BỆNH XƠ CỘT BÊN TEO CƠ

1.Đại cươngBệnh xơ cột bên teo cơ (XCBTC) – bệnh Charcot (amyotrophic lateral sclerosis) được Charcot mô tả lần đầu tiên vào năm 1869. Đây là một bệnh thoái hoá thần kinh, tiến triển mạn tính với đặc điểm lâm sàng chủ yếu là: teo cơ, rung giật các sợi cơ và kèm theo hội chứng bệnh lý bó tháp, do tổn thương các nơron vận động ngoại vi kết hợp với tổn thương hệ tháp, không giảm hoặc mất cảm giác. ...
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
BỆNH XƠ CỘT BÊN TEO CƠ BỆNH XƠ CỘT BÊN TEO CƠ (Charcot hay Amyotrophic Lateral Sclerosis)1.Đại cươngBệnh xơ cột bên teo cơ (XCBTC) – bệnh Charcot (amyotrophic lateralsclerosis) được Charcot mô tả lần đầu tiên vào năm 1869. Đây là mộtbệnh thoái hoá thần kinh, tiến triển mạn tính với đặc điểm lâm sàng chủyếu là: teo cơ, rung giật các sợi cơ và kèm theo hội chứng bệnh lý bótháp, do tổn thương các nơron vận động ngoại vi kết hợp với tổn thươnghệ tháp, không giảm hoặc mất cảm giác.Tỷ lệ người mắc bệnh xơ cột bên teo cơ trên thế giới khoảng 1,4 ngườitrên 100.000 dân số. Bệnh gặp ở nam giới nhiều gấp 2 lần nữ giới, tuổixuất hiện nhiều nhất ở khoảng từ 40 – 59, tuy nhiên bệnh có thể xảy ra ởmọi lứa tuổi.2. B ệnh căn, bệnh sinh và tổn thương bệnh lý2.1.B ệnh cănNguyên nhân gây bệnh hiện nay vẫn chưa được xác định rõ. Ở nhiềubệnh nhân vẫn không tìm ra được một căn nguyên ngoại sinh nào. Có mộtsố trường hợp có xuất hiện bệnh ở nhiều người trong gia đ ình ở một haynhiều thế hệ. Ở một số bệnh nhân, xuất hiện sau những yếu tố ngoại sinhnhư: nhiễm khuẩn, chấn thương, rối loạn chuyển hoá, nhiễm độc kim loạinặng… trong các yếu tố trên, người ta lưu ý nhiều đến viêm não tủy dovirut, có trường hợp x ơ cột bên teo cơ xuất hiện kèm theo hội chứngParkinson sau viêm não. Nhiều trường hợp bệnh xuất hiện và tiến triểnnặng dần sau chấn thương cột sống, tủy sống, có thể gặp x ơ cột bên teocơ ở bệnh nhân bị mắc kết hợp các bệnh khác của não tủy như: giang maitủy sống, xơ não tuỷ rải rác, u tuỷ, rỗng tủy…Ngày nay người ta thấy có sự biến đổi gen dẫn đến các rối loạn về menchuyển hoá, gây ứ đọng các gốc tự do như đồng, kẽm, superoxit,glutamat…Còn có giả thuyết cho rằng đây là bệnh tự miễn dịch.2.2. Tổn thương bệnh lý:Khu trú của tổn thương ở bệnh xơ cột bên teo cơ là: tho ái hoá các tế b àothần kinh vận động nằm ở sừng trước tủy sống, đặc biệt là ở phình tủy cổvà thắt lưng, các nhân dây thần kinh sọ não ở thân não: nhân dây XII, IX,X và nhân vận động của dây V, tổn thương các đường dẫn truyền ở cộtbên của tuỷ sống, đặc b iệt là bó tháp, có thể tổn thương ở các tế bào Betznằm ở lớp thứ V và lớp thứ III của vỏ não. Đ ặc điểm của tổn thương là:phản ứng viêm và thoái hoá, các tế bào thần kinh bị thoái hoá hoặc huỷhoại được thay bằng tổ chức xơ, các sợi thần kinh bị thoái hoá huỷ hoạibao myelin, các đường dẫn truyền thần kinh bị đứt đọan. Quanh các mạchmáu có thâm nhiễm nhẹ các tế bào viêm. Tiến triển của tổn thương có xuhướng lan dần lên cao, bắt đầu thường từ phình tuỷ cổ lan dần lên hànhnão, cầu não và vỏ não.3. Lâm sàng.3.1.Đặc điểm khởi phát của bệnhBệnh khởi phát từ từ, bắt đầu bằng triệu chứng nhẹ, chưa đầy dủ, sau đóxuất hiện dần các triệu chứng khác với mức độ ngày càng nặng.Khởi phát bằng sự suy yếu và teo cơ ở bàn tay và cẳng tay là thể hay gặpnhất, chiếm khoảng 50% tổng số bệnh nhân XCBTC. Lúc đầu biểu hiệnyếu sức cơ và teo cơ ở một tay, sau đó một vài tuần hoặc có thể một vàitháng chuyển sang tay bên kia, đôi khi bệnh khởi phát cùng một lúc ở cảhai tay nhưng mức độ không đều nhau.Khởi phát bằng sự suy yếu và teo cơ ở vai và thân ít gặp.Khởi phát bằng sự bại liệt và teo cơ ở bàn chân và cẳng chân đứng saukhởi phát ở chi trên, có thể thấy biểu hiện giống như tổn thương dây thầnkinh hông to hoặc dây thần kinh hông khoeo ngoài, nhưng đã kèm theotăng phản xạ gân xương và có thể thấy phản xạ bệnh lý bó tháp.Hiếm gặp khởi phát bằng teo và bại liệt các cơ đùi, nó chỉ thể hiện sau khibệnh đã tiến triển nặng.Khởi phát bằng triệu chứng tổn thương nhân dây thần kinh XII, IX và Xbiểu hiện bằng lời nói ngọng, nuốt khó, teo cơ lưỡi, gặp khoảng 1/5 sốbệnh nhân XCBTC.Khởi phát bằng rung giật các sợi cơ, các bó cơ ít gặp.Hiếm có trường hợp khởi phát bằng co cứng tăng trương lực cơ và bằngtăng phản xạ gân xương trước khi có giảm sức cơ và teo cơ.3.2. Bảng lâm sàng đầy đủ:Khi b ệnh tiến triển nặng, xuất hiện đầy đủ các triệu chứng bệnh lý nhưsau: Bại, teo cơ nhất là ở ngọn chỉ, tăng phản xạ gân xương, có phản xạ  bệnh lý bó tháp, rung giật các bó sợi cơ, sau đó có triệu chứng tổn thương nhân dây thần kinh XII, IX và X hoặc hội chứng liệt giả hành não. Không giảm và mất cảm giác. Bại và teo cơ: thể hiện bại và teo cơ rõ nhất ở hai bàn tay, teo cơ đi  đôi với giảm sức cơ, teo cơ kiểu hội chứng Aranduchenne, bàn tay lõm, đốt I các ngón tay thường ở tư thế duỗi. Teo cơ ở cẳng tay, cánh tay rõ. Ở chi dưới teo rõ các cơ ở trước cẳng chân, teo các cơ ở sau cẳng chân và các cơ đùi muộn hơn. Ở giai đoạn nặng mới thấy teo cơ ở các cơ cổ và ở mặt, các cơ hô hấp ít ảnh hưởng, những trường hợp nặng, giai đoạn cuối mới có khó thở. Rung giật bó sợi cơ (Fibrillations and fasciculation). Rung các sợi  cơ và bó sợi cơ là triệu chứng thường xuyên có trong b ệnh XCBTC. Bệnh nhân tự cảm thấy rung giật tự phát các sợi cơ hoặc rung giật cả những bó cơ rất khó chịu, không thể tự kìm chế được. Khám bệnh nhân ta cũng nhìn thấy được các bó sợi cơ rung giật. Khu vực xuất hiện nhiều nhất là các cơ ở cánh tay, ở bả vai, ở đùi và đ ặc biệt thấy ở lưỡi, các sợi cơ rung giật như những con giun nhỏ luôn cựa quậy trong lưỡi. Rung giật cơ xuất hiện rõ hơn khi có các kích thích vào cơ như khi  gõ nhẹ vào cơ, khi duỗi cơ, khi kích thích lạnh…Cơ chế xuất hiện các rung giật bó sợi cơ còn chưa được xác định rõ; cógiả thuyết cho rằng do tăng tính nhạy cảm với acetylcholin của các đơn vịvận động của cơ chứ không phải do các noron vận động ở tuỷ sống bịkích thích, khi người ta phong bế dẫn truyền của các dây thần kinh vậnđộng vẫn không mất rung giật cơ. Hội chứng tháp: do tổn thương hệ tháp nên biểu hiện tăng phản xạ  gân xương rõ và có phản xạ bệnh lý bó tháp rõ rệt. Đây là đặc điểm ...