùng phổi kinh niên và thường là bệnh tắc nghẽn phổi hoặccác bệnh liên quan đến tim - phổi. Nếu mắc bệnh này, trẻem hiếm khi qua được thời thơ ấu.Hiện nay đã có phương pháp trị liệu chính thức IVIG, nhưngnếu thay thế các phương pháp điều trị khác mà không trảiqua sự theo dõi sát sao và đúng quy trình, bé trai sẽ tử vongở năm tuổi thứ hai. ...