Bệnh tự miễn và suy giảm miễn dịch tiên phát

Hầu hết các bệnh tự miễn ở bệnh nhân SGMDTP được điều trị với cùng phương thức như trong trường hợp không có SGMDTP. Trong một số trường hợp, việc điều trị kiểm soát bệnh tự miễn có thể gây ra suy giảm miễn dịch mắc phải hoặc tăng nguy cơ nhiễm trùng và bệnh lý ác tính. Ngược lại, không điều trị bệnh tự miễn hoặc tổn thương mô mạn tính do hiện tượng viêm không kiểm soát có thể cũng gây ra nguy hại bằng hoặc lớn hơn. Hội chẩn chuyên khoa là hết sức cần thiết để điều trị bệnh nhân bị bệnh tự miễn kèm SGMDTP.
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Bệnh tự miễn và suy giảm miễn dịch tiên phátTổng Quan Y Học TP. Hồ Chí Minh * Phụ Bản Tập 23 * Số 4 * 2019 BỆNH TỰ MIỄN VÀ SUY GIẢM MIỄN DỊCH TIÊN PHÁT Nguyễn Minh Tuấn*TÓM TẮT Bệnh nhân suy giảm miễn dịch tiên phát (SGMDTP) có những rối loạn về điều hòa miễn dịch và dễ bị nhiễmtrùng, bệnh tự miễn hoặc bệnh lý ác tính. Nhiều loại bệnh tự miễn có thể xuất hiện trên bệnh nhân SGMDTP nhưgiảm tế bào máu, bệnh nội tiết, bệnh đường tiêu hóa, hoặc những bệnh lý tự miễn khác như viêm khớp, viêm gan,viêm cầu thận, lupus, các rối loạn thần kinh, da, mắt. Không có giới hạn về mức độ tổn thương cơ quan, mô nóichung cũng như không có ưu thế về tuổi hoặc giới tính trong các bệnh tự miễn trên bệnh nhân SGMDTP nhưthường thấy ở bệnh tự miễn ảnh hưởng đến dân số chung. Bệnh tự miễn ở bệnh nhân SGMDTP có thể do nhiều cơchế gây ra. Những cơ chế đó bao gồm: (1) giảm tế bào lympho dẫn đến tăng sinh những dòng tế bào lympho tựphản ứng, (2) khiếm khuyết dung nạp miễn dịch, tình trạng cơ thể không phản ứng với những tác nhân có khảnăng kích thích một phản ứng miễn dịch, (3) khiễm khuyết trong chu trình chết tế bào/loại bỏ các mảnh tế bàochết, (4) tăng hoạt hóa các lympho bào, (5) khiếm khuyết con đường truyền tín hiệu, (6) khiếm khuyết các thànhphần bổ thể đầu dòng dẫn đến bệnh tự miễn. Khi các triệu chứng của bệnh tự miễn xuất hiện trước các biểu hiệncủa nhiễm trùng tái diễn thì SGMDTP có thể dễ bị bỏ sót và chẩn đoán có thể bị chậm trễ sau nhiều năm. Hai yếutố gợi ý bệnh tự miễn xảy ra ở bệnh nhân bị SGMDTP là bệnh tự miễn xuất hiện ở tuổi sớm hơn so với thôngthường, hoặc bệnh tự miễn xuất hiện ở đa cơ quan, không nhất thiết cùng lúc nhưng lại không thể gộp chung vàomột chẩn đoán của bệnh thấp nào. Hầu hết các bệnh tự miễn ở bệnh nhân SGMDTP được điều trị với cùngphương thức như trong trường hợp không có SGMDTP. Trong một số trường hợp, việc điều trị kiểm soát bệnh tựmiễn có thể gây ra suy giảm miễn dịch mắc phải hoặc tăng nguy cơ nhiễm trùng và bệnh lý ác tính. Ngược lại,không điều trị bệnh tự miễn hoặc tổn thương mô mạn tính do hiện tượng viêm không kiểm soát có thể cũng gây ranguy hại bằng hoặc lớn hơn. Hội chẩn chuyên khoa là hết sức cần thiết để điều trị bệnh nhân bị bệnh tự miễn kèmSGMDTP. Từ khóa: suy giảm miễn dịch tiên phátABSTRACT AUTOIMMUNITY AND PRIMARY IMMUNODEFICIENCY Nguyen Minh Tuan * Ho Chi Minh City Journal of Medicine * Supplement of Vol. 23 - No 4 - 2019: 22 – 27 Patients with primary immunodeficiency (PID) have dysregulated immune processes, which can result in anincreased susceptibility to infectious diseases, autoimmune disorders, and malignancies. A wide variety ofautoimmune diseases are found in patients with PID such as cytopenias, endocrinopathies, enteropathies or otherautoimmune disorders including arthritis, hepatitis, glomerulonephritis, lupus, neurologic diseases, skin diseasesand occular involvement. There is no general tissue or organ restriction, nor is there a gender or agepredominance like that seen in autoimmune diseases affecting the general population. Autoimmunity in patientswith PID is believed to be due to a variety of possible underlying mechanisms. These include: (1) secondarylymphopenia, which permits proliferation and expansion of autoreactive lymphocytic clones, (2) defects ofimmune tolerance, the state of unresponsiveness to agents that otherwise would elicit an immune response, (3)defects in apoptosis/clearance of apoptotic bodies or cellular debris, (4) hyperactivation of lymphocytes, (5)defects in signaling pathways, (6) defects in early complement components. When autoimmunity develops before a*Bệnh viện Nhi Đồng 1Tác giả liên lạc: TS.BS. Nguyễn Minh Tuấn ĐT: 0938007313 Email: tuannm@nhidong.org.vnpatient has experienced recurrent infections, the diagnosis of an underlying PID may be neglected and delayed foryears. Two clinical clues that an underlying PID may be present are the development of an autoimmune disorderat an unusually early age and the presence of autoimmune processes that affect multiple organ systems, notnecessarily at the same time, and cannot be unified under a single rheumatologic diagnosis. Most autoimmune20 Hội Nghị Nhi Khoa Mở Rộng BV. Nhi Đồng 2 2019Y Học TP. Hồ Chí Minh * Phụ Bản Tập 23 * Số 4 * 2019 Tổng Quandiseases in patients with PID are managed with the same therapies used in patients without PID. In some cases,the treatment required to control the autoimmune process may cause secondary immunodeficiency and furtherincrease the risk of infection or malign ...