Bài giảng Bệnh hemoglobin và thalassemia

Bài giảng cung cấp các kiến thức giúp sinh viên có thể biết được định nghĩa và sinh lý bệnh Thalassemia và bệnh Hb, biết được cách phân loại của bệnh Thalassemie và bệnh Hb, hiểu rõ tiêu chuẩn chẩn đoán xác định bệnh, nắm được các yếu tố tiên lượng và diễn tiến bệnh, nắm được các biện pháp điều trị bệnh. Mời các bạn cùng tham khảo.
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Bài giảng Bệnh hemoglobin và thalassemia BEÄNH HEMOGLOBIN VAØ THALASSEMIA MUÏC TIEÂU 1. Biết ñược ñịnh nghĩa vaø sinh lyù bệnh Thalassemia vaø bệnh Hb 2. Biết ñược caùch phaân loại của bệnh Thalassemie vaø bệnh Hb 3. Hiểu roõ tieâu chuẩn chẩn ñoùan xaùc ñịnh bệnh 4. Naémđñược caùc yếu tố tieân lượng vaø diễn tiến bệnh 5. Naém đñược caùc biện phaùp ñiều trị bệnh 1. LÒCH SÖÛ  - 1910: J.B.Herrick baùo caùo moät tröôøng hôïp thieáu maùu naëng vôùi HC hình löỡi lieàm ôû ngöôøi SV da ñen Jamaica. - 1917: Emmel baùo caùo gaëp hình daïng laï ñoù cuûa HC ôû ngöôøi coù veû bình thöôøng, vaø sau naøy ñöôïc bieát thuoäc daïng dò hôïp töû. - 1927: Hahn vaø Gillespie ghi nhaän coù theå bieán daïng in vitro HC beänh nhaân thaønh hình lieàm baèng caùch thay ñoåi pH moâi tröôøng, thay ñoåi noàng ñoä oxy; ngöôøi laønh coù HC bình thöôøng coù theå bị ñoåi daïng hình lieàm neáu giaûm oxy maùu; tình traïng naøy ñöợc di truyeàn theo tính troäi. - 1925: Cooley moâ taû beänh thieáu maùu gaëp ôû daân cö vuøng Ñòa Trung Haûi, töû vong sôùm. - 1940: Wintrobe moâ taû 1 beänh nheï hôn, laø daïng dò hôïp töû. - 1949: Pauling vaø Itano ñieän di vaø taùch ra ñöôïc Hb vaø töø ñoù coù khaùi nieäm beänh Hb. - 1956: Ingram chöùng minh coù söï thay ñoåi 1 hoaëc moät ñoạn acid amin treân chuỗi Hb. Y hoïc khaûo cöùu ñöôïc beänh lyù gen ñaàu tieân ñöôïc goïi laø beänh Hb. 2. HEMOGLOBIN BÌNH THÖÔØNG 1 ÔÛ loaøi ngöôøi coù 6 loaïi Hb bình thöôøng thaáy ñöôïc trong HC ôû thôøi kyø phoâi thai, thai nhi, treû em vaø ngöôøi lôùn. Hb ôû thôøi kyø phoâi thai laø Hb Gower1(ζ2ε2), Hb Gower2(α2ε2) vaø Hb Portland (ζ  2γ2). Hb ôû thôøi kyø thai nhi laø chuû yeáu laø HbF(α2γ2). Khi sinh HbF chieám raát cao vaø giaûm daàn töø 6 thaùng tuoåi. Thôøi kyø tröôûng thaønh laø HbA(α2β2), HbA2(α2δ2). Caùc gen ñieàu khieån toång hôïp Hb naèm treân NST 11 vaø 16. Nhoùm gen treân NST16 ñöôïc goïi laø loïai gioáng α vaø nhoùm gen treân NST11 döôïc goïi laø loïai gioáng β. Roái loaïn di truyeàn cuûa Hb ñöôïc chia laøm 3 nhoùm: - Beänh Hb: ñoät bieán laøm thay ñoåi caáu truùc polypeptid cuûa globin - Thalassemia: giaûm hay khoâng toång hôïp ñöôïc 1 hoaëc vaøi chuỗi globin - Toàn löu di truyeàn Hb thai (HPFH: Hereditary Persistance of Foetal Hb) THALASSEMIA 1. ÑÒNH NGHÓA Laø beänh Hb di truyeàn do thieáu 1 hay nhieàu chuỗi globin cuûa Hb vaø gaây taêng töông ñoái caùc chuỗi coøn laïi. Neáu toång hôïp thieáu hoaëckhoângtoånghôïp ñöôïc chuỗi α sẽ gaâyra beänhα  thalassemia.Neáu toång hôïp chuỗi β bò haïncheáhayngönghaúngoïi laø β thalassemia. Sô sinh >6 thaùng– ngöôøi lôùn HbA1(α2β2) 2.1. Veà sinh hoïc: β  thalassemia,α  thalassemia,δ  thalassemia,δβ  thalassemia, HPFH vaøthalassemiaphoáihôïp vôùi moätbeänhHb: HbF-HbE, HbF-HbS... 2.2. Veà laâm saøng: thalassemia theå naëng (major), thalassemia theå vöøa (intermedia),vaøthalassemietheånheï (minor). 3. β THALASSEMIA Beänh β  thalassemia thöôøng do toån thöông ñoät bieán ôû gen gaây ñoåi tính hieäu giaûi aõ m 1 hay caû 2 gen laøm giaûm hay khoâng toång oãi hôïp chu β. Beänh ñöôïc phaùt hieän ôû vuøng Ñòa Trung Haûi, vaø caû khoái Ả Raäp, Aán Ñoä,vuøng Nam AÙ...  Danh phaùp β0 thalassemia (khoâng toång hôïp ñöôïc chuỗi β) β+ thalassemia ( toång hôïp ñöôïc 1 phaàn chuỗi β) β thalassemia major ( beänh Cooley) β thalassemia intermedia β thalassemia minor (β thalassemia trait) 3.1. Sinh lyù beänh Trong thôøi kyø phoâi thai, HbF (α2γ2) giöõ vai troø laáy oxy qua nhau thai töø ngöôøi meï, neân thaiβbeänh thalassemia vaãn phaùt trieån bình thöôøng. Beänh chæ bieåu hieän sau sinh, HbF coù aùi löïc oxy quaù cao, caàn phaûi ñöôïc thay theá bôûi HbA. β thalassemie theå naëng: do khoâng toång hôïp ñöôïc chuoãi β  neân chuoãi γ ñöôïc saûn xuaát dö thöøa khoâng hoøa tan, keát tuûa  Di truyeàn Boá/Meï A Boá/Meï B Con Con Con BT(%) Dò hôïp töû Ñoàng hôïp (%) töû (%) Dò hôïp töû BT 50 50 0 Dò hôïp töû Dò hôïp töû 25 50 25 Ñoàng hôïp BT 0 100 0 3 Ñoàng hôïp Dò hôïp töû 0 50 50 Ñoàng hôïp Ñoàng hôïp 0 0 100 3.2. β thalassemia theå naëng (theå ñoàng hôïp töû – beänh Cooley) 3.2.1. Laâm saøng Sô sinh ñoàng hôïp töû : 2% HbA Trieäu chöùng laâm saøng xuaát hieän # 6 thaùng tuoåi trôû ñi vaø ñaày ñuû luùc 2 tuo ...