Bài tập gen Dược: Kể tên và tìm mối liên hệ giữa các bệnh đơn gen

Bệnh đơn gen hay còn gọi là các rối loạn di truyền Mendel (Mendelian disorders), hay các rối loạn đơn Locus (Single locus disorders) là một nhóm các dạng bệnh lý gây ra do sự có mặt của một gen đột biến trong cơ thể bị bệnh. Để tìm hiểu sâu hơn về vấn đề này mời các bạn cùng tham khảo "Bài tập gen Dược: Kể tên và tìm mối liên hệ giữa các bệnh đơn gen".
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Bài tập gen Dược: Kể tên và tìm mối liên hệ giữa các bệnh đơn gen TRƯỜNGĐẠIHỌCDƯỢCHÀNỘI PHÒNGSAUĐẠIHỌC *** BÀITẬPGENDƯỢC KỂTÊNVÀTÌMMỐILIÊNHỆ GIỮACÁCBỆNHĐƠNGEN GVHD:TS.NGUYỄNVĂNRƯHVTH:PHẠMTRẦNTHUHÀCH20MHV1511014 HÀNỘI04/2016 KỂTÊNVÀTÌMMỐILIÊNHỆ GIỮACÁCBỆNHĐƠNGEN Bệnhđơngen: Bệnh đơn gen ( Monogenic diseases) hay còn gọi là các rối loạn di truyền Mendel(Mendelian disorders), hay các rối loạn đơn Locus ( Single locus disorders)làmộtnhómcácdạngbệnhlýgâyradosựcómặtcủamộtgenđột biếntrongcơthểbịbệnh. Độtbiếngenlàmthayđổithôngtinmãhóacủagenđóvà,hoặcdẫnđếnviệc tạoraphântửproteinbịsaihỏngvềchứcnăng,hoặcthậmtríứcchếhoàntoàn sựtổnghợpproteinmàgenđómãhóa.Sựthiếuhụtproteindođộtbiếngengây nênsựbiểuhiệncủacáctrạngtháibệnhlý. Độtbiếngencóthểđượcditruyềngiữacácthếhệ(từbố,mẹsangcon,cháu) hoặcxuấthiệnmộtcáchtự phát(denovo)trongtế bàosinhdục(tinhtrùng hoặctrứng)trongcơthểbốhoặcmẹ,vàsauthụtinh,đứatrẻhìnhthànhmang độtbiếntrongmọitếbào. Mộtsốbệnhđơngenthườnggặp: Cácbệnhđơngencóđặcđiểmbiểuhiệnđadạngkhácnhauvàhậuquả đối vớicáccáthể bị bệnhcũngkhácnhau,tùythuộcvàomứcđộ quantrọngcủa genbịđộtbiếnvàbảnchấtcủaloạiđộtbiếnxuấthiện.Vídụ: Bệnhmáukhóđông,gâynêncáctriệuchứngbệnhcóthểđiềutrịđược. HộichứngmúagiậtHuntingtonđếnnaychưacóbiệnphápđiềutrị triệtđể vàngườibệnhthườngchếtkhicòntrẻ. Thườngxuấthiệnvớitầnsốtươngđốithấpnằmtrongkhoảnggiữa0,015,0 trườnghợptrong1000embésơsinh.Tầnsốcácrốiloạnditruyềnnàythường khácnhautrongcácchủngtộcngườikhácnhau.Chẳnghạn: TầnsốbệnhnhânbịxơnanglàcaonhấtởcácnướcBắcÂu. BệnhthiếumáuhồngcầuhìnhliềmxảyravớitầnsốcaonhấtởChâuPhi BệnhβthalassemiaphổbiếnhơncảtrongcácquầnthểChâuá. Đốivớicácbệnhditruyềnđơngenphổbiếnnhấtởngườiđếnnayđãxácđịnh vàtáchdòngđượcgengâybệnhđồngthờixácđịnhđượccácđộtbiếngây bệnh. Thốngkêmộtsốbệnhđơngenthườnggặp: Tầnsố Hìnhthứcdi Bệnhlý trên1000 Genđộtbiến Đặcđiểm truyền trẻ Máukhóđông Liênkết 0,1 NhântốVIII Chảymáubấtthường dạngA NSTX Máukhóđông Liênkết 0,03 NhântốIX Chảymáubấtthường dạngB NSTXLoạndưỡngcơ Liênkết 0,3 Dystrophin Haomòncơ Duchene NSTXLoạndưỡngcơ Liênkết 0,05 Dystrophin Haomòncơ Becker NSTXHộichứngNST Liênkết 0,5 FMR1 Chậmpháttriểntrítuệ Xyếu NSTXBệnhmúagiật Trội,trên Chứngtâmthầnphân 0,5 Hungtingtin Huntington NSTthường liệt Trội,trênUsơthầnkinh 0,4 NF1,2 Ungthư NSTthường Hộichứng Lặn,trên 0,05 Cácgenglobin Thiếumáu thalassemi NSTthườngThiếumáuhồng Lặn,trên Thiếumáu;Thiếumáu 0,1 βglobin cầuhìnhliềm NSTthường cụcbộ Lặn,trên Phenylalanine KhôngcókhảnăngPhenylketoniệu 0,1 NSTthường hydroxylase chuyểnhóaphenylalanin Lặn,trên Bệnhhỏngphổitíchlũy Hóaxơnang 0,4 CFTR NSTthường vàcáctriệuchứngkhác Hìnhthứcditruyềncủacácbệnhđơngen:Cácrốiloạnditruyềnđơngenđượctruyềntừ thế hệbố,mẹsangthếhệcon,cháu. Cóbahìnhthứcditruyềnphổbiến: Ditruyềntrộitrênnhiễmsắcthểthường ...