Bệnh khuyết tật MPS

Đây là bệnh tương đối hiếm mà chưa có tài liệu nào bằng Việt ngữ nên Nhóm Tương Trợ thân ái gửi bài dưới đây tới bạn đọc, chúng ta nên tìm hiểu để hoặc có thêm kiến thức mà lo cho con, hoặc để thông cảm với trẻ và cha mẹ. Biến chứng của bệnh làm trẻ có hình dạng khác thường, khiến cả trẻ và cha mẹ gia đình rất cần sự hiểu biết của mọi người để việc chung sống trong cộng đồng được thoải mái cho cả đôi bên....
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Bệnh khuyết tật MPSBệnh Khuyết Tật MPS (Mucopolysaccharides) - Hội Chứng HurlerTs Võ Nguyễn Tinh VânĐây là bệnh tương đối hiếm mà chưa có tài liệu nào bằng Việt ngữ nên Nhóm Tương Trợthân ái gửi bài dưới đây tới bạn đọc, chúng ta nên tìm hiểu để hoặc có thêm kiến thức màlo cho con, hoặc để thông cảm với trẻ và cha mẹ. Biến chứng của bệnh làm trẻ có hìnhdạng khác thường, khiến cả trẻ và cha mẹ gia đình rất cần sự hiểu biết của mọi người đểviệc chung sống trong cộng đồng được thoải mái cho cả đôi bên.MPS là tên chung chỉ những bệnh gây ra do việc cơ thể không phân giải được chấtmucopolysaccharides (MPS) thành những chất khác vô hại cho cơ thể. Chất MPS vì vậykhông tan biến mà chất chứa lại trong tế bào, khi tích tụ lên tới mức nào đó sinh ra nhiềurối loạn về cả tâm thần và thể chất. MPS có dạng là chuỗi phân tử lớn và dài, nó đượcdùng để tạo mô liên kết trong cơ thể, có tính trơn, sánh như thạch. Hiện nay không cócách hay thuốc nào chữa hết những bệnh này, tuy nhiên có trị liệu cho các triệu chứngcủa bệnh.Hiệu quả việc chữa trị tùy thuộc rất nhiều vào việc tìm ra bệnh lúc sớm sủa, vì vậy điềuquan trọng là cha mẹ và chuyên viên y khoa có hiểu biết về bệnh. Bài dùng chi tiết trongtrang web của các hội MPS trên internet, xin bạn vào xem để lấy thông tin hữu ích. Địachỉ của trang web hội tại Úc và Hoa Kỳ là: www.mpssociety.org.auCơ ChếTế bào trong người khi hoạt động sẽ thải ra một số hoá chất trong đó có MPS, các chấtnày cần được phân giải, tiêu tán giống như rác thải ra trong nhà mỗi ngày phải mang bỏđi mà không để lại chất chứa làm chật nhà. Diễn biến hóa học làm tiêu trừ chúng đòi hỏicó những tác nhân trung gian gọi là diếu tố hay phân hoá tố (enzyme), vai trò của diếu tốlà như cái kéo, cắt chuỗi phân tử dài MPS thành những chất nhỏ hơn để tế bào tái sửdụng. Khi thiếu một trong số các phân hóa tố cần thiết thì diễn trình không hoàn tất, phântử lớn MPS không được tiêu huỷ mà sẽ tích tụ lại trong tất cả tế bào của cơ thể làm sinhhoạt bình thường bị hư hại, lâu ngày mức tích tụ gia tăng dẫn đến việc thay đổi diện mạo,ảnh hưởng đến sự phát triển và hoạt động của những bộ phận trong người.Em bé mới sinh ra không lộ dấu hiệu nào về bệnh, nhưng khi em lớn dần chất thải tích tụcàng lúc càng nhiều, làm hư hại các tế bào thì triệu chứng bắt đầu xuất hiện. Bệnh sẽ tăngtheo thời gian, gây ra nhiều vấn đề khi trẻ tăng trưởng. Ảnh hưởng thay đổi tùy theo loạibệnh, có người có triệu chứng nhẹ, người khác có hình dạng biến đổi như gù lưng, congxương sống. Trong đa số trường hợp trẻ bị chậm lớn, và có loại bệnh gây ra chậm pháttriển trí năng lẫn khuyết tật thể chất. Loại khác gây trì trệ nặng về tâm trí cũng có thểkhiến trẻ chết sớm.Nguyên DoBệnh sinh ra do di truyền tử (gene) có tính liệt (recessive), nó có nghĩa người ta khôngnhất thiết phải lộ ra triệu chứng khi có di truyền tử này, mà có người lộ ra triệu chứng vàcó người mang mầm bệnh nhưng không lộ ra gọi là carrier. Nam và nữ đều có thể làngười mang mầm bệnh và có thể truyền bệnh sang cho con, riêng bệnh Hunter thì chỉ cóngười nữ là mang mầm bệnh mà không lộ triệu chứng.Tỉ lệ trẻ sinh ra có bệnh nói tổng quát là 1: 26.000 nhưng nó thay đổi tùy theo loại bệnh.Hurler: có tỉ lệ 1:115.000Hunter: 1:166.000Sanfilippo: 1:89.000Morquio: 1:220.000Khi cả hai người nam và nữ mang mầm bệnh (carrier) thành hôn với nhau (điều nàythường rất hiếm) thì mỗi lần mang thai, tỉ lệ để bào thai mắc bệnh MPS là 1/4. Trẻ nàokhông lộ triệu chứng mà anh chị em của trẻ có bệnh thì có tỉ lệ là 2/3 sẽ mang mầm bệnh.Đối với bệnh Hunter nếu người cha có bệnh thì khi sinh con, con gái là người mang mầmbệnh và thường không lộ triệu chứng, còn con trai hoặc bình thường (không mang mầmbệnh) hoặc lộ ra triệu chứng.Nếu bạn sinh con có MPS thì có thể làm thử nghiệm trong những lần mang thai về sau đểxem bào thai có bệnh hay không. Có hai cách thử nghiệm là thử nước nhau(Amniocentesis) trong khoảng 14 - 17 tuần mang thai, hay thử tế bào màng nhau(Chorionic villus samples) trong khoảng 8-10 tuần. Cũng có thử nghiệm để tìm xemngười ta có mang mầm bệnh hay không, bạn có thể hỏi bác sĩ, trung tâm về di truyền họchay hội MPS để biết thêm chi tiết.Phân LoạiCó nhiều loại bệnh MPS, năm loại thông thường nhất được liệt kê dưới đây, chúng đượcđặt theo tên của bác sĩ có mô tả đầu tiên về bệnh.MPS I: Bệnh Hurler, còn gọi là hội chứng Hurler.MPS II: Bệnh Hunter, hội chứng Hunter.MPS III: Bệnh Sanfilippo, hội chứng SanfilippoMPS IV: Bệnh Morquio, hội chứng MorquioMPS VI: Bệnh Maroteaux Lamy, hội chứng Maroteaux-Lamy.Bệnh MPS V về sau được thấy là một biến thể của MPS I nên thường không được đề cậptới. Mỗi loại bệnh gây ra do thiếu một diếu tố (enzyme) đặc biệt trong chuỗi phản ứnghóa học phân giải chất MPS.Triệu ChứngNgười có bệnh lộ ra các triệu chứng và bệnh với mức độ nặng nhẹ khác nhau. Bệnh sẽngày càng tăng và gây ảnh hưởng cho tim, xương, khớp, bộ hô hấp, não bộ, sinh ra chậmphát triển trí năng, mắt mờ, t ...