Danh mục

Báo cáo khoa học: Effect of oculopharyngeal muscular dystrophy-associated extension of seven alanines on the fibrillation properties of the N-terminal domain of PABPN1

Số trang: 10      Loại file: pdf      Dung lượng: 772.33 KB      Lượt xem: 9      Lượt tải: 0    
Jamona

Xem trước 2 trang đầu tiên của tài liệu này:

Thông tin tài liệu:

Oculopharyngeal muscular dystrophy (OPMD) is an autosomal dominantdisease that usually manifests itself within the fifth decade. The most prom-inent symptoms are progressive ptosis, dysphagia, and proximal limb mus-cle weakness. The disorder is caused by trinucleotide (GCG) expansions inthe N-terminal part of the poly(A)-binding protein 1 (PABPN1) that resultin the extension of a 10-alanine segment by up to seven more alanines.
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Báo cáo khoa học: Effect of oculopharyngeal muscular dystrophy-associated extension of seven alanines on the fibrillation properties of the N-terminal domain of PABPN1

Tài liệu được xem nhiều: