Bài giảng: Bệnh học nhiễm sắc thể

- Triệu chứng lâm sàngĐầu ngắn, mặt tròn, khe mắt xếch, nếp quạt, gốc mũi tẹt, lưỡi to và dày, tai nhỏ, vị trí thấp… cổ ngắn, gáy rộng.Bàn tay rộng, các ngón ngắn.Trí tuệ chậm phát triển IQ: 30-50.Giảm trương lực cơ.Nếp vân da bàn tay: nếp ngang đơn độc. t” và tần số hoa vân ở ô mô út tăng. Dị tật tim (thông liên thất, thông liên nhĩ, còn ống động mạch).Dị tật ống tiêu hoá: Hẹp tá tràng, không có hậu môn, megacolon. ...
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Bài giảng: Bệnh học nhiễm sắc thể Bệnh học nhiễm sắc thể1. Bệnh do rối loạn NST thường.1.1. Hội chứng Down (Trisomi 21).- Hay gặp nhất trong các hội chứng có biểu hiện rối loạn NST ở trẻ sơ sinh còn sống.- 1886 John langdon Down- 1959 Lejeune: H.C Down có 47 NST thừa 1 NST số 21.- Tần số: 1/700 – 1/800 trẻ sơ sinh- Tỷ lệ giới tính: 3 nam: 2 nữ- Triệu chứng lâm sàngĐầu ngắn, mặt tròn, khe mắt xếch, nếp quạt, gốc mũi tẹt, lưỡi to và dày, tai nhỏ, vị trí thấp… cổ ngắn, gáy rộng.Bàn tay rộng, các ngón ngắn.Trí tuệ chậm phát triển IQ: 30-50.Giảm trương lực cơ.Nếp vân da bàn tay: nếp ngang đơn độc. t” và tần số hoa vân ở ô mô út tăng.Dị tật tim (thông liên thất, thông liên nhĩ, còn ống động mạch).Dị tật ống tiêu hoá: Hẹp tá tràng, không có hậu môn, megacolon.- Di truyền tế bào:+ 92% Trisomi 21 thuần: 47,XX,+21 hoặc 47,XY,+21+2 -3 % thể khảm: 46,XX/47,XX,+21 hoặc 46,XY/47,XY,+21+4-5% thể chuyển đoạn: NST 21 thừa chuyển đoạn với các NST 13,14,15 (Nhóm D) hoặc NST 21,22 (Nhóm G):Triệu chứng lâm sàng giống với H.C Down do 3 NST 21 thuầnCó tính chất gia đình: bố hoặc mẹ mang NST chuyển đoạn cân bằng giữa NST 21 với NST 13,14,15 (Nhóm D) và NST 21, 22 (Nhóm G)Nguy cơ sinh con Down tuỳ thuộc vào kiểu chuyển đoạn và tuỳ thuộc vào người bố hoặc mẹ mang NST chuyển đoạn.- Tiên lượng: Thường chết sớm vì dị tật bẩm sinh của tim hoặc ống tiêu hoáCó thể sống đến giai đoạn trưởng thành: nữ có thể sinh con, nam: vô sinh- Nguyên nhân: tác nhân của môi trường Tuổi của bố mẹ, đặc biệt là tuổi của mẹ cao1.2. Hội chứng Edwards:- H.C 3 NST 18 – Edwards & CS(1960)- Tần số: 1/4000 – 1/8000 trẻ sơ sinh- Tỷ lệ giới: 3 nữ : 1 nam- Triệu chứng lâm sàng:+ Đẻ non, nhẹ cân, trán hẹp, sọ dài, to, khe mắt hẹp+ Tai ở vị trí thấp, ít quăn và nhọn+ Miệng bé, hàm nhỏ và lùi ra sau+ Bàn tay: ngón cái quặp vào lòng bàn tay, bàn tay nắm lại, ngón trỏ chùm lên ngón nhẫn.+ Bàn chân vẹo+ Nếp vân da: Tần số vân cung cao, nếp ngang đơn độc và chạc 3 trục t’ hoặc t”+ Dị tật: tim, cơ quan sinh dục, thoát vị rốn- Di truyền tế bào:+ 80% thể thuần: 47,XX,+18 hoặc 47,XY,+18+10% thể khảm: 47,XX(XY),+18/46,XX(XY).+10% Thể chuyển đoạn hoặc thể 3 NST kép: 48,XXY,+18- Tiên lượng: chết ngay sau đẻ hoặc sống trung bình trong 10 tuần.- Nguyên nhân: Tuổi của bố hoặc mẹ cao- Chẩn đoán: + Triệu chứng lâm sàng + Xét nghiệm di truyền tế bào.- Phòng bệnh: + Siêu âm + Phân tích NST từ tế bào ối, tế bào tua rau1.3. Hội chứng Patau:- H.C 3 NST 13: Patau & CS(1960)- Tần số: 1/5.000-1/10.000 trẻ sinh- Tỷ lệ giới: nữ > nam- Triệu chứng lâm sàng:+ Đầu nhỏ, nhãn cầu nhỏ hay không có nhãn cầu.+ Tai ở vị trí thấp và biến dạng+ Sứt môi, sứt khẩu cái+ Bàn chân vẹo, bàn chân hoặc bàn tay 6 ngón+ Nếp vân da: nếp ngang đơn độc, chạc 3 trục ở vị trí t’ và t’’+ Dị tật: tim, ống tiêu hoá- Di truyền tế bào:+ 80% thể 3 NST thuần: 47,XX,+13 hoặc 47,XY,+13+ 20% thể khảm hoặc thể chuyển đoạn- Tiên lượng: rất xấu, khoảng 50% chết trong năm đầu.- Nguyên nhân: Tuổi mẹ cao- Chẩn đoán: + Triệu chứng lâm sàng. + Xét nghiệm di truyền tế bào- Phòng bệnh: + Siêu âm + Phân tích NST từ tế bào ối, tế bào tua rau1.4. Hội chứng 5p- (Hội chứng mèo kêu)- Lejeune & CS mô tả 1963- Tần số: 1/50.000 trẻ sinh- Tỷ lệ giới: thường gặp ở trẻ gái hơn trẻ trai- Triệu chứng lâm sàng:+ Trọng lượng khi sinh thường thấp.+ Sơ sinh: Đầu nhỏ, mặt tròn, có nếp quạt, lẹm cằm, giảm trương lực cơ. Tiếng khóc yếu, rên rỉ giống tiếng mèo kêu. Đôi khi có những dấu hiệu ngược lại với H.C Down: khe mắt chếch xuống dưới, không có nếp quạt, tai ở vị trí thấp+ Chậm phát triển trí tuệ: IQ từ 20 - 50- Nếp vân da: Nếp ngang xa bị đứt ở miền gian ngón 2 nếp ngang đơn độc, chạc ba trục t’…- Dị tật: tim- Di truyền tế bào: 46,XX,5p- hoặc 46,XX, del(5p): p14 hoặc p15.- Tiên lượng: cơ thể kém phát triển hoặc có thể sống đến tuổi trưởng thành.1.5. Nhiễm sắc thể Philadelphia(Ph1)- NST Ph1: NST 22 bị mất đoạn ở nhánh dài (22q-)- Bệnh bạch cầu tuỷ mạn tính: t(9;22)(q34;q11).- Không có biểu hiện khác biệt giữa nam và nữ.2. Bệnh do rối loạn NST giới tính.2.1. Hội chứng Turner (1938).- Tần số trẻ gái Monosomi NSTX 1/3.000 trẻ sinh- Triệu chứng lâm sàng:+ Sơ sinh: nhẹ cân, cơ thể ngắn, thừa da gáy, phù bạch huyết ở mu bàn tay, bàn chân.+Giai đoạn lớn và trưởng thành:- Thấp, chậm lớn, hàm nhỏ, cằm nhỏ, sụp mi, tai ở vị trí thấp, mép xệ, tóc mọc thấp ở gáy, cổ ngắn rộng, có nếp da thừa hình cánh bướm.- Cằng tay cong ra ngoài, ngắn đốt bàn 4 và 5…- Tuyến vú không phát triển, không có lông mu, lông nách, tuyến sinh dục không phát triển, tử cung nhỏ, vô kinh nguyên phát…- Dị dạng đầu gối, cổ và bàn tay. Tuổi xương chậu chậm phát triển.- Nội tiết: Không có hoặc giảm Estrogen và pregnandiol, tăng FSH, 17- cetosteroid thấp.- Nếp vân da: tần số hoa vân ở ...