Bài giảng Suy giảm miễn dịch biến thiên phổ biến (Common Variable Immunodeficiency - CVID)

Bài giảng Suy giảm miễn dịch biến thiên phổ biến (Common Variable Immunodeficiency - CVID) giúp bạn tìm hiểu về các biểu hiện cận lâm sàng, chẩn đoán, điều trị suy giảm miễn dịch biến thiên phổ biến,... Mời các bạn cùng tham khảo!
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Bài giảng Suy giảm miễn dịch biến thiên phổ biến (Common Variable Immunodeficiency - CVID)SUY GIẢM MIỄN DỊCH BIẾN THIÊN PHỔ BIẾN (COMMON VARIABLE IMMUNODEFICIENCY - CVID) THS.BS.PHAN NGUYỄN LIÊN ANH BỆNH VIỆN NHI ĐỒNG 1 TPHCM TPHCM, 23 tháng 11, 2019 BÉ TRAI 14 TUỔI 11y 14y 15y Tiêu chảy kéo dài Viêm phổi kẽ Thuỷ đậu, sởi U hạt ở da, gan lách to, ngón tay dùi trống Suy dinh dưỡng16 y (c ITP) Sảy thai CẬN LÂM SÀNG NGƯỠNG BÌNHTHÔNG SỐ KẾT QUẢ THƯỜNG Soi phân(lipid, máu, KST, viruses) : âm tínhHồng cầu (x1012/ µL) 5.05 4.5 – 5.3 Bilan lao : âm tínhHemoglobin (g/dl) 14.4 13 – 14.5Bạch cầu (x103/ µL) 9.92 4.5 – 13 XN HIV: âm tính.Tiểu cầu (x103/ µL) 331 150 – 400 Không phân lập được tác nhân nhiễm trùngBạch cầu hạt(x103/ µL) 6.91 1.8 – 8Lymphocyte (x103/ µL) 2.42 1.2 – 5.2Monocyte (x103/ µL) 0.49Eosinophils (x103/ µL) 0.08 < 0.2Basophils (x103/ µL) 0.02 < 0.07C -reactive Protein (mg/dL) 0.2 < 5 mg/dLMáu lắng (mm) 2 < 10Albumin (g/dl) 3.29 2.8 -4.4Creatinine (umol/L) 30.18 44.2 – 106Aspartate aminotransferase (U/L) 19.53 15 – 60Alanine aminotransferase (U/L) 13.4 13 – 45 CẬN LÂM SÀNG CT scan ngực bụngViêm phổi kẽ, viêm ruột và viêm hạch mạc treo Nội soi đại tràng, dạ dày- tá tràng Chưa ghi nhận bất thường Sinh thiết Viêm dạ dày mạn H.pylori (-) và viêm ruột không điển hình.CẬN LÂM SÀNG THÔNG SỐ KẾT QUẢ NGƯỠNG BTHG C3 (mg/dl) 112 90 -180 C4 (ml/dl) 29 10 – 40 ANA Âm tính < 0.8Định lượng kháng thể VGSVB: âm Anti-dsDNA Âm tính < 0.8 tính sau 3 liều chích nhắc lại 8 ANA profile Âm tính < 0.8 Immunoglobulin A (mg/dl) 1.24 ↓↓ 56 – 203 Immunoglobulin G (mg/dl) 225 ↓↓ 660 – 1220 Immunoglobulin M (mg/dl) 22 ↓ 57 – 162 Immunoglobulin E (UI/mL) < 1.5 0 – 20 CD3+ T cell / µL 1407 1000 – 2200 CD4+ T cell / µL 554 530 – 1300 CD8+ T cell / µL 810 330 – 920 Double negative T cell 33 (3.6%) ↑↑ < 2.5 % CD19+ B cell / µL 232 110 – 570 CD56 + NK cell / µL 192 70 – 480 CD4+/ CD8+ 0.68 1.1 – 1.4CHẨN ĐOÁN WHOLE EXOME SEQUENCING →Suy giảm miễn dịch biến thiên phổ biến (CVID) XÁC ĐỊNH BẰNG SANGER N DUF1 PH_BEA BEA W LamG DUF47 CH 088 CH 04 DĐIỀU TRỊ p.Arg317Ter p.Arg645TerIVIG phòng ngừa mỗi 4 tuần (0.5g/kg) c.C949T: p. ...