Bệnh Kasabach-Merritt - Hội chứng tiêu thụ tiểu cầu

Khi mới sinh ra trên má trái của bé Huỳnh Thị Kim Ngân (ấp 3, xã Lộc Thuận, Lộc Ninh - Bình Phước) đã có một cái bớt son đỏ nhỏ, vài tuần sau bớt này bất ngờ lớn dần lên và phát triển rất nhanh, lan ra cả mắt, tai và nửa mặt và nửa phần đầu bên trái, máu tụ tím bầm cả mặt, sưng to không mở được mắt. Bé thở rất mệt. Hốt hoảng, gia đình đưa bé lên TP.HCM, nhập viện Nhi Đồng 2 và được GS.BS. Trần Đông A khám và chẩn đoán...
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Bệnh Kasabach-Merritt - Hội chứng tiêu thụ tiểu cầu Bệnh Kasabach-Merritt - Hội chứng tiêu thụ tiểu cầu Khi mới sinh ra trên má trái của bé Huỳnh Thị Kim Ngân (ấp 3, xãLộc Thuận, Lộc Ninh - Bình Phước) đã có một cái bớt son đỏ nhỏ, vài tuầnsau bớt này bất ngờ lớn dần lên và phát triển rất nhanh, lan ra cả mắt, tai vànửa mặt và nửa phần đầu bên trái, máu tụ tím bầm cả mặt, sưng to khôngmở được mắt. Bé thở rất mệt. Hốt hoảng, gia đình đưa bé lên TP.HCM, nhậpviện Nhi Đồng 2 và được GS.BS. Trần Đông A khám và chẩn đoán cháu bịhội chứng Kasabach- Merritt. Lúc này tiểu cầu của bé giảm xuống chỉ còn 19.000 đơn vị (bình thường200.000 - 400.000 đơn vị). Bé được điều trị nội khoa và truyền tiểu cầu liên tục,khi tiểu cầu tăng lên 100.000 đơn vị, cháu được chỉ định phẫu thuật gấp, lúc trònmột tháng tuổi, cân nặng 4,5 kg. Máy chụp mạch máu dựng hình không xâm lấn(thiết bị rất hiện đại vừa được trang bị tại Trung tâm chẩn đoán Y khoa Medic) đãxác định rõ phần dị dạng mạch máu nằm sát hộp sọ nhưng chưa xâm nhập vào hốcmắt, phát triển chủ yếu từ hệ thống tĩnh mạch. Trực tiếp mổ cho bé là GS.BS. TrầnĐông A. Dao mổ rạch một đường suốt chiều dài khuôn mặt từ trán tới gần cằm.Để có thể bứng hết phần u gốc bên dưới bé (sẽ chảy máu rất nhiều) GS.BS. TrầnĐông A đã quyết định cột các mạch máu nhỏ xung quanh của u máu từ vùng ngoàiđến vùng bên trong kế cận u máu - công việc đòi hỏi sự tỉ mỉ và rất mất thời gian.Khối u gốc đã được bóc tách thành công sau 1,5 giờ đồng hồ với lượng máu mấtrất ít. Sau khi phẫu thuật Tới nay bé đã hoàn toàn hồi phục về phương diện cơ thể học và sinh học,tiểu cầu đã tăng lên 270.000 đơn vị và không còn bị tiêu hao. Hội chứng kasabach-merritt được phát hiện vào năm 1940 bởi hai bác sĩKasabach và Merritt, là một dạng bệnh lý tiêu thụ tiểu cầu cấp được coi như là mộtbiến chứng hiếm và rất nặng của những u máu mà sinh lý bệnh học vẫn còn mơ hồvà chưa có phương pháp điều trị nào hữu hiệu một cách chắc chắn. Cho tới naytrên thế giới mới có 250 ca bệnh này được ghi nhận với tỷ lệ tử vong rất cao vìkhông có phác đồ nào điều trị tỏ ra hiệu lực thường xuyên. Bệnh có thể gây xuất huyết bất cứ lúc nào và ở bất kỳ vị trí nào trên cơ thể.Những nghiên cứu mới đây với đồng vị phóng xạ cho thấy, chính cục dị dạng nàyđã “ăn” rất nhiều tiểu cầu và để duy trì sự sống bệnh nhân liên tục phải truyền tiểucầu. Không rõ tại sao nó lại tiêu thụ nhiều tiểu cầu đến thế. Ngành phẫu thuật nhi châu Âu đã chứng minh rằng, để điều trị căn bệnhnày, phẫu thuật là một trong những phương pháp điều trị dễ gặp biến chứng nguyhiểm nhất. Chính vì thế hiện nay trên thế giới đa số các bệnh nhân chỉ được điềutrị suốt đời bằng truyền tiểu cầu liên tục và uống thuốc, tuy nhiên tỉ lệ tử vongcũng lên tới 30%. Qua tìm hiểu và nghiên cứu, GS.BS. Trần Đông A nhận thấy, căn bệnh nàychỉ điều trị dứt khi phẫu thuật bứng hết phần u gốc - thủ phạm tiêu thụ nhiều tiểucầu. Cái khó khăn là không biết chính xác vị trí của u gốc để bóc tách mà khôngphải cắt bỏ hoặc làm tổn thương các cơ quan kế cận. Mặt khác, khi đã tìm được ugốc nếu cắt bỏ sẽ mất máu rất nhiều, có thể dẫn tới tử vong. Trước vấn đề nan giảiđó, ông đã nghiên cứu điều trị căn bệnh này bằng cách phối hợp giữa nội khoa vàngoại khoa. Đầu tiên là điều trị nội khoa bằng cách dùng corticoid, truyền tiểu cầu vàplasma đông lạnh, truyền hồng cầu lắng hoặc máu toàn phần trong những trườnghợp thiếu máu và xuất huyết nặng. Sau đó mới can thiệp ngoại khoa. Trước khibứng khối u gốc phải ngăn cản chảy máu bằng cách tỉ mỉ và kiên nhẫn cột từngmạch máu nhỏ li ti xung quanh khối u. Được biết, ở Việt Nam căn bệnh này đã bắt đầu điều trị được từ 1994 bởiGS.BS. Trần Đông A, tới nay ông đã phẫu thuật cho 14 bệnh nhân và tất cả đềukhỏe mạnh. Điều thuận lợi hơn so với các ca phẫu thuật căn bệnh này trước đây làhiện đã có sự trợ giúp của máy chụp CTA trong việc xác định vị trí của u gốc. GS.BS. Trần Đông A cũng lưu ý các bậc phụ huynh, hãy quan sát những uhoặc bướu máu trên da trẻ. Có những trường hợp chỉ xuất hiện một chấm đỏ bầmrất nhỏ ở một vùng nào đó trên cơ thể. Biến chứng tiêu thụ tiểu cầu thường xuấthiện trước 3 tháng tuổi. Nếu thấy chúng phát triển nhanh bất ngờ thì phải nhậpviện ngay. ...