Các dạng bệnh di truyền

Các sai hỏng đơn gen còn được gọi là các rối loạn di truyền Mendel (Mendelian disorders), các rối loạn đơn gen (monogenic disorders), hay các rối loạn đơn locut (single locusdisorders). Đây là một nhóm các dạng bệnh lý gây ra do sự có mặt của một gen đột biến trong cơ thể bị bệnh. Đột biến gen làm thay đổi thông tin mã hóa của gen đó và, hoặc dẫn đến việc tạo ra phân tử protein bị sai hỏng về chức năng, hoặc thậm chí ức chế hoàn toàn sự tổng hợp protein mà gen đó...
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Các dạng bệnh di truyền Các dạng bệnh di truyềnCó một nhóm đa dạng các bệnh lý vàrối loạn gây ra do các đột biến gen vàsự thay đổi bất thường của nhiễm sắcthể. Các rối loạn có bản chất di truyềnvà có thể chia làm 3 nhóm chính:Các sai hỏng đơn gen còn được gọi làcác rối loạn di truyền Mendel(Mendelian disorders), các rối loạnđơn gen (monogenic disorders), haycác rối loạn đơn locut (single locusdisorders). Đây là một nhóm các dạngbệnh lý gây ra do sự có mặt của mộtgen đột biến trong cơ thể bị bệnh. Độtbiến gen làm thay đổi thông tin mã hóacủa gen đó và, hoặc dẫn đến việc tạora phân tử protein bị sai hỏng về chứcnăng, hoặc thậm chí ức chế hoàn toànsự tổng hợp protein mà gen đó mãhóa. Sự thiếu hụt protein do đột biếngen gây nên sự biểu hiện của cáctrạng thái bệnh lý. Đột biến gen có thểđược di truyền giữa các thế hệ (từ bố,mẹ sang con, cháu) hoặc xuất hiệnmột cách tự phát (de novo) trong tếbào sinh dục (tinh trùng hoặc trứng)trong cơ thể bố hoặc mẹ, và sau thụtinh, đứa trẻ hình thành mang đột biếntrong mọi tế bào.Các rối loạn nhiễm sắc thểCó các dạng bệnh lý gây ra do sự mấtđi hoặc thêm vào một hoặc một sốnhiễm sắc thể, hay do sự thay đổi cấutrúc của nhiễm sắc thể. Phần lớn cácrối loạn bất thường về nhiễm sắc thểxuất hiện ngay trong các tế bào sinhdục của cơ thể bố hoặc mẹ, nhưngcũng có những trường hợp gây ra dodi truyền từ thế hệ trước. Các dạngbất thường về số lượng nhiễm sắc thể(biến dị số lượng nhiễm sắc thể) cóthể biểu hiện bằng sự tăng lên sốlượng bộ nhiễm sắc thể đơn bội (hiệntượng đa bội thể), hoặc do sự thêmvà, hoặc mất đi của từng nhiễm sắcthể riêng lẻ (hiện tượng lệch bội). Cácdạng bất thường về cấu trúc nhiễmsắc thể có thể gây ra do sự đứt gẫynhiễm sắc thể liên quan đến các hiệntượng mất đoạn, lặp đoạn hoặc đảođoạn nhiễm sắc thể.Các rối loạn đa nhân tốĐây là một nhóm gồm nhiều bệnh phổbiến, ví dụ như đái tháo đường, cácbệnh mạch vành và phần lớn các dị tấtbẩm sinh. Các bệnh này gây ra do ảnhhưởng của nhiều gen theo các cơ chếbệnh lý phức tạp cho đến nay chưađược hiểu biết đầy đủ, nhưng đượcbiết có liên quan đến sự tương tác củanhiều gen với nhau, hoặc giữa cácgen với các yếu tố môi trường.Trong khoảng 20 năm qua, nhờ sựphát triển của công nghệ ADN tái tổhợp, đã có nhiều phát hiện mới mangtính bước ngoặt liên quan đến cácbệnh lý do rối loạn đơn gen gây ra.