Bài giảng Sinh học 12 bài 21: Di truyền y học

Trình bày vấn đề di truyền y học, nghiên cứu phát hiện các nguyên nhân, cơ chế gây bệnh di truyền ở người và đề xuất các biện pháp phòng ngừa, cách chữa trị các bệnh di truyền ở người. Giới thiệu sơ lược về các bệnh di truyền người. Hệ thống bài giảng là nguồn tài liệu quý cho giảng dạy và học tập môn sinh học 12
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Bài giảng Sinh học 12 bài 21: Di truyền y học Chương VBài giảng sinh 12 Ông Nguyễn Văn A bị bệnh máu khó đông kết hôn với bà B, sinh người congái tên C bình thường. Chị C kết hôn vớianh D (không mắc bệnh). Hiện nay, chị C đang mang thai?BÀI 21 Di truyền y học là gì?- Di truyền y học là một bộ phận của di truyền học người, nghiên cứu phát hiện các nguyên nhân, cơ chế gây bệnh di truyền ở người và đề xuất các biện pháp phòng ngừa, cách chữa trị các bệnh di truyền ở người.A. CÁC BỆNH TẬT DI TRUYỀN B. BỆNH UNG THƯ A. CÁC BỆNH TẬT DI TRUYỀN I. BỆNH DI II. HỘI CHỨNG BỆNHTRUYỀN PHÂN LIÊN QUAN ĐẾN ĐỘT TỬ BIẾN NHIỄM SẮC THỂ I. BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ1.Khái niệm- Là những bệnh di truyền được nghiên cứu cơ chế gây bệnh ở mức độ phân tử.2. Nguyên nhân Nguyên nhân Bệnh di gây ra bệnh- Do đột biến gen dẫn đến: truyền phân di truyền tử là gì? phân tử là gì? + Không tổng hợp prôtêin + Tổng hợp prôtêin có chức năng bị thay đổi Rối loạn sự chuyển hóa  bệnh3. Ví dụ- VD 1: Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm- VD 2: Bệnh phêninkêtô niệu.- VD 1: Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềma. Nguyên nhân:- Do đột biến gen mã hóa chuỗi hêmôglôbin ßb. Cơ chế:b. Cơ chế: TB hồng TB hồng cầu cầu thường hình liềmĐột biến thay thế T bằng AThay axit glutamic (XTX) bằng valin (XAX)Làm biến đổi HbA thành HbSHồng cầu có dạng hình liềm (XTX) (XAX) Thiếu máu.Tế bào hồng cầu Tế bào hồng cầu thường hình lưỡi liềm- VD 2: Bệnh phêninkêtô niệua. Nguyên nhânDo đột biến gen mã hóa enzim xúc tác chuyển hóaphêninalanin thành tirôzin.b. Cơ chế:b. Cơ chế gây bệnh phêninkêtô niệu Gen enzimThức ăn Phêninalanin (máu) tirôzin Phêninalanin (não) Đầu độc TB thầøn kinh- Do đột biến gen  không tạo enzym chuyển hóapheninalanin thành tirôzin. Phenialanin ứ đọng trongmáu dẫn lên não đầu độc tế bào thần kinh Mất trínhớNgười bệnh Phêninkêtô niệu: thiểu năng trí tuệ1. ĐỘT BiẾN GEN LẶN NẰM TRÊN NST THƯỜNG2. ĐỘT BiẾN GEN LẶN NẰM TRÊN NST GIỚI TÍNH: + Gen nằm trên NST X Di truyền chéo + Gen nằm trên NST Y Di truyền thẳng1. ĐỘT BIẾN GEN LẶN NẰM TRÊN NST THƯỜNG Khả năng cuộn lưỡi ở người Bệnh bạch tạng ở ngườiĐỘT BIẾN GEN LẶN NẰM TRÊN NST GiỚI TÍNH X Bệnh máu khó đôngĐỘT BiẾN GEN LẶN NẰM TRÊN NST GiỚI TÍNH YTật dính ngón tay, chân Có túm lông ở vành tai II. HỘI CHỨNG BỆNH LIÊN QUAN ĐẾN ĐỘT BIẾN NHIỄM SẮC THỂ1. Định nghĩa Bệnh liên quan đến đột biến NST và bệnh di truyền phân tử, bệnh nào gây hậu quả nghiêm trọng hơn? Vì sao?- Các đột biến NST thường liên quan đến rấtnhiều gen gây ra hàng loạt tổn thương nên nóthường gây ra những hậu quả nghiêm trọng.