Bệnh xương thủy tinh

Bệnh tạo xương bất toàn có tên tiếng Anh là Osteogenesis Imperfecta, viết tắt là OI, là bệnh xương hiếm gặp, có tính di truyền mà nguyên nhân là do tổn thương các sợi collagen của xương làm cho xương rất giòn và dễ gãy sau một va chạm rất nhẹ như ho, hắt hơi... hoặc ngay cả khi không có sang chấn và gãy xương tái phát nhiều lần nên còn được gọi là “bệnh xương thủy tinh” hay bệnh giòn xương. Vì là bệnh có tính chất di truyền nên cho đến nay chưa có phương pháp...
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Bệnh xương thủy tinh Bệnh xương thủy tinh Bệnh tạo xương bất toàn có tên tiếng Anh là Osteogenesis Imperfecta,viết tắt là OI, là bệnh xương hiếm gặp, có tính di truyền mà nguyên nhân làdo tổn thương các sợi collagen của xương làm cho xương rất giòn và dễ gãysau một va chạm rất nhẹ như ho, hắt hơi... hoặc ngay cả khi không có sangchấn và gãy xương tái phát nhiều lần nên còn được gọi là “bệnh xương thủytinh” hay bệnh giòn xương. Vì là bệnh có tính chất di truyền nên cho đến nay chưa có phương phápđiều trị đặc hiệu mà chỉ dừng lại ở các biện pháp điều trị hỗ trợ và điều trị triệuchứng. Ngày nay, với tiến bộ của các kỹ thuật siêu âm chẩn đoán trước sinh chophép chúng ta phát hiện sớm bệnh ngay trong thời kỳ bào thai, nhất là những thểnặng có gãy xương nhiều và sớm. Vì sao lại có hiện tượng xương thủy tinh? Như chúng ta đã biết, xương là một mô liên kết đặc biệt bao gồm các tế bàovà chất khuôn xương, trong đó chất khuôn xương bao gồm các sợi collagen và cácmô liên kết khác giàu chất glucoaminoglycin. Mô xương có xương đặc (vỏxương) và xương xốp. 80% -90% khối lượng xương đặc được canxi hóa; 15 - 25%khối lượng xương xốp được canxi hóa. Xương đặc có chức năng là khung bảo vệcơ thể còn xương xốp có chức năng chuyển hóa, cân bằng nội môi. Các tế bàoxương bao gồm hủy cốt bào (là các tế bào khổng lồ đa nhân, có nhiệm vụ tiêu hủyxương) và tạo cốt bào (là tế bào có nhân hình thoi, có nhiệm vụ sản sinh ra cácthành phần của nền xương: các sợi collagen và các chất nền, có vai trò quan trọngtrong quá trình canxi hóa). Trong cơ thể, quá trình tạo xương và hủy xương diễn raliên tục theo cơ chế thay xương cũ bằng xương mới. Trong bệnh tạo xương bấttoàn, do tổn thương các gen chỉ huy sản xuất collagen týp 1 (COL1A1 vàCOL1A2) nên số lượng hoặc chất lượng của các sợi collagen bị giảm sút làm choxương giảm khả năng chịu lực, bị biến dạng và dễ gãy. Mặt khác, collagen còn làthành phần chính của nhiều mô liên kết nên bệnh cảnh lâm sàng không chỉ ởxương mà còn ở nhiều cơ quan khác như da, dây chằng, củng mạc mắt, răng... Bệnh có biểu hiện như thế nào? Đây là một bệnh hiếm gặp theo nghiên cứu tại Hoa Kỳ thì tỷ lệ bệnh vàokhoảng 1/20.000, tần suất bệnh không phụ thuộc vào chủng tộc và giới tính. Nướcta cho đến nay chưa có số liệu cụ thể về số người mắc căn bệnh này. Bệnh được chia làm 4 týp lâm sàng với mức độ nặng nhẹ khác nhau. Týp 1: là thể nhẹ nhất và hay gặp nhất. Người bệnh có tầm vóc bình thườnghoặc tương đối bình thường, có biểu hiện yếu cơ, cột sống có thể bị cong, củngmạc mắt có thể có màu xanh hay màu tím, gãy xương thường xảy ra trước tuổi dậythì. Týp 2: là thể nặng nhất. Bệnh nhân thường chết ngay sau khi sinh hoặc chỉsống được một thời gian ngắn do rối loạn chức năng hô hấp (thiểu sản phổi, gãyxương sườn), người bệnh có vóc dáng nhỏ, gãy nhiều xương. Týp 3: là thể tương đối nặng, trẻ thường sinh ra đã có gãy xương. Củng mạcmắt thường quá trắng hoặc có màu xám, màu xanh, giảm chức năng hô hấp, giảmthính lực và bất thường về răng. Týp 4: là thể trung gian giữa týp 1 và 3. Các biến dạng xương ở mức nhẹđến trung bình. Xếp theo thứ tự từ nhẹ đến nặng sẽ là týp 1, týp 4, týp 3, týp 2. Một sốnghiên cứu mới đã phân loại thêm týp 5, 6, 7. Xét nghiệm mật độ xương thường thấp hơn bình thường. Siêu âm thai cóthể phát hiện các bất thường về chiều dài chi của thai nhi từ tuần thứ 15 và các gãyxương, tuy nhiên đối với những thể nhẹ thì rất khó phát hiện. Các biện pháp điều trị bệnh Như đã đề cập ở trên, bệnh chưa có biện phápđiều trị đặc hiệu, gen trị liệu là hướng điều trị triệt để vàhy vọng trong tương lai. Hiện nay các biện pháp điều trịnhằm vào các mục đích chính là cải thiện chất lượngcuộc sống cho người bệnh: hạn chế tối đa gãy xương vàbiến chứng của nó, giúp người bệnh tự lập trong sinhhoạt và cuộc sống. Chân của người bị Điều trị chỉnh hình: Phần lớn các gãy xương xương thủy tinh.trong bệnh này thường được điều trị bằng phương phápchỉnh hình như bất động, nẹp bột, bó bột. Có một điềuđặc biệt là các chỗ gãy xương thường nhanh liền hơn các trường hợp bình thường. Điều trị phẫu thuật: Ít áp dụng, chỉ định cho xương bị gãy biến dạng nặng. Điều trị bằng thuốc: Có nhiều thuốc đã được nghiên cứu nhưng cho đếnnay, các thuốc ức chế quá trình hủy xương như nhóm bisphosphonate là thuốcđược nghiên cứu nhiều nhất và cho kết quả khá khả quan. Thuốc pamidronateđược truyền tĩnh mạch 3 tháng/lần, có tác dụng giảm đau, tăng mật độ và hạn chếgãy xương. Tuy nhiên, giá thuốc quá cao đối với thu nhập của nhiều gia đìnhngười bệnh, nên gặp nhiều khó khăn trong việc điều trị. ...