Bài giảng Chương 4: Đột biến nhiễm sắc thể

Nội dung chính của Bài giảng Chương 4: Đột biến nhiễm sắc thể trình bày về đột biến cấu trúc NST như lặp đoạn, mất đoạn, đảo đoạn, chuyển đoạn; đột biến số lượng NST đa bội hoá, lệch bội hoá, bất hoạt của NST X. Đây là tài liệu tham khảo hữu ích cho bạn đọc nghiên cứu và học tập chuyên ngành Sinh học.
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Bài giảng Chương 4: Đột biến nhiễm sắc thể Chương 4ĐỘT BIẾN NHIỄM SĂC THỂ Nội dung chính1. Đột biến cấu trúc NST – Lặp đoạn – Mất đoạn – Đảo đoạn – Chuyển đoạn1. Đột biến số lượng NST – Đa bội hoá – Lệch bội hoáBBất hoạt của NST XHiện tượng lệch bội (aneuploidy)• Nguyên nhân và cơ chếHiện tượng lệch bội ở người Thể dị hợp chuyển đoạn Giao tử Cân bằng Không cân bằngGtbt Bthường Dị hợp Monosomic Trisomic (46) CĐ (45) 21 (45) 21 (46) >1/3 >1/3 (chết) 0 Thể Barr và bất hoạt X Structural• Translocations, inversions, insertions, deletions, rings• What happens at meiosis?• Formation of gametes that are: – normal, – balanced – abnormal• Associated with increased miscarriages• Most chromosome abnormalities incompatible with lifeRobertsonian translocation Pericentric• inversion the If cross over occurs within inverted segment – Normal gametes – Balanced gametes • inverted – Unbalanced gametes • Duplication of proximal end & Deletion of distal end • Deletion of proximal end & Duplication of distal endParacentric inversion• If cross over occurs within the inverted segment – Normal gametes – Balanced gametes (inverted) – Acentric – dicentric Insertion• If carrying balanced deletion/insertion OK• But 50% gametes will be abnormal• Could carry the A derA derB B deletion, insertion or both