Bài giảng Sinh học lớp 12 bài 21: Di truyền y học

"Bài giảng Sinh học 12 bài 21: Di truyền y học" cung cấp kiến thức cho các em học sinh lớp 12 về các bệnh di truyền y học; hội chứng bệnh liên quan đến đột biến nhiễm sắc thể; một số bệnh ung thư nguy hiểm. Mời quý thầy cô và các em cùng tham khảo.
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Bài giảng Sinh học lớp 12 bài 21: Di truyền y họcTRƯỜNG THPT BÌNH PHÚ – Q6 – TP. HCM TỔ SINH HỌC SINH HỌC 12 Chương V: DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI TP. HỒ CHÍ MINH – 11/2012 1 KIỂM TRA BÀI CŨEm hãy trình bày cácbước cần tiến hành trongkỹ thuật chuyển gen? 2 ĐẶT VẤN ĐỀCon người có tuân theo các qui luật di truyền và biến dị chung cho sinh giới không ? 3Theo dõi bệnh máu khó đông tại một gia đình theo phả hệ dướiđây, hãy choNGHIÊN biết: Bệnh doCỨU PHẢ gen trội hay HỆ gen lặn qui định ? Qui luật di truyền của bệnh ?I Nam, bình thường 1 2 Nam, bệnh Nữ, bình thườngII Nữ, bệnh 1 2 3III Biểu thị sự kết hôn 1 2 3 hay cặp vợ chồng Cặp bố mẹ II1 và II2 bình thường nhưng con III3 bệnh  bệnh do gen lặn qui định. Có hiện tượng di truyền chéo  di truyền liên kết giới tính (gen trên NST X không có alen trên Y). 4Chương V: DI TRUYỀN HỌC NGƯỜII. BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬII. HỘI CHỨNG BỆNH LIÊN QUAN ĐẾN ĐỘT BIẾN NHIỄM SẮC THỂIII. BỆNH UNG THƯ 5 Di truyền y học là gì? Là 1 bộ phận của Nghiên cứu nguyên nhân, cơ chế di truyền học người phát sinh bệnh di truyền ở người Cách phòng và chữa trị Xét ở cấp độ nghiên cứu, có thể chia các bệnh di truyền ở người thành mấy nhóm lớn?Bệnh di truyền phân tử Hội chứng di truyền (do đột biến gen) (liên quan đến đột biến NST) 6 ÔN KIẾN THỨC CŨEm hãy kể tên các bệnh di truyền ở người em đã biết ? Đâu là bệnh do ĐB gen, ĐB NST ?Bệnh hồng cầu hình lưỡi liềmBệnh bạch tạng ĐỘT BIẾN GENBệnh phêninkêtô niệuHội chứng Tớcnơ ĐỘT BIẾN NSTHội chứng ClaiphentơHội chứng tiếng mèo kêu 7 BỆNH THIẾU MÁU DO HỒNG CẦU HÌNH LIỀMNguyên nhân, cơ chế gây bệnh ? 8 BỆNH PHÊNINKÊTÔ NIỆUHoạt động nhóm: sơ đồ tóm tắt bệnh phêninkêtô niệu Ông Guthrie và phương pháp xét nghiệm sớm bệnh - Các nhóm dán sơ đồ tóm tắt bệnh phêninkêtô niệu ở trẻ sơ sinh phêninkêtô niệu lên bảng. - Các nhóm đánh giá, chọn ra nhóm tốt nhất: nội dung đầy đủ và chính xác, hìnhBiểu hiện bệnh thức rõ ràng, đẹp. Sữa dành cho trẻ bệnh 9 BỆNH PHÊNINKÊTÔ NIỆU Sơ đồ tóm tắt THỨC ĂN Gen đột biếnPhêninalanin TirôzinPhêninalanin trong Phêninalanin (não) máu tăng Đầu độc tế bào thần kinh Có nên loại hoàn toàn phêninalanin ra khỏi khẩu phần ăn của người bệnh dạng này không? Tại sao?10 I. BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ Thế nào là bệnh di truyền phân tử ? Bệnh di truyền được nghiên cứu cơ chế gây bệnh ở mức độ phân tử. Cơ chế phát sinh bệnh di truyền phân tử ?Đột biến gen không tổng hợp prôtêin. mất chức năng prôtêin. BỆNH prôtêin chức năng khác thường. 11 I. BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ Dựa vào kiến thức đã học em hãy đề xuất các biện pháp chữa trị và hạn chế bệnh di truyền phân tử ?- Tác động vào kiểu hình → hạn chế hậu quả.- Tác động vào kiểu gen như liệu pháp gen:thay thế gen đột biến bằng gen lành. 12 II. HỘI CHỨNG BỆNH LIÊN QUAN ĐẾN ĐỘT BIẾN NST Tiếng mèo kêu Tớc - nơ Claiphentơ 13Tại sao các ĐB cấu trúc, số lượng NST được gọi là hội chứng bệnh? II. HỘI CHỨNG BỆNH LIÊN QUAN ĐẾN ĐỘT BIẾN NSTPHẦN TRÌNH BÀY CỦA HỌC SINH VỀ HỘI CHỨNG ĐAO Bộ NST của tế bào người ở hình trên có gì khác thường? 14 Cơ chế gây ra hội chứng Đao NST 21 NST 21Bố, Mẹ X Rối loạn Giảm phân phân li cặp bình thường NST 21Giao tử: Thụ tinhCon: 3 NST số 21 Đao Tại sao hội chứng Đao phổ biến nhất trong số các 15 hội chứng do đột biến NST ở người ?MỐI LIÊN QUAN TUỔI CỦA MẸ VÀ TẦN SỐ XUẤT HIỆN ĐAO Ở CON Tỉ lệ trẻ sơ sinh mắc hội chứng Đao Vậy em có lời khuyên gì chonhững người phụ nữ chuẩn bị lậpgia đình và có kếhoạch sinh con? Tuổi mẹ 16 III. BỆNH UNG THƯ Nêu một số loại bệnh ung thư mà em biết ?Ung thư da Ung thư phổi 17 Ung thư lưỡi Ung thư máu Ung thư dạ dàyUNG THƯ VÚ 18 III. BỆNH UNG THƯ Do sự tăng sinh không kiểm soát của 1 số loại tế bào  hình th ...