Bài 21: Di truyền y học

Bệnh di truyền phân tử là những bệnh di truyền được nghiên cứu cơ chế gây bệnh ở mức phân tử. Phần lớn đều do đột biến gen gây nên
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Bài 21: Di truyền y học Chương V: DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI BÀI 21: DI TRUYỀN Y HỌCI. BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬII. HỘI CHỨNG LIÊN QUAN ĐẾN ĐỘT BIẾN NHIỄM SẮC THỂIII. BỆNH UNG THƯ Nguyên Di truyền y học nghiên nhân gây ra bệnh di cứu vấn đề gì? ứng truyền phân tử là gì? dụng?Là một bộ phận của di truyền học người, chuyên nghiên Lấhiệmcác sơ chế gây? ệnh di truyền và đề xuất các y n ột c ố ví dụ bcứu phátbiện pháp phòng ngừa, cách chữa trị các bệnh di truyền ởngười. I. BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ Bệnh di truyền phân tử là nhữngbệnh di truyền được nghiên cứu cơchế gây bệnh ở mức phân tử. Phầnlớn Cơu do gâytbệnhn gen ugâyảnên đề chế độ biế và hậ qu của b phêninkêtô niệuVí dụ : bệnhệnh ?+ Người bình thường : gen tổng hợp enzim chuyểnhoá phêninalanin→ tirôzin+Người bị bệnh : gen bị đột biến không tổng hợpđược enzim này nên phêninalanin tích tụ trong máuđi lên não đầu độc tế bào thần kinh gây thiểu năng trítuệ và mất trí Chữa bệnh: phát hiện sớm ở trẻ → cho ăn kiêngMỘT SỐ BỆNH KHÁC DO ĐB GEN GÂY RA Tật 6 ngón tay do đột biến gen trộiMỘT SỐ BỆNH KHÁC DO ĐB GEN GÂY RAChứng bạch tạng liên quan đột biến gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể thườngNgười đồng hợp về gen này không có khả năng tổng hợp enzym tirôzinaza II. HỘI CHỨNG BỆNH LIÊN QUAN ĐẾN ĐỘT BIẾN NHIỄM SẮC THỂCác đột biến NST thường liên quan đến rất nhiều gen gây ra hàng loạt tổn thương nên nó thườnh gây ra những hậđột biến NST Bệ ng liên quan đến u quả nghiêm trọng gọi bệhội chứng bệtử gây hậu quả hay là nh dt phân nhVí dụ: nghiêmng ọng hơn? Vì sao? Hội chứ tr Đao Cơ chế gây Hội chứng Đao 21 21Bố mẹ Giảm phân IGiao tử Thụ tinh Con Y Cơ chế phát sinh hội chứng Đao? Đặc điểm cơ bản để nhận biết người bị bệnh? Cách hạn chế trẻ sinh ra mắc bệnh?Cơ chế : NST 21 giảm phân không bình thường (ởngười mẹ ) cho giao tử mang 2 NST 21, khi thụ tinhkết hợp với giao tử có 1 NST 21 → cơ thể mang 3NST 21 gây nên hội chứng ĐaoKhông nên sinh con khi tuổi caoMỘT SỐ HỘI CHỨNG BỆNH KHÁC DO ĐB NST GÂY RA Hội ội chứng Turner (cặpặNST giớới tínhcó 1 chiếc: XO) H chứng Klinefelter (♂ c p NST gi i tính có 3 ếc XXY)MỘT SỐ HỘI CHỨNG BỆNH KHÁC DO ĐB NST GÂY RABệnh sứt môiIII. BỆNH UNG THƯMột số ví dụ về bệnh ung thưNguyên nhân gây ung thư : Có thể do chất hóa học,virus hoặc vi khuẩn, có thể do bức xạTế bào cơ bản gây ung thưTrả lời các câu hỏi sau:1/Ung thư là gì? Cơ chế phát sinh bệnh ung thư? Lấy 1 số ví dụ về bệnh ung thư?2/Tại sao lại gọi là u lành, u ác?3/Chúng ta có thể làm gì để phòng ngừa bệnh ung thư bằng cách nào Khái niệm: là loại bệnh đặc trưng bởisự tăng sinh không kiểm soát được của 1số loại tế bào cơ thể dẫn đến hình thànhcác khối u chèn ép các cơ quan trong cơthể. KhCáchđượiều i trịác tính khi các tế ối u đ c gọ là :bào Ccủa nó cóthuốc năng tách ,khngười ban khả ỏi mô ta hưa có đặc trịđầu ng dùng ển đến các nơi hoặc hoá chấtthườ di chuy tia phóng xạ khác trong cơthể diệt các khối bào ung nhau , tuy nhiênđể tạo các tế u khác thưthường gây nên những tác dụng phụ nặngnề. Thức ăn đảm bảo vệ sinh, môi trườngtrong lành, sống lành mạnh, tránh kếthôn cận huyết.1/ Bệnh không do đột biến gen là: A. bệnh phêninkêtô niệu B. Hội chứng Claiphentơ C. Thiếu máu hồng cầu hình liềm D. Tay 6 ngón