Bài giảng Di truyền y học: Chương 2 - Phạm Thị Phương

Bài giảng Di truyền y học: Chương 2 Nhiễm sắc thể và sự phân bào, được biên soạn gồm các nội dung chính sau: Nhiễm sắc thể người; Các Phương pháp phân tích nhiễm sắc thể; Di truyền tế bào phân tử; Cách đặt tên nhiễm sắc thể; Các bất thường nhiễm sắc thể. Mời các bạn cùng tham khảo!

Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Bài giảng Di truyền y học: Chương 2 - Phạm Thị Phương DI TRUYỀN Y HỌC Mã học phần: KC211043Giáo viên: Phạm Thị PhươngBộ môn: Sinh họcKhoa: Khoa học Tự nhiên và Công nghệ 1 CHƯƠNG 2: NHIỄM SẮC THỂ VÀ SỰ PHÂN BÀONỘI DUNG HỌC TẬP: 4. Cách đặt tên nhiễm sắc1. Nhiễm sắc thể người thể2. Các Phương pháp phân 5. Sự phân bàotích nhiễm sắc thể3. Di truyền tế bào phân 6. Sự hình thành giao tửtử 7. Các bất thường nhiễm sắc thể 21. NHIỄM SẮC THỂ NGƯỜICác tiêu chí phân nhóm nhiễm sắc thể ở người- Kích thước:……………………….- Vị trí tâm động:……………….................................................- Chỉ số tâm động:……………….………………………………………………………………………………………………………………………………………- Band, eo thắt thứ 2, vệ tinh Karyotype của người nam bình thườngCác nhóm NST - Nhóm D:……………………………….- Nhóm A:………………………………………. - Nhóm E:……………………………….- Nhóm B :………………………………………. - Nhóm F:……………………………….- Nhóm C :………………………………………. - Nhóm G:………………………………. 31. NHIỄM SẮC THỂ NGƯỜINhiễm sắc thể giới tính X và Y ở người: Khung Punnet thể hiện sự kết hợp…………………………………………………….. giữa các giao tử đực và cái ở người……………………………………………………..……………………………………………………..……………………………………………………..……………………………………………………..……………………………………………………..……………………………………………………..……………………………………………………..……………………………………………………..……………………………………………………..……………………………………………………..……………………………………………………..……………………………………………………..…………………………………………………….. 4 2. PHƯƠNG PHÁP PHÂN TÍCH NSTChuẩn bị karyotypeNguyên tắc chung: Phân tích NST từ kỳ giữa nguyên phân Tế bào phân chia Ngăn cản hình Phá màng tế mạnh (TB tủy thành thoi phân bào xương, phôi,…) bào Nuôi cấy tế bào Cố định hình dạng tế bào Kích thích tế bào nguyên phân Nhuộm nhiễm sắc thể Bạch cầu 5 (Giemsa, Band) 2. PHƯƠNG PHÁP PHÂN TÍCH NST Karyotype Phân tích “metaphase spread” 5ml máu tĩnh mạch Xử lý với trypsin và nhuộm vớiThêm phytohemagglutinin Giemsa và môi trường nuôi cấy Nuôi ở 37oC Trải rộng các tế trong 3 ngày bào trên lame Thêm colchicine và dung dịch Cố định 6 nhược trương các tế bào 2. PHƯƠNG PHÁP PHÂN TÍCH NSTNhuộm Band NST– G-band:+ Nhuộm band NST bằng thuốcnhuộm Giemsa sau khi xử lý NSTbằng Trypsin. Nhuộm vùng giàuAT.+ Cho kết quả phân tíchkaryotype chất lượng cao,khoảng 400 – 500 band/ bộ đơnbội, ở độ phân giải cao có thểđạt 800 band/ bộ đơn bội+ Kích thước band trung bìnhkhoảng 6000 – 8000 kb– Các Phương pháp nhuộmband khác: Q-band, R-band, T-band, C-band, Nhuộm NOR Karyotype được nhuộm band G của người 7 nam bình thường 2. PHƯƠNG PHÁP PHÂN TÍCH NSTPhân tích Karyotype- Đếm số lượng nhiễm sắc thể trong một số tế bào nhất định nào đó (metaphase spread)- Phân tích một cách cẩn thận kiểu band của mỗi nhiễm sắc thể trong các tế bào đã lựa chọn- Phân tích trực tiếp trên kính hiển vi hoặc thông qua ảnh chụp Hình bên: Sơ đồ NST cùng các band khi sử dụng thuốc nhuộm Giemsa 8 2. PHƯƠNG PHÁP PHÂN TÍCH NSTỨng dụng của Phươngpháp lập NST đồChẩn đoán trước sinhbệnh di truyền bằng lậpnhiễm sắc thể đồ 92. PHƯƠNG PHÁP PHÂN TÍCH NST 10 3. DI TRUYỀN TẾ BÀO PHÂN TỬLai tại c ...