Bước đầu xác định mối liên quan giữa SNP RS12922061 trên gen TOX3 và nguy cơ ung thư vú ở người Việt Nam

Bài viết bước đầu khảo sát mối tương quan giữa rs12922061 với ung thư vú ở quần thể người Việt Nam. Xây dựng phương pháp xác định kiểu gen (HRM) của rs12922061. Phân tích mối tương quan giữa SNP với ung thư vú trên bộ mẫu 100 bệnh/chứng bằng phương pháp bệnh/chứng.
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Bước đầu xác định mối liên quan giữa SNP RS12922061 trên gen TOX3 và nguy cơ ung thư vú ở người Việt Nam Y Học TP. Hồ Chí Minh * Phụ Bản Tập 23 * Số 5 * 2019 Nghiên cứu Y học BƯỚC ĐẦU XÁC ĐỊNH MỐI LIÊN QUAN GIỮA SNP RS12922061 TRÊN GEN TOX3 VÀ NGUY CƠ UNG THƯ VÚ Ở NGƯỜI VIỆT NAM Nguyễn Thị Huệ*, Lương Thị Thu Vân*, Nguyễn Thị Ngọc Thanh** TÓM TẮT Đặt vấn đề: RS12922061 trên gen TOX3 đã được chứng minh làm tăng nguy cơ mắc ung thư vú ở phụ nữ Nhật Bản, Trung Quốc. Nhưng ở Việt Nam, thông tin về SNP còn khá hạn chế. Mục tiêu: Bước đầu khảo sát mối tương quan giữa rs12922061 với ung thư vú ở quần thể người Việt Nam. Phương pháp nghiên cứu: Xây dựng phương pháp xác định kiểu gen (HRM) của rs12922061. Phân tích mối tương quan giữa SNP với ung thư vú trên bộ mẫu 100 bệnh/chứng bằng phương pháp bệnh/chứng. Kết quả: Phương pháp xác định kiểu gen của rs12922061 được xây dựng có độ nhạy, độ ổn định và độ đặt hiệu cao. Kết quả bước đầu cho thấy SNP này có tính đa hình cao trong quần thể người Việt Nam với tần số alen T ở nhóm bệnh là 33%, nhóm chứng là 41%. Giá trị P >0,05 trong phân tích chi – square Test và hôì quy logisstic chưa cho thấy mối liên quan giữa rs12922061 với ung thư vú. Độ tin cậy của phân tích 14,9% chưa đủ để xác nhận vai trò của SNP trong ung thư vú. Kết luận: Đây là SNP tiềm năng cho phân tích mối liên quan đến nguy cơ ung thư vú. Sự tác động của SNP đến ung thư vú có thể được xác nhận nếu thực hiện phân tích trên cỡ mẫu 800 bệnh/chứng, với độ tin cậy đạt tới 75%. Từ khóa: ung thư vú, nghiên cứu mối liên quan ABSTRACT INITIAL DETERMINATION OF THE ASSOCIATION BETWEEN SNP R12922061 ON TOX3 AND BREAST CANCER IN VIETNAM Luong Thi Thu Van, Nguyen Thi Ngoc Thanh, Nguyen Thi Hue * Ho Chi Minh City Journal of Medicine * Supplement of Vol. 23 – No. 5 - 2019: 599 – 605 Background: In particular, rs12922061 on TOX3 gene has been shown to increase the risk of breast cancer in Japanese and Chinese women. In Vietnam, there is still a limitation on the information of this SNP. Objectives: This study was conducted to initially investigating the relationship between the target SNP and the risk Breast cancer in the Vietnamese population on a set of 100 cases/controls. Methods: Developing HRM method for rs12922061. The association between SNP and breast cancer in the Vietnamese population on a sample of 100 cases/controls was analyzed by disease/control method (case/study). Results: The optimal HRM condition for genotyping SNP rs12922061 was successfully developed with high sensitivity, stability and specificity. The initial results showed that this SNP is highly polymorphism in Vietnamese population, with T allele occupied 33% in the breast cancer cases and 41% in the controls. The result of statistic analysis did not show the relationship between the SNP and the risk of the breast cancer in Vietnamese (p> 0.05). The power of this analysis is quite low (14.9%), that leads to a suspectation about the relationship. Conclusions: It is a potential SNP for genetic association analysis. A stronger conclusion about this association will be have if the analysis is conducted in a sample of 800 cases/800 control with the power of 75%. Keywords: breast cancer, association study *Trường Đại học Khoa học Tự nhiên Tác giả liên lạc: TS. Nguyễn Thị Huệ ĐT: 0903914179 Email: nthue@hcmus.edu.vn Chuyên Đề Y Tế Công Cộng 599 Nghiên cứu Y học Y Học TP. Hồ Chí Minh * Phụ Bản Tập 23 * Số 5 * 2018 ĐẶTVẤNĐỀ phòng thí nghiệm trong ngày, bảo quản ở -20oC Với tỷ lệ mắc bệnh, tử vong năm 2018 lần trước khi thực hiện tách chiết DNA. lượt là 2,1 triệu ca và 626.679 ca, ung thư vú đã DNA bộ gen ly trích từ máu toàn phần bằng trở thành nguyên nhân gây tử vong hàng đầu ở phương pháp tủa muối theo quy trình được xây phụ nữ trên toàn thế giới(5). Nhiều nghiên cứu dựng bởi PGS. TS Nguyễn Thị Huệ(7). Mẫu DNA hiện nay tập trung tìm kiếm mối liên quan giữa sau tách chiết được xác định nồng độ và độ tinh những yếu tố di truyền với ung thư vú, nhằm sạch bằng các giá trị OD260/OD280 đo từ máy tìm kiếm các chỉ thị di truyền đặc trưng, cung NanoDrop 1000 Spectrophotometer (Thermo cấp thông tin cho việc phát hiện sớm nguy cơ Scientific, USA). Các mẫu DNA có tỉ lệ gây bệnh(1). Mối tương quan giữa các đa hình OD260/OD280 trong khoảng từ 1,7 – 2,0 được sử đơn nucleotid (Single nucleotide dụng để pha loãng xuống nồng độ 10ng/μl, polymorrphism, SNP) trên những gen tham gia chuẩn bị cho khảo sát kiểu gen. sửa sa ...