Chẩn đoán trước sinh: Rất cần thiết cho phụ nữ mang thai

Gần đây trên các phương tiện truyền thông đại chúng đưa tin về các trường hợp bị dị tật bẩm sinh nặng nề như cháu bé có hai đầu, thai vô sọ, các cháu bé bị bệnh “xương thủy tinh”... Những thông tin này làm cho nhiều phụ nữ đang mang thai hết sức hoang mang. Làm thế nào để phát hiện sớm dị tật của em bé? Khám và chẩn đoán bệnh ở đâu?
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Chẩn đoán trước sinh: Rất cần thiết cho phụ nữ mang thai Chẩn đoán trước sinh: Rất cần thiết cho phụ nữ mang thai Gần đây trên các phương tiện truyền thông đại chúng đưa tin về cáctrường hợp bị dị tật bẩm sinh nặng nề như cháu bé có hai đầu, thai vô sọ, cáccháu bé bị bệnh “xương thủy tinh”... Những thông tin này làm cho nhiều phụnữ đang mang thai hết sức hoang mang. Làm thế nào để phát hiện sớm dị tậtcủa em bé? Khám và chẩn đoán bệnh ở đâu? Thai phụ nào nằm trong nhómcó nguy cơ cao? BSCKII. Trần Quốc Việt, Phó Giám đốc Bệnh viện Phụ sảnTrung ương, Phó Giám đốc Trung tâm Chẩn đoán trước sinh trả lời phỏngvấn báo Sức khỏe & Đời sống về những nội dung này. PV: Nhiều phụ nữ mang thai lo sợ em bé của mình bị các dị tật bẩm sinhmà quá trình khám thai thông thường không thể phát hiện được. Để phát hiện sớmdị tật của thai nhi, các bà mẹ cần tuân thủ quy trình khám bệnh như thế nào, thưabác sĩ? BS. Trần Quốc Việt: Các phụ nữ khi mang thai đều mong muốn con củamình sẽ phát triển bình thường, khỏe mạnh. Nhưng cũng có một số trường hợp,các bé bị dị tật bẩm sinh từ trong bụng mẹ về tim mạch, ổ bụng, não và các cơquan khác. Nếu những trường hợp này không được phát hiện kịp thời, cháu béđược sinh ra có thể sẽ bị tử vong hoặc chậm phát triển, khó khăn trong sinh hoạthằng ngày... sẽ ảnh hưởng đến chất lượng cuộc sống của cháu bé nói riêng và toànxã hội nói chung. Chính vì thế, việc phát hiện sớm các dị tật của thai trước khisinh là vô cùng quan trọng. Chẩn đoán trước sinh giúp các bác sĩ phát hiện và xửtrí kịp thời một số bất thường về mặt hình thái (thai vô sọ, thai thiếu chi, não trướckhông phân chia, dị dạng tim, khuyết hàm...) và những dị dạng mang tính ditruyền (tế bào không trưởng thành, bất thường về nhiễm sắc thể...). Vì vậy, việcquản lý thai nghén tốt là một trong những yêu cầu cần thiết của chẩn đoán trướcsinh. Vậy thai nhi từ tuần tuổi nào cần được chẩn đoán trước sinh? Bình thườngthời điểm bắt đầu khám sàng lọc trước sinh từ khi thai 12 tuần. Các thời điểm tiếptheo sẽ là 20 - 22 tuần; 30 - 32 tuần. Nếu phát hiện ra những bất thường của thai,chúng tôi sẽ thực hiện các kỹ thuật khác như các xét nghiệm về sinh hóa, chọc dònước ối để kiểm tra nhiễm sắc đồ (từ tuần thứ 14 đến tuần thứ 17) để sàng lọc cácbệnh có liên quan đến di truyền và bất thường nhiễm sắc thể. Nếu khoảng sáng saugáy bình thường, nhiễm sắc thể bình thường thì tiếp tục cần siêu âm ở tuần thứ 22và tuần 32 để kiểm tra sức khỏe của em bé. Nếu thai phụ không thể khám, siêu âm, kiểm tra nhiễm sắc thể đồ từ tuầnthứ 12 thì vẫn có thể làm trong suốt thời kỳ mang thai. Tất cả mọi phụ nữ mangthai đều cần được chẩn đoán trước sinh bởi vì ở mỗi người phụ nữ đều có thể tiềmẩn những nguy cơ gây dị dạng thai nhi. Đặc biệt tỷ lệ thai nhi bị bệnh Down tănggấp hàng chục lần ở các bà mẹ sinh con lúc trên 35 tuổi. PV: Nếu phát hiện được dị tật khi thai nhi đã trên 30 tuần tuổi thì phải xửtrí thế nào, thưa bác sĩ? BS. Trần Quốc Việt: Với những trường hợp này, để có những quyết địnhđúng đắn và chính xác nhất, chúng tôi thông qua Hội đồng chẩn đoán trước sinh(hội đồng này có 14 chuyên gia về sản khoa, nhi khoa, ngoại khoa, chẩn đoán hìnhảnh, di truyền học của Bệnh viện Phụ sản Trung ương, Bệnh viện Việt Đức,Trường đại học Y Hà Nội tham gia). Hội đồng hội chẩn và quyết định thái độ xửtrí với từng trường hợp. Sau đó chúng tôi thông báo và tư vấn cho gia đình ngườibệnh (ai nên giữ thai lại để sinh bình thường, ai cần đình chỉ thai nghén khẩn cấp).Có những trường hợp thai bất thường nhưng vẫn có thể can thiệp phẫu thuật sơsinh cho trẻ sau đẻ và các cháu có thể phát triển bình thường như các trường hợpbị dị tật về tim, thoát vị cơ hoành, bất thường thực quản. PV: Theo các chuyên gia, mọi phụ nữ đều cần được chẩn đoán trước sinh,tuy nhiên tỷ lệ phụ nữ mang thai có con bị dị tật thường nằm trong một nhóm nhấtđịnh. Xin bác sĩ cho biết những trường hợp nào nằm trong nhóm nguy cơ cao? BS. Trần Quốc Việt: Đó là những phụ nữ bị các bệnh mạn tính và cấp tínhnhư tiểu đường, tim mạch, những người phải thường xuyên tiếp xúc với các chấtđộc hại như tia X, phóng xạ, nạn nhân chất độc da cam, phụ nữ mang thai sau tuổi35. Những phụ nữ có tiền sử gia đình hoặc bản thân đã từng có thai dị dạng. PV: Nhiều người nghĩ, để phát hiện dị tật thai nhi cần có những máy móchiện đại và chỉ có tuyến trên mới khám và phát hiện được. Ý kiến của bác sĩ về vấnđề này thế nào? BS. Trần Quốc Việt: Đúng là việc phát hiện và chẩn đoán sớm dị tật thainhi cần phải có những trang thiết bị hiện đại và những bác sĩ có trình độ chuyênsâu trong lĩnh vực chẩn đoán trước sinh. Tuy nhiên, tại tuyến cơ sở có thể tiếnhành sàng lọc chẩn đoán trước sinh nếu có máy siêu âm 2 chiều và bác sĩ có kỹnăng, kiến thức về siêu âm. Trung tâm chẩn đoán trước sinh Bệnh ...