Bài giảng Sinh học phân tử: Đột biến Gen - Nguyễn Thị Ngọc Yến

Chương này trang bị cho người học những kiến thức cơ bản về đột biến Gen. Các nội dung chính trong chương này gồm có: Đột biến là gì? Phân loại đột biến, nguyên nhân và hậu quả, các yếu tố gây đột biến, bệnh do đột biến ở người, phương pháp chọn lọc đột biến. Mời các bạn cùng tham khảo.
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Bài giảng Sinh học phân tử: Đột biến Gen - Nguyễn Thị Ngọc Yến ĐỘT BIẾN GEN GV: Nguyễn Thị Ngọc YếnTrang web slide bài giảng bộ môn Vi – ký sinh: https://sites.google.com/site/bomonvikysinh/ Mục tiêu Đột biến là gì? Phân loại đột biến Nguyên nhân và hậu quả Các yếu tố gây đột biến Bệnh do đột biến ở người Phương pháp chọn lọc đột biến Khái niệm Biến đổi di truyền (thay đổi trình tự nucleotid/ gen) xảy ra đột ngột  tạo ra protein đột biến ảnh hưởng sự tổng hợp sản phẩm gen o Đột biến sinh dưỡng: không di truyền, có thể gây ung thư, lão hóa o Đột biến dòng mầm (xảy ra trong giao tử): có tính di truyền, là gen lặn, cần 2 bản allen để biểu hiện Tần số đột biến Tần số đột biến được đánh giá căn cứ trên 1 lần sao chép, 1 lần phân bào, 1 giao tử, 1 tế bào Mỗi gen có tần suất ổn định, sự khác nhau về tỉ lệ đột biến là do: o Kích thước gen: lớn  dễ đột biến o Điểm nóng: gen nằm trên vùng NST nhạy cảm Tần số đb từng gen thấp nhưng tổng đb ở người là con số lớn, ý nghĩa trong tiến hóa: o Gen: 10-6/gen/thế hệ o Giao tử: 10-6.5.104 gen = 1/20 o Hợp tử: 1/20.2 = 1/10 Đột biến: lợi và hại Vùng mã hóa: thay đổi đặc tính protein Vùng không mã hóa: thay đổi trình tự nu không gây khác biệt tính trạng  đb tích tụ trong gen Kỹ thuật cảm ứng đột biến Đột biến điểm định hướng Phân loại Thêm 1 cặp nu ĐB lệch khung Mất 1 cặp nu ĐB điểm Chuyển vị Thay thế cặp nuĐột biến Đảo chuyển ĐB đa điểmĐột biến điểm ĐB thay thế cặp nucleotidĐb lùi (hồi biến) Nguyên nhân Hậu quả Trong vùng mã hóa PurinPurin o Đb lặn (cùng nghĩa): mã hóa cùng aa  không Chuyển vị ảnh hưởng o Đb lệch nghĩa: mã hóa Pyrimidinpyrimidin aa khác  ảnh hưởng ít/ nhiều o Đb vô nghĩa: mã hóa codon kết thúc  dừng Purinpyrimidin sớm/ cụtĐảo chuyển Trong vùng không mã hóa: ảnh hưởng phiên mã, Pyrimidinpurin dịch mã, mức xoắn bện của ADNĐB thay thế cặp nucleotid ĐB lặn ĐB vô nghĩa ĐB lệch nghĩa Đột biếnlệch nghĩa ĐB lệch khung Nguyên nhân Hậu quảXảy ra/ vùng mã hóa Chèn 1 nu Thay đổi khung đọc từ vị trí đb về sau Mất 1 nu Chứa stop codon  ngừng sớm Thêm, bớt đồng thời  sửa khung Chèn + mất/ ADN đọc giữa 2 điểm đbBình thường Mất nu Thêm nuThay thế nu ĐB đa điểm Tác động đến hơn 1 base gây xóa/ chèn Không hồi biến (ổn định) Nguyên nhân Hậu quảXảy ra/ vùng mã hóaSao chép các yếu tố lặp lại Lệch khungthay đổi pro TransposonGen nhảy Ngưng phiên mã, dịch mã Retrotransposon ADNARNADNNguyên nhân đột biến - ĐB tự nhiên - ĐB cảm ứng (nhân tạo)Đb tự nhiên Nguyên nhân ĐB tự nhiên Xảy ra ngẫu nhiên với tần số nhất định 10-10, không xác định nguồn gốc, tỉ lệ đb thấp Nguyên nhân: gắn sai base/sao chép  đb điểm Khắc phục: ADN pol hoạt tính exonuclease 3’5’ Phân loại o Hỗ biến o Khử amin o Đb lệch khung o Oxy hóa phá hủy do các gốc oxy ĐB tự nhiên: Hỗ biếnCác base có khả năng hoán chuyển giữa 2 dạng: o Keto (C=O)  enol (C-OH): T bắt cặp G và ngược lại o Amino (NH2)  imino (=NH): C bắt cặp A và ngược lạichuyển vị G-C  A-T ...