Bệnh vẩy cá bẩm sinh

h Bệnh vẩy cá là nhóm các bệnh có đặc trưng là vẩy da khô ráp giống như vẩy cá, không viêm, tồn tại lâu, lan toả. Các thể bệnh vẩy cá thông thường ít ảnh hưởng đến tính mạng và sức khỏe người bệnh nhưng lại gây ra những khó khăn, phiền phức cho họ trong cuộc sống nếu biểu hiện bệnh nặng, đặc biệt vào mùa thu đông khi tiết trời hanh khô.
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Bệnh vẩy cá bẩm sinh Bệnh vẩy cá bẩm sinhBệnh vẩy cá là nhóm các bệnh có đặc trưng là vẩy da khô ráp giống như vẩycá, không viêm, tồn tại lâu, lan toả. Các thể bệnh vẩy cá thông thường ít ảnhhưởng đến tính mạng và sức khỏe người bệnh nhưng lại gây ra những khókhăn, phiền phức cho họ trong cuộc sống nếu biểu hiện bệnh nặng, đặc biệtvào mùa thu đông khi tiết trời hanh khô.Bệnh vẩy cá bẩm sinh thể thông thườngBệnh vẩy cá thông thường là bệnh thường gặp nhất trong các bệnh vẩy cá ditruyền, là bệnh di truyền gen trội với các biểu hiện lâm sàng đặc trưng.Thường biểu hiện triệu chứng rõ vào mùa thu đông và có thể mất đi vào mùahè. Bệnh hiếm khi biểu hiện nặng. Tỷ lệ nam = nữ và tỷ lệ mắc khoảng1/250. Bệnh có tỷ lệ mắc đồng thời với viêm da cơ địa (và các bệnh dị ứngkhác như viêm mũi dị ứng, hen...) khoảng 37-50%.Biểu hiện lâm sàng: Biểu hiện da khô, bong vẩy khi sơ sinh và thườngkhoảng 2 tháng sau sinh hoặc muộn hơn. Vẩy da trắng xám, nhỏ mịn, mảnhnhỏ cuộn tròn bám nửa vào da. Da toàn thân bong vẩy bất thường nhưng chủyếu ở mặt duỗi, đặc biệt ở cẳng chân. Không bị thương tổn ở các nếp gấp. Ởthân, tổn thương ở thành bụng nhưng vùng bẹn bình thường. Da mặt thươngtổn có ở trán, quanh miệng, có thể có gàu nhẹ ở da đầu. Bàn tay, bàn châncác vân tay trở nên rõ đó là biểu hiện của dày sừng nhẹ. Dày sừng nang lônglà biểu hiện thường gặp của bệnh này nhưng cũng gặp trong viêm da cơ địa,thương tổn ở cánh tay và đùi. Bệnh rõ lên vào mùa thu đông và nhẹ dần theotuổi.Không tổn thương lông, tóc, móng và răng, niêm mạc, mắt. Biểu hiện ở bệnh nhân mắc bệnh vẩy cáTriệu chứng cơ năng hầu như không có ngoại trừ bệnh nhân có cảm giác dakhô, ráp và vấn đề thẩm mĩ. Nếu bệnh nhân chỉ bị vẩy cá đơn thuần thìkhông bị ngứa nhưng nếu phối hợp với viêm da cơ địa thì thường kèm theongứa, gãi có thể gây dày da liken hoá và các vết xước.Tiến triển: nhiều bệnh nhân đỡ khi dậy thì nhưng cũng có một số bị nặnglên.Điều trị: Bệnh nhân cần ở môi trường ấm, có độ ẩm vừa phải, bôi các kemdịu da, mềm da. Trường hợp nặng: bôi các chế phẩm có parafin. Đối vớinhững người bận công việc hoặc điều kiện làm việc không bôi kem đều đặnđược thì có thể dùng sữa tắm có kem. Mỡ salicylic 3-5% có tác dụng làmbong vẩy nhưng gây kích ứng và có thể nhiễm độc nếu bôi diện rộng. Cácloại acid hoa quả (fruit acids- alpha-hydroxy acid) như lactat, glycolic,malic, citric, pyruvic... 5-10% chế phẩm dạng dầu hoặc kem, lotion có tácdụng làm dịu da, mịn da. Kem urea 5-10% có thể sử dụng và làm dịu da,mềm da. Trường hợp phối hợp hai bệnh vẩy cá và viêm da cơ địa thì cầnphải sử dụng kem có corticosteroid.Bệnh vẩy cá liên quan đến nhiễm sắc thể XBệnh của nam giới sinh ra từ bà mẹ mang gen bệnh nhưng không có triệuchứng và là bệnh di truyền gen lặn, xuất hiện sớm sau sinh, bệnh có biểuhiện lâm sàng đặc trưng vẩy da nhiều, màu nâu bẩn ở gáy, chi, thân mình vàmông. Bệnh chỉ gặp ở nam với tỷ lệ mắc phải 1/2000-6000. Bệnh có ổ genXp22.32 ở nhiễm sắc thể X, phụ nữ mang gen này thường không biểu hiệnbệnh lý. Bệnh sinh do thiếu hụt men Steroid sulfatase .Biểu hiện lâm sàng: Xuất hiện sớm ngay sau khi sinh hoặc tháng đầu tỷ lệkhoảng 75%. Biểu hiện vẩy da to, dính, màu nâu sẫm bẩn, hình đa giác.Vị tríthương tổn ở mặt gấp (trái ngược với vẩy cá thể thông thường) và mặt duỗinhư sau cổ, quanh tai, vùng mặt - cằm, mặt duỗi cánh tay, nếp gấp khuỷutay, khoeo chân. Thân mình ít có ở vùng bụng, ngực. Rõ hơn ở các vùng mặtduỗi tay, mặt ngoài đùi và cẳng chân. Bàn tay, bàn chân và mặt không bịtổn thương. Ngoài ra có thể bị thương tổn ở da đầu, nách, mu tay, mu chân.Có thể thấy đục giác mạc ở khoảng 50% trường hợp. Một biểu hiện đặc biệtcủa bệnh là tinh hoàn ẩn gặp khoảng 20% trường hợp, lạc chỗ tinh hoàn, vôsinh… Bệnh không tiến triển nhẹ khi lớn lên và thường biểu hiện nặng lênvào mùa khô hanh. Người mẹ có thể khó sinh hoặc chuyển dạ lâu.Điều trị:- Thuốc bôi sử dụng như với vẩy cá thể thông thường.- Retinoid đường uống có hiệu quả điều trị một số trường hợp nhưng cầnthận trọng do các tác dụng phụ của thuốc và cần phải có chỉ định, theo dõichặt chẽ của bác sĩ.Bệnh vẩy cá bong vẩy láBệnh thường xuất hiện ngay sau khi sinh với biểu hiện đứa trẻ có bọc màng(collodion baby), sau đó màng sẽ mất đi nhanh và xuất hiện các vẩy da lớn,thô trên toàn da cơ thể bao gồm cả mặt gấp của chi, bàn tay, bàn chân. Bệnhgây nên ảnh hưởng trầm trọng về thẩm mĩ. Tỷ lệ nam - nữ như nhau.Biểu hiện lâm sàng: Bệnh xuất hiện sớm khi sinh, thường đẻ ra đã bị bệnhvới biểu hiện trẻ có màng bọc toàn thân, màng bọc trong và bong đi trongvài tuần, đỏ da toàn thân, lộn mi và lộn môi, da mặt căng. Trẻ nhỏ và ngườilớn biểu hiện vẩy da như giấy ở toàn thân tạo hình ảnh như lát đá hoa. Vẩyda to, dày, màu nâu bao phủ hầu hết da cơ thể, nặng nhất ở chi dưới và gâytổn thương cả mặt gấp. Da ở quanh khớp dày sừng có khi sùi cao lên. ...