Các đột biến ở họ gen rhodopsin

Các đột biến ở họ gen rhodopsin gây ảnh hưởng đến thị lực và khả năng cảm nhận màu sắc Nhiều đột biến thay thế axit amin ở gen rhodopsin gây nên bệnh mù một phần hay mù hoàn toàn. Người ta đã phát hiện được ít nhất 29 loại đột biến axit amin duy nhất trong gen mã hóa rhodopsin gây nên một nhóm bệnh di truyền trội nằm trên NST thường được gọi chung là các bệnh loạn sắc tố võng mạc (retinitis pigmentosa) với những triệu chứng đầu tiên là sự mất chức năng của các tế...
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Các đột biến ở họ gen rhodopsinCác đột biến ở họ gen rhodopsin gâyảnh hưởng đến thị lực và khả năngcảm nhận màu sắcNhiều đột biến thay thế axit amin ở genrhodopsin gây nên bệnh mù một phầnhay mù hoàn toàn. Người ta đã phát hiệnđược ít nhất 29 loại đột biến axit aminduy nhất trong gen mã hóa rhodopsin gâynên một nhóm bệnh di truyền trội nằmtrên NST thường được gọi chung là cácbệnh loạn sắc tố võng mạc (retinitispigmentosa) với những triệu chứng đầutiên là sự mất chức năng của các tế bàohình que, rồi dẫn đến sự thoái hóa dầndần của các tế bào võng mạc ngoại vi.Những đột biến này thường gây nên sựhình thành protein rhodopsin không đượcgấp nếp theo đúng cấu trúc không gianthông thường, hoặc trở nên kém bềnvững. Do protein rhodopsin bình thườnglà thành phần cấu trúc quan trọng củamàng tế bào hình que, những protein độtbiến mất chức năng này được duy trìtrong tế bào những không được gắn vàomàng tế bào như bình thường. Các tế bàohình que không có đủ rhodopsin ở trênmàng thường bị chết sau đó. Tùy thuộcvào số tế bào hình que bị chết, mà ngườibệnh có thể bị mù hoàn toàn hay mù mộtphần.Các đột biến khác ở gen mã hóarhodopsin gây nên một dạng bệnh lý ítnghiêm trọng hơn là bệnh mù ban đêm.Các đột biến có mức độ đa hình cao nàylàm thay đổi trình tự của các axit amintrong phân tử protein theo hướng làmtăng ngưỡng ánh sáng kích thích cần thiếtđể khởi đầu chuỗi truyền tín hiệu cảmnhận ánh sáng. Với những thay đổi này,khi cường độ ánh sáng yếu, mắt khôngcảm nhận được màu sắc.Các đột biến trong gen mã hóa các sắctố của tế bào hình nón làm thay đổi thịlực theo một số cách có thể phỏng đoánđượcCác rối loạn thị lực gây ra bởi các độtbiến liên quan đến các gen sắc tố thuộc tếbào hình nón ít nghiêm trọng hơn so vớicác rối loạn thị lực gây ra bởi các độtbiến tương tự xảy ra với các genrhodopsin trong các tế bào hình que.Nguyên nhân chủ yếu có lẽ bởi vì các tếbào hình que chiếm đến 95% số nơronthần kinh cảm nhận màu sắc ở người,trong khi các tế bào hình nón chỉ chiếm5%. Một số đột biến liên quan đến genmã hóa protein cảm nhận màu xanhdương nằm trên NST số 7 gây nên hộichứng rối loạn thị lực sắc tố xanh(tritanopia). Các đột biến ở gen mã hóaprotein cảm nhận sắc tố đỏ trên NST Xcó thể làm mất chức năng cảm nhận màuđỏ của các tế bào hình nón và gây bệnhmù màu đỏ. Với một số đột biến nhỏkhác liên quan đến gen quy định proteincảm nhận màu đỏ có thể gây nên bệnhmù màu đỏ một phần hoặc hoàn toàn tùyvào vị trị đột biến.Trao đổi chéo không cân bằng giữa cácgen mã hóa protein xanh lục và đỏ gâynên phần lớn các biến dị về tính trạngcảm nhận màu sắc.Một người có thị lực bình thường thôngthường có một gen mã hóa protein cảmnhận màu đỏ. Một số trong những ngườibình thường này có một gen xanh lụcnằm gần kề, còn một số người khác có sốgen xanh lục dao động từ hai đến nămbản sao. Các gen đỏ và xanh lục giốngnhau đến 96% về trình tự ADN. Các genmàu xanh lục khác nhau giống nhau đến99,9%. Do sự giống nhau và nằm gầnnhau của những gen này nên hiện tượngtrao đổi chéo không tương đồng dễ xảyra với những gen này. Hàng loạt các dạngTĐC khác nhau ở vùng gen này có thểtạo ra các kiểu hình đột biến thiếu vắnghoàn toàn gen màu đỏ, hoặc gen màuxanh lục, có sự tổ hợp khác nhau của cácgen màu xanh lục, mang gen lai xanh lục- đỏ. Do khả năng cảm nhận màu đỏ vàxanh lục phụ thuộc vào tỉ lệ ánh sáng đỏvà xanh lục được phản chiếu từ hình ảnh,những người thiếu các gen đỏ và xanhlục sẽ cảm nhận màu đỏ và xanh lục làmột màu giống nhau.Một số đột biến có thể làm mất hoàntoàn khả năng nhìn màu đỏ và xanhlụcĐến nay, các nhà di truyền học đã tìmthấy bảy loại đột biến mất đoạn gây bệnhmù màu đỏ và xanh lục liên kết với NSTgiới tính X. Bệnh lý này được gọi là hộichứng tế bào hình nón đơn sắc xanhdương (blue cone monochromacy), bởinhững người này chỉ cảm nhận được màuliên quan đến màu xanh dương. Nghiêncứu phân tử cho thấy cả bảy đột biến mấtđoạn này đều liên quan đến một đoạntrình tự gồm 600 bp nằm ngoài vùng mãhóa của các gen đỏ và xanh lục. Điều nàycho thấy khả năng trình tự này là mộtđoạn trình tự (gen) điều hòa dài cần thiếtcho sự biểu hiện của chuỗi các gen đỏ vàxanh lục.Tóm lại, chúng ta nhìn được và cảm nhậnđược các màu sắc đa dạng, phong phúcủa vạn vật một phần là nhờ bốn gen trựctiếp tạo ra bốn loại phân tử protein trongcác tế bào hình que và hình nón ở võngmạc mắt. Các đột biến làm thay đổinhững chuỗi polypeptit này hoặc sốlượng của chúng đều có thể làm thay đổihoặc làm hỏng thị lực hoặc khả năng cảmnhận màu sắc của mắt. ...