Bài giảng Quản lý các vấn đề thường gặp liên quan đến nửa đầu thai kỳ: Công cụ tầm soát lệch bội: độ dầy khoảng thấu âm sau gáy, chỉ báo huyết thanh, chỉ báo mềm, test tiền sản không xâm lấn

Sau khi học xong bài giảng này, sinh viên có khả năng: Phân biệt được các xét nghiệm tầm soát lệch bội và các xét nghiệm chẩn đoán lệch bội, trình bày được vai trò của xét nghiệm huyết thanh trong tầm soát lệch bội, trình bày được vai trò của siêu âm trong tầm soát lệch bội 3 tháng đầu thai kỳ, trình bày được vai trò của siêu âm trong tầm soát lệch bội 3 tháng giữa thai kỳ, giải thích được kết quả một số xét nghiệm tầm soát thường gặp.
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Bài giảng Quản lý các vấn đề thường gặp liên quan đến nửa đầu thai kỳ: Công cụ tầm soát lệch bội: độ dầy khoảng thấu âm sau gáy, chỉ báo huyết thanh, chỉ báo mềm, test tiền sản không xâm lấn Tín chỉ Sản Phụ khoa 1 Bài Team-Based Learning 4-2: Quản lý các vấn đề thường gặp liên quan đến nửa đầu thai kỳ Bài giảng trực tuyến Công cụ tầm soát lệch bội Bài Team-Based Learning 4-2: Quản lý các vấn đề thường gặp liên quan đến nửa đầu thai kỳ Công cụ tầm soát lệch bội: độ dầy khoảng thấu âm sau gáy, chỉ báo huyết thanh, chỉ báo mềm, test tiền sản không xâm lấn. Tô Mai Xuân Hồng 1, Đỗ Thị Ngọc Mỹ 2 Mục tiêu bài giảng Sau khi học xong, sinh viên có khả năng: 1. Phân biệt được các xét nghiệm tầm soát lệch bội và các xét nghiệm chẩn đoán lệch bội 2. Trình bày được vai trò của xét nghiệm huyết thanh trong tầm soát lệch bội 3. Trình bày được vai trò của siêu âm trong tầm soát lệch bội 3 tháng đầu thai kỳ 4. Trình bày được vai trò của siêu âm trong tầm soát lệch bội 3 tháng giữa thai kỳ 5. Giải thích được kết quả một số xét nghiệm tầm soát thường gặp TEST TẦM SOÁT LỆCH BỘI Siêu âm tầm soát lệch bội và siêu âm chẩn đoán Siêu âm tầm soát lệch bội được thực hiện cho tất cả thai phụ với mục đích phân lập và phát hiện các thai phụ mang thai có nguy cơ đặc biệt với bất thường nhiễm sắc thể hoặc không có nguy cơ với các bất thường này. Siêu âm sàng lọc, do vậy, được thực hiện một cách hệ thống trong cộng đồng và là một phương tiện đầu tiên để quyết định các thực hành lâm sàng tiếp theo. Siêu âm chẩn đoán lệch bội được thực hiện (1) sau một xét nghiệm huyết thanh học có kết quả bất thường, (2) phát hiện hay nghi ngờ có bất thường thai nhi sau siêu âm sàng lọc, (3) để theo dõi một bệnh lý xuất hiện đồng thời, (4) hoặc trong những điều kiện khó khăn không thể thực hiện được siêu âm tầm soát. Xét nghiệm huyết thanh học tầm soát lệch bội 3 tháng đầu thai kỳ là các test tầm soát. Test huyết thanh tầm soát lệch bội là các test sử dụng các thông số sinh hóa kết hợp với nguy cơ nền tảng từ tiền sử và đặc điểm của thai phụ để tính toán ra một nguy cơ. Nguy cơ liên quan đến bản thân thai phụ như tuổi mẹ, cân nặng … được gọi là nguy cơ nền tảng. Nguy cơ tính toán được từ các thông số huyết thanh của các chỉ báo được gọi là nguy cơ huyết thanh. Nguy cơ nền tảng phối hợp với nguy cơ huyết thanh tạo thành nguy cơ tính toán (calculated risk). Tùy theo nguy cơ tính toán ta phân định một kết quả test tầm soát là nguy cơ cao hay nguy cơ thấp. Giữa nguy cơ cao và nguy cơ thấp là một vùng không phân định, gọi là vùng xám (grey zone). Ngưỡng cắt (cut-off point) xác định nguy cơ cao, nguy cơ thấp với lệch bội tùy thuộc điều kiện thực hành của quốc gia hay tổ chức. Điểm cắt này được quyết định dựa trên cân nhắc các nguy cơ và lợi ích thu được từ việc hạn chế chỉ định thực hiện các test ch ẩn đoán, thường mang tính xâm lấn. Tại Việt Nam, cut-off 1/250 được lựa chọn để đánh giá phân loại nguy cơ với lệch bội. Ngoài ra, các trị số của test huyết thanh học có thể gợi ý tiên đoán về kết cục của thai kỳ (pregnancy outcomes). Khi test tầm soát lệch bội cho kết quả nguy cơ cao, cần nghĩ đến hoặc (1) việc thực hiện một khảo sát có thể cung cấp nhiều thông tin hơn như test tiền sản không xâm lấn (Non Invasive Prenatal Test - NIPT) hoặc (2) thực hiện trực tiếp một test chẩn đoán mang tính xâm lấn như sinh thiết gai nhau hoặc chọc ối. Khi đó, phải cân nhắc kỹ lợi ích của thực hiện test chẩn đoán so với nguy cơ mất thai. Double test được thực hiện ở thời điểm từ tuần 11+0 đến 13+6. Double test khảo sát 2 chỉ báo là PAPP-A và free ß-hCG.  PAPP-A (Pregnancy Associated Plasma Protein-A): là thành phần được tổng hợp từ hợp bào nuôi, với nồng độ tăng dần theo tuổi thai. Trong nhóm thai nhi bị trisomy 21, nồng độ PAPP-A giảm so với thai bình thường.  Free ß-hCG: là thành phần được tổng hợp từ hợp bào nuôi, với nồng độ giảm dần theo tuổi thai. Trong nhóm thai nhi bi trisomy 21, nồng độ free ß-hCG tăng so với thai bình thường Combined test là sự kết hợp giữa Double test và khảo sát độ dầy khoảng thấu âm sau gáy (xem bài TBL 423: Vai trò cốt lõi của siêu âm trong 3 tháng đầu thai kỳ). Kết hợp này cải thiện rõ rệt khả năng phát hiện (detection rate) lệch bội Trisomy 21. Test có khả năng phát hiện 80% với tỉ lệ âm tính giả (False Negative Rate - FNR) 5%, nghĩa là có khoảng 20% thai nhi bị trisomy 21 bị bỏ sót khi thực hiện bằng test tầm soát này. Xét nghiệm huyết thanh học tầm soát lệch bội 3 tháng giữa thai kỳ cũng là các test tầm soát. Triple test được thực hiện vào thời điểm từ tuần 14 đến 16 +6. Test gồm 3 thành tố huyết thanh ß-hCG, AFP và uE3.  AFP (Alpha Foeto-Protein): là protein được tổng hợp từ yolk sac và sau đó từ gan sản xuất ra trong quá trình thai nhi phát triển. Khi nồng độ AFP gia tăng, cần ...