Bài giảng Di truyền y học: Chương 1 - ThS. Lê Thị Thu Nga

Bài giảng Di truyền y học: Chương 1 với mục tiêu giúp các bạn có thể trình bày những khó khăn của nghiên cứu di truyền y học; Trình bày được lược sử phát triển của di truyền y học; Trình bày được nội dung của di truyền y học; Trình bày được các phương pháp nghiên cứu di truyền y học.
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Bài giảng Di truyền y học: Chương 1 - ThS. Lê Thị Thu Nga Trường Cao đẳng Y tế Đồng NaiDI TRUYỀN Y HỌC Khoa Khoa học Cơ bản ThS. Lê Thị Thu Nga Di truyền y học là gì?Di truyền y học là ngành khoa học vận dụngnhững hiểu biết về di truyền học người vàoy học, giúp cho việc giải thích, chẩn đoán,phòng ngừa, hạn chế các bệnh, tật di truyềnvà điều trị trong một số trường hợp bệnh lí. Điểm quá trìnhChia nhóm làm seminar và thảo luận: Nội dung: 5đ (file word) Trình bày: 5đ (thuyết trình 3đ, thảo luận 2đ)Mỗi nhóm ít nhất 2 người lên báo cáoTài liệu học: cô và tài liệu seminar của các nhómBài 2: Một số kỹ thuật sinh học phân tử trong y họcSeminar: “một số trang thiết bị, dụng cụ cơ bản cho phòng thí nghiệm sinh học phân tử” Bài 3: Di truyền phân tử các bệnh ở ngườiA, Bệnh hemoglobin và rối loạn các yếu tố đông máu1, Cấu tạo của hemoglobin (Hb) và các gen tổng hợp chuỗi globin2, Bệnh hemoglobin do bất thường chất lượng chuỗi globin Seminar: “Bệnh do thay thế một acid amin”3, Bệnh hemoglobin do bất thường số lượng chuỗi globin Seminar: “Bệnh thalassemia”4, Đột biến gen gây rối loạn yếu tố đông máu Seminar: “Bệnh Hemophilia” Bài 3: Di truyền phân tử các bệnh ở ngườiB, Bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinhSeminar: “Bệnh phenylxeton niệu”, “Bệnh tích oxalat”, “Bệnh galactose huyết”, “Rối loạn chuyển hóa collagen” Bài 4: Di truyền đơn gen, đa gen, đa nhân tố1, Di truyền 2 alen 1.1.1 Di truyền alen trội trên nhiễm sắc thể thường Seminar: “Hội chứng Marfan” “ Bệnh múa giật Huntington” 1.1.2 Di truyền alen lặn trên nhiễm sắc thể thường Seminar: “Bệnh bạch tạng” “Bệnh sơ nang” Bài 5: Di truyền ung thưSeminar “dấu hiệu và triệu chứng của bệnh ung thư”, “các giai đoạn ung thư”.BÀI I: NGHIÊN CỨUDI TRUYỀN Y HỌC MỤC TIÊU BÀI HỌC1. Trình bày những khó khăn của nghiên cứudi truyền y học2. Trình bày được lược sử phát triển của ditruyền y học3. Trình bày được nội dung của di truyền y học4. Trình bày được các phương pháp nghiên cứu di truyền y học NỘI DUNG BÀI HỌC1. NHỮNG KHÓ KHĂN GẶP PHẢI KHI NGHIÊNCỨU DI TRUYỀN Y HỌC2. LƯỢC SỬ DI TRUYỀN Y HỌC3. NỘI DUNG CỦA DI TRUYỀN Y HỌC4. MỘT SỐ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN Y HỌC1.NHỮNG KHÓ KHĂN GẶP PHẢI KHI NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN NGƯỜI Người đẻ chậm, ít con1. NHỮNG KHÓ KHĂN GẶP PHẢI KHI NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN NGƯỜI2n = 8 2n = 14 2n = 46 NST nhiều, nhỏ, ít sai khác, khó phân biệt1. NHỮNG KHÓ KHĂN GẶP PHẢI KHI NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN NGƯỜI Không thể lai hoặc gây đột biến2. LƯỢC SỬ DI TRUYỀN Y HỌC Matthias Jakob Schleiden 1938 Theodor Schwann 1939 Mọi sinh vật đều được cấu tạo từ tế bào2. LƯỢC SỬ DI TRUYỀN Y HỌC 1865, các quy luật di truyền Mendel đã trở thành quy luật di truyền chung của mọi sinh vật.2. LƯỢC SỬ DI TRUYỀN Y HỌC Các gen chi phối sự hình thành tính trạng theo các quy luật khác nhau. Morgan, 19102. LƯỢC SỬ DI TRUYỀN Y HỌC Đề xuất công thức karyotype để xếp bộ nhiễm sắc thể người.Levitsky 19242. LƯỢC SỬ DI TRUYỀN Y HỌC 2n=46 Tjio và Levan 1956 2. LƯỢC SỬ DI TRUYỀN Y HỌC Năm 1902, Garrod xác định bệnh alcapton niệu di truyền theokiểu Mendel (quy luật phân ly) Triệu chứng Nước tiểu có màu đen Ochronose (nhiễm sắc tố đen) gây đen ở sống mũi, vành tai, vòng quanh giác mạc, mồ hôi đen (20t) Cột sống: Chụp X quang thấy vôi hóa đĩa đệm, mọc gai xương nhiều và to, có khi nối liền với nhau, khớp cùng chậu bình thường (40t) Nguyên không có enzim nhân alcapton  axeto axetic  axit cacbonic và hơi nước ...