Bài giảng chuyên đề: Triệu chứng lâm sàng của bệnh loạn dưỡng cơ

Bài giảng chuyên đề "Triệu chứng lâm sàng của bệnh loạn dưỡng cơ" cung cấp cho người đọc các kiến thức cơ bản về bệnh loạn dưỡng cơ, phân loại bệnh loạn dưỡng cơ, các triệu chứng lâm sàng của bệnh loạn dưỡng cơ. Hi vọng đây sẽ là một tài liệu tham khảo hữu ích danh cho các bạn sinh viên ngành Y dùng làm tài liệu tham khảo phục vụ học tập và nghiên cứu.
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Bài giảng chuyên đề: Triệu chứng lâm sàng của bệnh loạn dưỡng cơ BÀI GIẢNG CHUYÊN ĐỀ:TRIỆU CHỨNG LÂM SÀNG CỦA BỆNH LOẠN DƢỠNG CƠ 1 MỤC TIÊU CHUYÊN ĐỀ: Sau khi học xong chuyên đề “Triệu chứng lâm sàng của bệnh Loạndưỡng cơ”, người học nắm được những kiến thức có liên quan bệnh nàynhư: Định nghĩa và phân loại bệnh loạn dưỡng cơ; Lâm sàng. 2 NỘI DUNG I. ĐẠI CƢƠNG 1. Định nghĩa Bệnh loạn dưỡng cơ phải có năm đặc điểm sau: - Là một bệnh cơ được xác định bằng các triệu chứng lâm sàng, tổ chứchọc và điện cơ đồ (EMG). Không có rối loạn cảm giác và mất chi phối thầnkinh trừ khi có một bệnh khác kết hợp. - Tất cả các triệu chứng là hậu quả của sự yếu các cơ của đầu và chi(tim và các cơ quan nội tạng cũng bị tổn thương). - Các triệu chứng trên tiến triển ngày một nặng dần. - Những biến đổi tổ chức học cho thấy sự thoái hoá và sự tái tạo của cơ,nhưng không có triệu chứng của bệnh rối loạn chuyển hoá. - Được coi là bệnh di truyền mặc dù trong phả hệ có thể không tìm thấyngười bị bệnh. Định nghĩa này đòi hỏi một số điều kiện như: một số bệnh cơ gia đìnhbiểu hiện bằng các triệu chứng yếu chi, nhưng không được gọi là loạn dưỡngnhư bệnh myoglobin niệu tái phát gia đình (bệnh cơ do chuyển hoá), hay bệnhliệt chu kỳ gia đình, có từng đợt yếu cơ cũng không được gọi là bệnh liệt cơtiến triển. Các hội chứng tăng trương lực cơ bẩm sinh được gọi là loạn dưỡngcơ tăng trương lực chỉ khi có yếu chi. 2. Phân loại Phân loại loạn dưỡng cơ hiện đại có từ 3 thập kỷ trước đây, là sự kếthợp giữa lâm sàng, di truyền học phân tử và hoá sinh. Phân loại này do JohnWalton và cộng sự đưa ra bảng phân loại dựa trên các đặc điểm lâm sàng vàdi truyền học: 3 - Loạn dưỡng cơ Duchenne. - Loạn dưỡng cơ mặt - vai - cánh tay. - Loạn dưỡng cơ tăng trương lực cơ. Mỗi loại trên khác nhau về tuổi khởi phát, sự phân bố yếu các cơ, tốc độtiến triển, có hay không phì đại cơ cẳng chân, hoặc tăng hay giảm nồng độcác men của cơ tương và kiểu di truyền. Bảng 1: Các đặc điểm chính của 3 thể Ghi điện cơ và sinh thiết cơ đã trở thành một xét nghiệm thường quy.Ngày nay, người ta có thể phân tích DNA trong tế bào bạch cầu. Có thểnghiên cứu điện di và hoá tổ chức của loạn dưỡng cơ trong hội chứng chi - 4đai vai hay chi - đai hông. Các xét nghiệm điện tim và men creatininkinaza(CK) huyết thanh trong tất cả các bệnh nhân nghỉ mắc bệnh cơ. II. LÂM SÀNG 1. Loạn dưỡng cơ liên quan nhiễm sắc thể X (X linked dystrophies) 1.1. Định nghĩa Các thể loạn dưỡng cơ Duchenne và chi - đai (Becker) được xác địnhbởi các đặc điểm nêu trên. Tuy nhiên các loạn dưỡng cơ này cũng có thể đượcđịnh nghĩa theo thuật ngữ phân tử. Hai bệnh trên là kết quả của sự đột biếngen giành cho dystrophin (sản phẩm gen được lấy ra từ quá trình tạo chuỗiDNA được gọi là dystrophin) tại vị trí Xp21. Mặc dù các bệnh có liên quanđến vị trí Dp21 có thể khác các bệnh Duchenne và chi - đai; không thể chẩnđoán được hai bệnh này nếu không tìm thấy sự bất thường của gen và sảnphẩm gen. Vì vậy, các bệnh này là các bệnh dystrophin. Các bệnh khôngdystrophin liên quan đến cùng vị trí có thể được gọi là các bệnh cơ Xp21. 1.2. Dịch tễ Tỷ lệ mới mắc của loạn dưỡng cơ Duchene khoảng 1/3.500 trẻ em nam,không có sự khác nhau về địa lý và chủng tộc trong bệnh này. Khoảng 1/3 sốtrường hợp bệnh nhân do các đột biến mới gây nên. Số còn lại mang tính ditruyền rõ rệt. Do tuổi thọ của bệnh nhân loạn dưỡng cơ Duchenne thấp, nên tỷlệ hiện mắc khoảng 1/18.000 nam giới. Loạn dưỡng cơ Becker ít gặp hơn,khoảng 1/20.000. 1.3. Loạn dưỡng cơ Duchenne Loạn dưỡng cơ Duchenne là một bệnh di truyền lặn liên quan với nhiễmsắc thể X. Phụ nữ mang gen bệnh được gọi là người mang không có triệuchứng lâm sàng, nhưng cũng có người biểu hiện lâm sàng như yếu chi, phì đạibắp chân và nồng độ men CK tăng cao trong máu. 5 Có thể phát hiện bệnh khi mới sinh bằng định lượng men CK tronghuyết thanh. Các triệu chứng lâm sàng của bệnh nhi thường xuất hiện lúc 3 - 5 tuổi;Trẻ thường chậm biết đi và không chạy được một cách bình thường, trẻ cónhiều cử động nhưng tiến về phía trước thì rất khó, vì trẻ không nâng đầu gốilên một cách thích hợp được; dáng đi lạch bạch và đi nhón chân xuất hiệnsớm. Dần dần bệnh nhân đi lại, trèo cầu thang và đứng dậy khi đang ngồi ghếđều khó khăn, cột sống ưỡn quá mức để giữ thăng bằng. Trẻ thường dễ bị ngã khi xô đẩy, chen lấn, sau đó khó dậy được. Đểngồi và đứng dậy được, trẻ thường dùng thao tác đặc trưng (dấu hiệuGowers): trẻ lăn cuộn mình để quỳ, vươn cẳng tay chống xuống đất để nângmông lên và làm chân duỗi thẳng, sau đó chuyển tay về đầu gối và đẩy nângngười lên (thao tác trèo trên thân mình). Triệu chứng này có thể gặp trongnhững bệnh khác như yếu thân và gốc chi (bệnh teo cơ do tủy sống). Giai đoạn sau, phản xạ gối có thể mất nhưng vẫn còn phản xạ gót, điềunày chứng minh do sự yếu cơ gốc chi. Giai đoạn tiến triển, tay và bàn tay cũng bị ảnh hưởng. Có thể gặp yếucơ bám da mặt nhẹ, nhưng nói, nuốt và vận động nhãn cầu vẫn bình thường.Co cứng cơ chậu, đùi và cơ chày làm hạn chế động tác gấp khớp háng, cocứng gân gót góp phần tạo nên dáng đi nhóm chân. Vào tuổi 9 - 12, trẻ khôngđi được nữa và phải ngồi xe đẩy, cột sống bị vẹo, co cứng khuỷu tay và đầugối làm trẻ bị tàn tật nặng nề. Khoảng 20 tuổi cơ hô hấp bị yếu, nên dễ viêmphổi và suy hô hấp. Các triệu chứng lâm sàng khác như rối loạn tim mạch, trên điện timthấy biên độ QRS tăng ở VI, Q sâu và hẹp ở các đạo trình trước ngực trái, có 6thể có triệu chứng suy tim ứ huyết. Đôi khi gặp dãn dạ dày cấp. Một ...