Bình luận: Béo phì và gien FTO

Bình luận: Béo phì và gien FTONguyễn Văn Tuấn Ngày 12/4/2007 vừa qua, tạp chí Science (một tạp chí khoa học uy tín và danh tiếng vào hàng nhất nhì trên thế giới) công bố một công trình nghiên cứu từ Anh, trong đó các khá nghiên cứu phát hiện gien FTO có ảnh hưởng đến nguy cơ bệnh đái tháo đường và béo phì [1]. Đây là một khám phá quan trọng trong công cuộc truy tìm gien có liên quan đến hai “căn bệnh thời đại” này. Giới truyền thông thế giới đã tốn nhiều giấy mực và...
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Bình luận: Béo phì và gien FTO Bình luận: Béo phì và gien FTO Nguyễn Văn Tuấn Ngày 12/4/2007 vừa qua, tạp chí Science (một tạp chí khoa học uy tín vàdanh tiếng vào hàng nhất nhì trên thế giới) công bố một công trình nghiên cứu từAnh, trong đó các khá nghiên c ứu phát hiện gien FTO có ảnh hưởng đến nguy cơbệnh đái tháo đường và béo phì [1]. Đây là một khám phá quan trọng trong côngcuộc truy tìm gien có liên quan đến hai “căn bệnh thời đại” này. Giới truyền thôngthế giới đã tốn nhiều giấy mực và thời lượng thảo luận về tầm quan trọng củakhám phá lịch sử này. Một số người, kể cả chuyên gia, cho rằng trong tương lai,họ có thể xét nghiệm gien FTO để tiên lượng ai sẽ mắc bệnh béo phì và đái tháođường. Tuy nhiên, xem xét các kết quả của nghiên cứu, tôi cho rằng dù khám phánày quan trọng, nhưng vai trò của gien FTO chưa thể ứng dụng trong lâm sàng vàcàng không có chuyện xét nghiệm gien để tiên lượng ai mắc hai bệnh đó.Bệnh béo phì, đái tháo đường và di truyền Béo phì [2] là một trong những vấn nạn y tế công cộng trên thế giới, vì quimô và tầm quan trọng của bệnh có thể đe dọa đến sức khỏe của dân số to àn cầu,nhất là tại các nước đã phát triển. Theo một nghiên cứu mới nhất, chỉ tính riêng ởMĩ, ở những người tuổi 20 trở lên, có 35% được xem là “quá cân” (over-weight)và 30% là béo phì (obesity) [3]. Ngay cả ở Việt Nam, số liệu từ một vài nghiêncứu gần đây tại Thành phố Hồ Chí Minh cho thấy tỉ lệ quá cân dao động từ 19 đến25%, và tỉ lệ béo phì dao động từ 35% đến 40% [4] -- đó là một tỉ lệ khá cao,tương đương với các nước Âu Mĩ. Người béo phì có nguy cơ mắc bệnh cao huyết áp, tăng cholesterol trongmáu, bệnh tim mạch, đái tháo đường, và tăng nguy cơ tử vong. Tỉ lệ người mắcbệnh đái tháo đường trên thế giới dự kiện sẽ tăng từ 2.8% trong năm 2000 lên4.4% trong năm 2030 [5]. Ở nước ta, một nghiên cứu do các nhà nghiên cứuthuộc Đại học Y Dược Thành phố Hồ Chí Minh cho thấy tỉ lệ bệnh đái tháo đườngở cư dân Thành phố (tuổi 30 trở lên) là 13% ở nam và 10% ở nữ. Tỉ lệ này thậmchí còn cao hơn tỉ lệ ở các nước Tây phương! Bệnh đái tháo đường và béo phì có nhiều nguyên nhân, kể cả môi trườngsống và di truyền. Nhiều nghiên cứu trong vòng ba thập niên qua cho thấy các yếutố di truyền (mà cụ thể là gien) có tác động khá lớn đến nguy cơ mắc bệnh béophì. Theo một phân tích tổng hợp gần đây, khoảng 30-70% trường hợp béo phì cóthể do gien gây ra [6-7]. Ngoài ra, bệnh đái tháo đường cũng một phần mang yếutố di truyền. Những cặp sinh đôi cùng hợp tử (monozygotic twins) có hệ số tươngđồng (concordance coefficient) khoảng 50-92%, trong khi đó, ở những cặp sinhđôi không cùng hợp tử (dizygotic twins), hệ số này chỉ 37% [8]. Một ước tính gầnđây cho thấy khoảng 26% các tr ường hợp đái tháo đường ở người lớn là do giengây ra [9]. Do đó, kể từ khi công nghệ sinh học phân tử ra đời, các nhóm nghiên cứutrên thế giới đã dành nhiều tài lực để truy tìm gien có liên quan đến bệnh béo phì,với hi vọng tìm ra gien có thể dẫn đến việc tiên lượng sớm những người có nguycơ mắc bệnh cao và phòng ngừa sớm để giảm vấn nạn y tế mang tính toàn cầu này. Câu hỏi cơ bản là gien nào? Trong số 30 đến 35 ngàn gien mà cơ thể chúngta mang, gien nào thật sự có ảnh hưởng đến bệnh béo phì, là một câu hỏi làm đauđầu không biết bao nhiêu bộ óc tinh anh tr ên thế giới. Các phương pháp truy tìmgien béo phì (hay gien cho bất cứ bệnh phức tạp nào) cũng không khác mấy vớiphương pháp nghiệp vụ của … công an. Cũng như giới công an truy tìm tội phạmthường tập trung vào những vùng tình nghi có tội phạm bằng cách căn cứ vàonhững đặc điểm của các vùng này, một phương pháp truy tìm gien béo phì là tậptrung vào những bệnh nhân hay gia đình bệnh nhân với bệnh đái tháo đường haybéo phì, và ước tính tỉ lệ di truyền qua các thế hệ (thuật ngữ khoa học l à linkageanalysis). Một phương pháp khác tốn kém hơn, thay vì tập trung vào những mảngDNA tình nghi có liên quan đến béo phì, các nhà nghiên cứu có thể rà soát toàn bộ35 ngàn gien trong cơ thể và xem gien nào có liên quan đến bệnh béo phì (thuậtngữ khoa học là genome-wide association analysis) [10].Nhưng mỗi gien có thể có hàng ngàn marker (tức những mảng DNA nhỏ, thuậtngữ khoa học hiện hành là SNP – single nucleotide polymorphosm), và cơ thể conngười có thể có đến hàng tỉ marker như thế. Do đó, việc ra soát hàng tỉ marker,với công nghệ hiện hành, chưa thể thực hiện được. Thay vì ra soát hàng tỉ marker,các nhà nghiên cứu có thế ứng dụng khái niệm chọn mẫu trong thống kê học đểtruy tìm gien, tức là ở mỗi gien, chọn ra khoảng vài trăm SNP, và phân tích mốitương quan giữa các SNP này với bệnh béo phì, chú ý những vùng SNP có liênquan và từ đó rà soát xem các SNP chung quanh vùng này để phát hiện gien “thủphạm”. Đây chính là phương pháp mà các nhà nghiên cứu Anh sử dụng để pháthiện gien FTO.Gien FTO, bệnh đ ...