Bài giảng Đột biến gen - Nguyễn Quang Anh

Xin giới thiệu tới các bạn học sinh, sinh viên "Bài giảng Đột biến gen" của Nguyễn Quang Anh để biết được một số thông tin cơ bản về đột biến gen; các dạng đột biến gen; nguyên nhân và cơ chế phát sinh đột biến gen; hậu quả và vai trò của đột biến gen;...
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Bài giảng Đột biến gen - Nguyễn Quang AnhKhóa học LTĐH KIT-1: Môn Sinh học (Thầy Nguyễn Quang Anh) Đột biến gen ĐỘT BIẾN GEN (TÀI LIỆU BÀI GIẢNG) GIÁO VIÊN: NGUYỄN QUANG ANH Đây là tài liệu tóm lược các kiến thức đi kèm với bài giảng Đột biến gen thuộc khóa học LTĐH KIT-1: Môn Sinh học (Thầy Nguyễn Quang Anh) tại website Hocmai.vn. Để có thể nắm vững kiến thức phần đột biến gen, Bạn cần kết hợp xem tài liệu cùng với bài giảng này.I. Khái niệm và các dạng đột biến gen1. Khái niệm Đột biến gen là những biến đổi trong cấu trúc của gen, liên quan tới một hoặc một số cặp nuclêôtit,xảy ra tại một điểm nào đó của phân tử ADN. Thường gặp các dạng mất, thêm, thay thế vị trí một cặp nuclêôtit.2. Các dạng đột biến gen2.1. Đột biến thay cặp nucleotitMột cặp nucleotit trong cấu trúc của gen bị thay bởi 1 cặp nucleotit khác. Tùy theo hậu quả của nó trênchuỗi polipeptit mà được chia làm ba loại:a. Đột biến đồng nghĩa: Do tính chất thoái hóa của mã bộ ba nên đột biến làm thay đổi bộ ba mã hóanhưng không làm đổi nghĩa do đó không làm thay đổi trình tự của các amino axit trong chuỗi polypeptitdo đó không gây hậu quả trên kiểu hình.b. Đột biến sai nghĩa: Đột biến chỉ làm thay đổi một axit amin trong chuỗi polipeptit.c. Đột biến vô nghĩa: Đột biến làm 1 codon có nghĩa trở thành 1 codon kết thúc (UAA, UAG hoặc UGAtrên mARN). Những codon này báo hiệu chấm dứt quá trình giải mãi nên dẫn đến việc ngừng tổng hợpprotein sớm và tạo nên các chuỗi polypeptit ngắn hơn bình thường. Ngược lại nếu một codon kết thúc bịđột biến thành 1 codon có nghĩa thì chuỗi polipeptit sẽ bị kéo dài. Hocmai.vn – Ngôi trường chung của học trò Việt Tổng đài tư vấn: 1900 58-58-12 - Trang | 1 -Khóa học LTĐH KIT-1: Môn Sinh học (Thầy Nguyễn Quang Anh) Đột biến gen2.2. Đột biến thêm và mấy một hoặc nhiều cặp nucleotitNhững đột biến thuộc loại này thường gây ra những hậu quả nghiêm trọng. Nếu đột biến làm thừa hoặcmất ba nucleotit thuộc cùng 1 codon hoặc là một bội số của codon sẽ dẫn đến việc thừa hoặc thiếu 1 hoặcvài axit amin. Nếu số nucleotit thêm hoặc mất không phải là một bội số của codon sẽ làm thay đổi trình tựcủa các nucleotit từ vị trí đột biến về phía cuối gen, loại đột biến này gọi là đột biến dịch khung hay độtbiến đổi khung (hình 2).Ví dụ: Đột biến thêm 1 nucleotit Adenin vào vị trí thứ 6 của chuỗi nucleotit sau 5’ – AXT – GAT – TGX– GTT – 3’ sẽ làm thay đổi trình tự của nó thành: 5’ – AXT – GAA – TTF – XGT – T 3’ và do đó trình tựaxit amin từ Thr – Asp – Cys – Val sẽ trở thành Tr – Glu – Leu – Arg.Đột biến đổi khung thường làm xuất hiện một codon vô nghĩa sau vị trí đột biến dẫn đến việc cắt ngắnchuỗi polipeptit.2.3. Đột biến trên vị trí khởi độngĐột biến xảy ra trên vị trí khởi động của gen có thể làm giảm ái lực của ARN – polimeraza tại vị trí này vàdẫn đến kết quả là giảm sản xuất mARN và qua đó làm giảm sản lượng protein.Đột biến xảy ra trên các gen mã hóa cho các yếu tố sao mã hoặc trên các đoạn tăng cường của gen cũnggây ra hậu quả tương tự.2.4. Đột biến ở vị trí cắtĐột biến xảy ra ở ranh giới của các đoạn exon và intron do đó làm thay đổi các vị trí báo hiệu cho việc cắtchính xác các đoạn intron. Những đột biến này có thể xảy ra trên đoạn GT có chức năng xác định vị trícho 5’ hay ở vị trí nhận 3’, hoặc có thể xảy ra ở những vùng lân cận các vị trí này (hình 3). Hocmai.vn – Ngôi trường chung của học trò Việt Tổng đài tư vấn: 1900 58-58-12 - Trang | 2 -Khóa học LTĐH KIT-1: Môn Sinh học (Thầy Nguyễn Quang Anh) Đột biến genII. Nguyên nhân và cơ chế phát sinh đột biến gen1. Nguyên nhân - Đột biến gen phát sinh do các tác nhân đột biến lý hoá trong ngoại cảnh hoặc gây rối loạn trong quátrình sinh lý, hoá sinh của tế bào gây nên những sai sót trong quá trình tự nhân đôi của ADN, hoặc làm đứtphân tử ADN, hoặc nối đoạn bị đứt vào ADN ở vị trí mới.2. Cơ chế phát sinha. Do sự kết cặp không đúng trong quá trình nhân đôi ADN Trong môi trường tế bào, tồn tại lượng nhỏ các bazơ nitơ dạng hiếm. Ví dụ bazơ dạng hiếm A có thểkết cặp với T hoặc X. Chính sự kết cặp không đúng như vậy là nguyên nhân gây ra đột biến gen.b. Do tác động của các tác nhân gây đột biến Ví dụ: Với hóa chất gây đột biến 5BU. Đây là hóa chất giống với T, X. Do vậy trong quá trình nhânđôi AND, A sẽ liên kết với 5BU, ở lần nhân đổi sau 5BU sẽ kết hợp với X. Và ở lần nhân đôi sau nữa sẽtạo cặp G – X. Một số chất hóa học khi thấm vào tế bào trong quá trình nhân đôi AND, có thể gây ra đột biến thay thếgặp Nu. - Sự biến đổi của 1 nuclêôtit nào đó thoạt đầu xảy ra trên một mạch của ADN dưới dạng tiền đột biến.Lúc này enzim sửa chữa có thể sửa sa ...