Bệnh Dự Trữ Glycogen

Glucose là nguồn năng lượng lớn của cơ thể. Nó được dự trữ dưới dạng glycogen và sau đó được phóng thích cho việc sử dụng dưới tác động của một số enzymes.
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Bệnh Dự Trữ Glycogen Bệnh Dự Trữ Glycogen (Glycogen Storage Disease=GSD) A- Bệnh dự trữ glycogen là gì? Glucose là nguồn năng lượng lớn của cơ thể. Nó được dự trữ dưới dạngglycogen và sau đó được phóng thích cho việc sử dụng dưới tác động của một sốenzymes. Bệnh dự trữ glycogen (GSD) là một nhóm rối loạn bẩm sinh trong đó mộtlượng hoặc một dạng glycogen bất thường được dự trữ trong gan. Nó là hậu quả từthiếu sót của gan trong vấn đề điều hoà chuyển hoá glycogen và glucose. Bệnh dự trữglycogen xảy ra khi thiếu enzyme glucose-6-phosphatase điều hoà sự chuyển đổi củaglucose từ dạng dự trữ là glycogen. Nhiều loại đường (bao gồm glucose) hiện diện trong thức ăn và được cơ thể sửdụng như một nguồn năng lượng. Sau bữa ăn, lượng glucose trong máu sẽ tăng cao.Cơ thể dự trữ lượng glucose dư thừa không cần dùng ngay này dưới dạng glycogen ởgan và các bắp cơ. Sau đó, khi lượng glucose trong máu bắt đầu giảm xuống, cơ thể sẽsử dụng đến nguồn năng lượng dự trữ này. Những loại đường dự trữ dưới dạng glycogen cần phải được xử lý bởi cácenzymes trước khi có thể sử dụng. Khi thiếu những enzymes cần thiết để xử lý chúng,các glycogen này hoặc một trong những chất tinh bột liên quan đến chúng sẽ tích tụ lạigây ra rối loạn. Có ít nhất 10 typ bệnh dự trữ glycogen khác nhau, chia thành từng nhóm dựatrên loại enzyme bị thiếu. Các thể bệnh dự trữ glycogen (GSD) chia thành các typ I, IIIvà IV. Cứ khoảng 20.000 dân là có một người bị bệnh dự trữ glycogen +GSD I : còn gọi là bệnh von Gierkes do thiếu enzyme Glucose-6-Phosphatase. +GSD III còn gọi là bệnh Cori: với type bệnh dự trữ glycogen này, thiếuenzyme debrancher khiến cơ thể tạo ra những phân tử glycogen có cấu trúc bấtthường. Cấu trúc bất thường này ngăn cản glycogen ly giải thành glucose tự do. +GSD IV còn gọi là bệnh Amylopectinosis: trong bệnh dự trữ glycogen type IVnày, không thấy có tăng lượng glycogen trong các mô. Thay vào đó, glycogen tích luỹcó rất nhiều nhánh dài bên ngoài, do khiếm khuyết về di truyền của enzyme phânnhánh (branching enzyme). Glycogen bất thường này kích thích hệ miễn dịch của cơthể tạo ra các kháng thể tự miễn. Hậu quả là hình thành nhiều xơ sẹo trong gan, tim vàcác bắp cơ. B- Đâu là nguyên nhân? Khi glucose được chuyển đổi thành glycogen, mỗi bước đều cần có mộtenzyme khác nhau. Khi một trong những enzymes này có bất thường và không đảmnhận được vai trò của mình, quá trình chuyển hoá sẽ ngừng lại. Các khiếm khuyếtenzyme chuyển đổi này sẽ gây ra bệnh dự trữ glycogen (GSD). GSD là một bệnh di truyền xảy ra do thừa hưởng gene khiếm khuyết từ cả chalẫn mẹ . Nếu cả cha lẫn mẹ đều mang gene khiếm khuyết, sẽ có: +Khả năng 25% con của họ sẽ mắc bệnh +Khả năng 50% con họ sẽ nhận được một gene khiếm khuyết từ cha hoặc mẹ,nghĩa là con sẽ không có triệu chứng bệnh nhưng có mang “mầm mống” của bệnh. +Khả năng 25% con của họ sẽ nhận được cả hai gen bình thường từ cha mẹ vàsẽ không mắc bệnh GSD C- Triệu chứng và dấu hiệu của bệnh? Triệu chứng thay đổi tuỳ theo enzyme bị thiếu. Triệu chứng thường là hậu quảcủa việc tích tụ glycogen hoặc do việc mất khả năng sản xuất ra glucose khi cần thiết.Do bệnh dự trữ glycogen (GSD) chỉ xảy ra chủ yếu ở các cơ và gan, các vị trí này sẽbộc lộ triệu chứng rõ nhất. Các triệu chứng bao gồm: +Rối loạn tăng trưởng +Chuột rút (vọp bẻ) +Hạ đường huyết +Gan lớn +Bụng to Tuổi khi xuất hiện triệu chứng và độ nặng nhẹ tuỳ thuộc vào type của GSD. Trẻem bị GSD typ I ít khi phát triển thành xơ gan, nhưng chúng sẽ có nguy cơ cao bịadenoma gan. Có thể nói rằng GSD typ III là một dạng nhẹ hơn của GSD typ I. Đó cũng làmột nguyên nhân hiếm gặp gây suy gan. Tuy nhiên, nó có thể gây sợi hoá ở gan (liverfibrosis =hoá sẹo sớm của gan, do những tổn thương, nhiễm trùng hoặc phản ứng viêmkhi đã hồi phục tạo thành). Glycogen tích tụ trong gan sẽ khiến tế bào gan sưng phù lên- Gan to ra và thoáihoá mỡ Bệnh dự trữ glycogen týp II là một bệnh của cơ và không gây ảnh hưởng gì đếngan. Bệnh dự trữ glycogen týp IV gây xơ gan; nó còn có thể gây ra những rối loạnvề chức năng của tim và các cơ. Trẻ em bị GSD typ IV bẩm sinh được chẩn đoán dựatrên gan to và không tăng trưởng trong năm đầu tiên; chúng thường phát triển thành xơgan khi được 3 – 5 tuổi. Các Týp Bịnh Dự Trữ Glycogen Các Triệu chứng và dấu hiệu, ngoài tình trạng tích tụ glycogen +Typ I, Gan thiếu enzyme Glucose-6-phosphatase (Bệnh von Gierkes ) hạ đường huyết lúc đói, gan phì đại +Typ IV, thiếu enzyme phân nhánh (branching enzyme) ở nhiều cơ quan, kể cảgan (BệnhAndersens=amylopectinosis) rối loạn chức năng gan và tử vong sớm. +Typ V, Thiếu enzyme Glycogen Phosphorylase ở cơ (Bệnh McArdles) vọp bẻ cơ khi vận động. ...