Bài giảng Dị tật mặt, cổ - BS. Bùi Thị Hồng Nga

Bài giảng với các nội dung: bất thường ở mặt, kỹ thuật siêu âm, các hình ảnh bình thường trên siêu âm, phân loại bất thường ở mặt, tật cằm nhỏ, môi và miệng: chẻ mặt, sức môi-chẻ vòm một bên... Mời các bạn cùng tham khảo bài giảng để nắm chi tiết nội dung kiến thức.
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Bài giảng Dị tật mặt, cổ - BS. Bùi Thị Hồng Nga DỊ TẬT MẶT ­ CỔ BS. BÙI THỊ HỒNG NGA KHOA CĐHA BV PHỤ SẢN TỪ DŨ 1 BẤT THƯỜNG Ở MẶT  Chẩn đoán BTM rất quan trọng vì nhiều lý do:   hay đi kèm với các bất thường khác   có  thể  là  dấu  hiệu  quan  trọng  để  giúp  phát  hiện  các rối loạn DT hay các HC phức tạp khác.   tác  động  rất  lớn  đến  đời  sống  tinh  thần  của  trẻ  sau này.  Do  đó  cần  chẩn  đoán  chính  xác  BTM  để  giúp  sản  phụ lẫn thầy thuốc có quyết định chính xác. Siêu âm 3 chiều vừa giúp SP quan sát rõ hơn và bác  sĩ phẩu thuật nhi cũng  đánh giá vấn  đề một cách  chính xác hơn.   2 KỸ THUẬT SIÊU ÂM     MC  đứng  ngang  (Coronal):  từ  MC  đo  ĐKLĐ,  xoay đầu dò 90  độ hướng về phía trước. Đây là  MC giúp khảo sát các khiếm khuyết mặt rõ nhất.   MC ngang(Axial): Từ MC  đo ĐKLĐ, di chuyển  đầu  dò  hướng  về  vòm  sọ  (xem  hai  hốc  mắt  và  nhãn cầu) hoặc xuống dươí nền so (xem môi và  cằm)    MC  đứng  dọc(Sagital):  Từ  MC  đứng  ngang,  xoay  đầu  dò  90  độ  (phải  thấy  xương  muĩ  và  không  thấy  hốc  mắt).  Từ  MC  này,  di  chuyển  sang bên sẽ giúp khảo sát được vành tai.  3 CÁC HÌNH ẢNH BÌNH THƯỜNG  TRÊN SA :     Hai hoác maét KT ñeàu nhau, khoâng gaàn hay quaù xa nhau. Caàn ño khoaûng lieân hoác maét ñeå so saùnh vôùi baûng chuaån nhöng theo qui luaät ñôn giaûn thì khoaûng trong hai hoác maét gaàn baèng vôùi ñk hoác maét.    Hai thuyû tinh theå luoân quan saùt thaáy vaø echo troáng ñeà loaïi tröø ñuïc TTT baåm sinh.    Hai moâi treân vaø döôí phaûi ñöôïc nhìn roõ treân maët caét ngang laãn ñöùng ngang.    Caàn khaûo saùt hai vaønh tai vaø 4 PHÂN LOẠI BẤT THƯỜNG Ở MẶT   Có  rất  nhiều  bất  thường  ở  mặt,  Gorlin  mô  tả  150 HC có liên quan đến  đầu và cổ. Stewart chia  thành 4 nhóm chính:      (1).  Otocraniofacial syndroms: Các HC liên quan  chủ  yếu  đến  tai  và  hàm  dưới  như  HC  Treacher  Collins, HC Goldenhar. . .   (2). Facial clefting (chẻ mặt)     (3).  Mid­face  syndromes  (Hội  chứng  giữa  mặt):  holoprosencephaly, loạn sản xương trán –muĩ.   (4). Craniosynostosis syndromes: hộp sọ đóng sớm 5 Tật cằm nhỏ (Micrognathia)  TCN thường gặp trong các HC liên quan  đến di  truyền gene và NST. Jone liệt kê 54 HC trong  đó  tật cằm  nhỏ là dấu hiệu chủ yếu.   Tử  vong  trong  TCN  là  do  hoạt  động  hô  hấp  bị  cản trở và các bất thường nghiêm trọng đi kèm.  (1)Bệnh liên quan đến NST: TCN  có  thể  được  xem  là  một  dấu  hiệu  có  bất  thường về NST, thường gặp nhất trong Trisomie  18 (53%­70% Trisomie 18 có TCN). TCN cũng có  thể gặp trong Trisomie 13 và các tam bội .  (2)Loạn sản xương (Skeletal dysplasias) Các  rối  loạn  hay  đi  kèm  TCN  là  HC  đa  ngón  ngắn sườn (Short rib polydactyly syndrome), bất  sản sụn (Achondrogenesis). 6 Tật cằm nhỏ 7 Tật cằm nhỏ­sau sanh 8 Tật cằm nhỏ (Micrognathia)  (3)Hội chứng liên qua đến di truyền:  HC  Treacher  Collins:  bất  thường  có  tính  đối  xứng như thiểu sản xương gò má, cằm nhỏ, bất  thường  ở  tai,  chẻ  vòm  hầu  (  30%)  và  trí  thông  minh bình thường trong hầu hết các trường hợp.   HC Godenhar: các bất thường không đối xứng (  70%  xảy  ra  một  bên)  gồm  cằm  nhỏ,  tai  nhỏ  biến dạng, bất thường  ở tim, CS, NUT và thoát  vị não cũng  được ghi nhận. Chẩn  đoán dựa trên  tật cằm nhỏ và tai bất thường không đối xứng.   HC  Pierre  Robin:  Gồm  tật  cằm  nhỏ,  lưỡi  quặt  ngược ra sau gây tắt nghẽn khí  đạo và chẻ vòm  hầu. 9 MÔI VÀ MIỆNG: Chẻ mặt  Là DT ở mặt hay gặp nhất với TS khoảng  1/1000 ở cộng đồng da trắng. TS thay đổi theo  sắc tộc 1.5­2/1000 ở châu Á và 0.5/1000 ở da  đen, trai nhiều hơn gái và trái nhiều hơn phải.   Bệnh căn: Hầu hết vô căn nhưng một số thuốc  có  liên  quan  như  carbamazepine,  steroid,  phenytoin  và  diazepam.  Các  rối  loạn  DT  như  trisomie 13 (65%) , trisomie 18 (15%) , trisomie  21  (0.5%)  ,  tam  bội  (30%)  và  một  số  BT  như    HC dải sợi ối, holoprosencephaly, HC Robert .   Có  5  loại:  sức  môi  một  bên,  sức  môi  và  chẻ  vòm một bên, sức môi và chẻ vòm hai bên, chẻ  vòm đơn thuần và sức môi chẻ vòm do HC dải  sợi ối. 10 Phân loại chẻ mặt 11 MÔI VÀ MIỆNG: Chẻ mặt  Trên SA, môi trên không liên tục có một khoảng  echo trống và thường ở bên trái.   Nếu có kèm chẻ vòm, vùng echo trống sẽ kéo dài  đến mũi.   Nếu  sức  môi  và  chẻ  vòm  hai  bên  sẽ  thấy  một  vùng  echo  d ...