CHẬM PHÁT TRIỂN TÂM THẦN (Kỳ 2)

Không rõ nguyên nhân: - Chiếm khoảng 25% các trường hợp CPTTT là do bất thường về sinh học thường gặp nhất là rối loạn nhiễm sắc thể và rối loạn chuyển hoá như hội chứng Down và bệnh Phenylcetol. Người ta có thể chẩn đoán sớm các trường hợp này vì CPTTT thường ở mức độ trung bình đến trầm trọng, loại CPTTT này ít gặp ở các thành viên khác của gia đình, trừ khi rối loạn sinh học có tính chất di truyền như ở bệnh Phenylcetol niệu và bệnh tay - Sachs. - Khoảng 75%...
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
CHẬM PHÁT TRIỂN TÂM THẦN (Kỳ 2) CHẬM PHÁT TRIỂN TÂM THẦN (Kỳ 2) 5. Không rõ nguyên nhân: - Chiếm khoảng 25% các trường hợp CPTTT là do bất thường về sinh họcthường gặp nhất là rối loạn nhiễm sắc thể và rối loạn chuyển hoá như hội chứngDown và bệnh Phenylcetol. Người ta có thể chẩn đoán sớm các trường hợp này vìCPTTT thường ở mức độ trung bình đến trầm trọng, loại CPTTT này ít gặp ở cácthành viên khác của gia đình, trừ khi rối loạn sinh học có tính chất di truyền như ởbệnh Phenylcetol niệu và bệnh tay - Sachs. - Khoảng 75% các trường hợp khác người ta không tìm thấy yếu tố sinhhọc chuyên biệt sự giảm sút trí tuệ thường nhẹ với IQ từ 50 - 70 và khó chẩn đoántrước giai đoạn đi học. Loại này có thể kết hợp với các thiếu sót về ngôn ngữ, tiếpxúc xã hội và thường gặp ở nhiều thành viên khác trong gia đình. 6. Một số bệnh hay gây CPTTT: - Bệnh Phenylcetol niệu (bệnh Folling) do thiếu chất phenylalaminoxydase- là một men chuyển hoá phenylalamin thành Tyrosin. Vì vậy Phenylalamin tăngtrong máu và acid phenylpyruvic tăng trong nước tiểu. Bệnh biểu hiện bằng cáctriệu chứng: nôn, nước tiểu có mùi hôi bất thường, cơn co giật, giảm sắc tố ở tóc, ởda, tăng trương lực cơ, rối loạn tác phong, CPTTT từ mức trung bình đến nghiêmtrọng. - Chẩn đoán dựa vào xét nghiệm nước tiểu theo phương pháp Folling. Điềutrị chủ yếu bằng chế độ dinh dưỡng đặc biệt như hạn chế protid tự nhiên thay bằngdung dịch thuỷ phân Casein có đủ lượng Tryptophan, Tyrosin, các acid amin khácvà càng có ít Phenylalamin càng tốt. Nếu để quá chậm việc điều trị không kết quả. - Hội chứng Down (Trisomic 21) bệnh được Longdon Down mô tả năm1886 đến năm 1959, Lejeune, Turpin và Gautir mới phát hiện được nguyên nhâncủa nó là do thừa một nhiễm sắc thể ở cặp thứ 21. Theo Mattri, Trisomic có 3 loại: + Trisomic tự do: chiếm 94% các trường hợp. Trong đó tất cả các tế bàođều thừa 1 nhiễm sắc thể ở cặp 21. + Trisomic dạng khảm: chiếm 2% các trường hợp chỉ có một số tế bàothừa một nhiễm sắc thể ở cặp 21. + Trisomic chuyển vị: chiếm 4% các trường hợp, trong đó một nhiễm sắcthể thừa ở cặp số 21 chuyển vị gắn vào một nhiễm sắc thể khác. Hội chứng Down rất thường gặp, về lâm sàng người bệnh thường có biểuhiện bất thường về cơ thể và CPTTT, vận động, ngôn ngữ và trí tuệ. Đầu nhỏ tròn,thóp rộng và chậm liền, tóc thưa thớt 2 tai nhỏ và không đối xứng, hai má phínhđỏ, mắt một mí xếch hay bị lé, nếp da ở góc trong của mắt thường vắt ngược, răngmọc chậm, thưa, không đều, không đủ, môi ướt hay chảy dãi, lưỡi to hay thò rangoài, bàn tay thường rộng, to, ngắn, dầy. Trẻ thường giảm trương lực cơ, hệ thống dây chằng kém phát triển nêncác khớp thường lỏng lẻo. Có thể có dị tật bẩm sinh về tim, sứt môi, rối loạn thịgiác về màu sắc. Rối loạn nội tiết như thiểu năng tuyến giáp, tuyến sinh dục, chậmbiết ngồi, chậm biết đi, chậm biết nói so với các trẻ bình thường khác, ngôn ngữphát triển chậm không đầy đủ, không rõ ràng, hay nói lắp. Mức độ CPTTT thườnglà từ trung bình đến nghiêm trọng, IQ thường < 50 vì vậy trẻ này cần được giáodục đặc biệt. Người ta nhận thấy tuổi của người mẹ liên quan mật thiết với hội chứngDown, theo WHO - nếu các bà mẹ từ 37 tuổi trở lên không sinh đẻ nữa thì số bệnhnhân Down giảm đi một nửa. IV. PHÂN LOẠI CPTTT Theo mức độ nặng nhẹ của bệnh trước đây người ta chia CPTTT làm 3thể không phụ thuốc vào nguyên nhân mà chủ yếu dựa vào đặc điểm lâm sàng: - Nặng nhất: Ngu. - Trung bình: Đần. - Thể nhẹ: Thộn. Theo phân loại của WHO (ICD10 - 1992) người ta phân loại dựa vào chỉsố IQ và biểu hiện lâm sàng CPTTT được chia làm 4 mức độ: - CPTTT mức độ nhẹ: IQ: 50 - 70 - CPTTT mức độ trung bình IQ: 35 - 49 - CPTTT mức độ nặng IQ: 20 - 34 - CPTTT mức độ nghiêm trọng IQ: < 20 1. Chậm PTTT mức độ trầm trọng: - Chiếm tỷ lệ 1% các trường hợp, ở giai đoạn trước tuổi đi học rất kém pháttriển về chức năng vận động. Ở tuổi đi học, một vài phát trển về vận động có thểxuất hiện và trẻ có thể tiếp thu được những hướng tối thiểu và rất giới hạn về việcchăm sóc thân thể, cần được theo dõi, chăm sóc ở các cơ sở y tế đặc biệt và một sựgiám sát thường xuyên. - Những trẻ này không tự chủ và chỉ có khả năng giao tiếp thô sơ không lời.Nguyênnhân của các bệnh chủ yếu là thực tổn não. Các thiếu sót trầm trọng thầnkinh hoặc cơ thể khác ảnh hưởng lên vận động là phổ biến. Người bệnh thường cótự kỷ không điển hình, nhất là những người còn di chuyển được. 2. Chậm phát triển tâm thần mức độ nặng: - Chiếm khoảng 7% các trường hợp ở giai đoạn trước tuổi đi học, ngườibệnh thường kém phát triển về vận động và ngôn ngữ, rất ít hoặc không có khảnăng giao tiếp, ở giai đoạn đi ...