Báo cáo ca lâm sàng: Áp dụng kỹ thuật xét nghiệm di truyền tiền làm tổ cho gia đình có tiền căn sinh con mắc bệnh rối loạn chuyển hóa

Bài viết trình bày báo cáo một ca lâm sàng áp dụng thành công xét nghiệm di truyền phôi tiền làm tổ cho một cặp vợ chồng đều là người mang gen có liên quan đến bệnh rối loạn chuyển hóa thiếu hụt caritine-acylcarnitine translocase và caritine-palmitoytransferase II.
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Báo cáo ca lâm sàng: Áp dụng kỹ thuật xét nghiệm di truyền tiền làm tổ cho gia đình có tiền căn sinh con mắc bệnh rối loạn chuyển hóa Nghiên cứu Y học Y Học TP. Hồ Chí Minh * Tập 26 * Số 1 * 2022 BÁO CÁO CA LÂM SÀNG: ÁP DỤNG KỸ THUẬT XÉT NGHIỆM DI TRUYỀN TIỀN LÀM TỔ CHO GIA ĐÌNH CÓ TIỀN CĂN SINH CON MẮC BỆNH RỐI LOẠN CHUYỂN HÓA Mã Phạm Quế Mai1,2, Lý Thiện Trung1, Hồ Ngọc Anh Vũ1,2, Vương Tú Như3, Vương Thị Ngọc Lan4 TÓM TẮT Đặt vấn đề: Xét nghiệm di truyền phôi tiền làm tổ (Preimplantation genetic testing – PGT) là kỹ thuật xác định các bất thường di truyền của phôi trước khi chuyển vào buồng tử cung. Có 3 loại PGT: PGT-A (PGT for aneuploidies) để sàng lọc lệch bội của phôi, PGT-SR (PGT for chromosome structural rearrangements) chẩn đoán các bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể của phôi và PGT-M (PGT for monogenic/single gene disorders) chẩn đoán các bất thường đơn gen. Mục tiêu: Báo cáo một ca lâm sàng áp dụng thành công xét nghiệm di truyền phôi tiền làm tổ cho một cặp vợ chồng đều là người mang gen có liên quan đến bệnh rối loạn chuyển hóa thiếu hụt caritine-acylcarnitine translocase và caritine-palmitoytransferase II. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Cặp vợ chồng có tiền sử mất một đứa con sau khi chuyển phôi thụ tinh trong ống nghiệm (TTTON) tại IVFMD, bệnh viện Mỹ Đức. Bé nghi ngờ mắc bệnh rối loạn chuyển hóa. Xét nghiệm di truyền cho thấy cặp vợ chồng đều là người lành mang biến thể của gen CPT2 và gen SLC25A20. Đứa con đã mất cũng mang đồng hợp tử lặn gen CPT2 và dị hợp tử kép gen SLC25A20. Cặp vợ chồng được thực hiện PGT cho 6 phôi còn lại qua 2 bước, bước 1 là PGT-A để sàng lọc lệch bội của phôi, bước 2 là PGT-M để chẩn đoán phôi mang các biến thể dạng đồng hợp lặn hoặc dị hợp tử kép cho hai gen trên. Kết quả: Thực hiện PGT-A và PGT-M, chỉ có 1 phôi không bất thường nhiễm sắc thể và không mang biến thể trên gen CPT2 và gen SLC25A20. Phôi này được sử dụng để chuyển vào buồng tử cung người vợ. Bệnh nhân mang thai và sinh 1 bé trai sống, hoàn toàn khỏe mạnh. Kết luận: Việc kết hợp TTTON và PGT-M mở ra một hướng điều trị mới cho các cặp vợ chồng đều là người lành mang gen bệnh của cùng một bệnh lý di truyền đơn gen lặn. Từ khoá: bệnh thiếu hụt caritine-palmitoytransferase II, bệnh thiếu hụt caritine-acylcarnitine translocase, xét nghiệm di truyền phôi tiền làm tổ cho bệnh lý đơn gen, thụ tinh trong ống nghiệm ABSTRACT CASE REPORT: PREIMPLANTATION GENETIC TESTING TO FAMILY WITH A HISTORY OF HAVING A CHILD WITH METABOLIC DISORDER Ma Pham Que Mai, Ly Thien Trung, Ho Ngoc Anh Vu, Vuong Tu Nhu, Vuong Thi Ngoc Lan * Ho Chi Minh City Journal of Medicine * Vol. 26 - No 1 - 2022: 01-07 Backgrounds: Preimplantation genetic testing (PGT) is a technique used to determine whether the embryo intended for transfer is normal or not, thus helping to eliminate the risk of giving birth to a clinically affected child. There are three types of PGT: PGT for aneuploidies (PGT-A); PGT for chromosome structural rearrangements (PGT-SR); and PGT for monogenic/single gene disorders. Objective: To report a case which PGT-M was successfully applied to help a couple who were both carriers 1Đơn vị Hỗ trợ sinh sản IVFMD, Bệnh viện Mỹ Đức 2Trung tâm nghiên cứu HOPE, Bệnh viện Mỹ Đức 3Khoa Phụ Sản – Kế hoạch hóa gia đình, Bệnh viện Mỹ Đức 4BM Phụ Sản, Đại học Y Dược TP. HCM Tác giả liên lạc: ThS. Mã Phạm Quế Mai ĐT: 0909084645 Email: mai.mpq@myduchospital.vn Chuyên Đề Sản Khoa – Nhi Khoa 1 Nghiên cứu Y học Y Học TP. Hồ Chí Minh * Tập 26 * Số 1 * 2022 of genes related to caritine-acylcarnitine translocase and caritine-palmitoytransferase II deficiency disorders having a healthy child. Methods: The couple had a history of losing a child after in vitro fertilization (IVF) embryo transfer at IVFMD, My Duc hospital. The baby was suspected of having a metabolic disorder. The genetic results showed that both parents are healthy carriers of the variants of the gene CPT2 and the gene SLC25A20. The deceased child was also recessive homozygous for CPT2 and combined heterozygous for SLC25A20. PGT-M combined with PGT-A (preimplantation embryo genetic testing for aneuploidy) were performed for the remaining 6 blastocysts to eliminate embryos carrying recessive homozygous or combined heterozygous variants for these two genes. Results: Based on the results of PGT-A and PGT-M, only one embryo showed no chromosomal abnormalities and did not carry variants on the CPT2 gene and the SLC25A20 gene. The normal embryo was transferred to the wife’s uterus. As a result, the patient became pregnant and gave birth to a healthy baby. Conclusions: The combination of in-vitro fertilization (IVF) a ...