Chứng bệnh Bất toàn trong Tạo sinh xương

Trên lâm sàng, bệnh bất toàn trong tạo sinh xương được chia làm bốn thể, mức độ nặng nhẹ khác nhau. hay gặp nhất và nhẹ nhất trong bệnh OI. Chất collagen trong trường hợp này bị thiếu hụt (hay gặp) hoặc đủ số lượng nhưng kém chất lượng. Xương bị gãy trong thể bệnh này dễ chữa hơn các thể khác. Gãy xương thường xuất hiện trước tuổi dậy thì. Thể bệnh này thường có tầm vóc bình thường hoặc tương đối như bình thường. Có biểu hiện yếu dây chằng khớp, và trương lực cơ cũng yếu làm...
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Chứng bệnh Bất toàn trong Tạo sinh xương Chứng bệnh Bất toàn trong Tạo sinh xươngTrên lâm sàng, bệnh bất toàn trong tạo sinh xương được chialàm bốn thể, mức độ nặng nhẹ khác nhau. hay gặp nhất và nhẹnhất trong bệnh OI. Chất collagen trong trường hợp này bị thiếuhụt (hay gặp) hoặc đủ số lượng nhưng kém chất lượng. Xươngbị gãy trong thể bệnh này dễ chữa hơn các thể khác. Gãy xươngthường xuất hiện trước tuổi dậy thì. Thể bệnh này thường có tầmvóc bình thường hoặc tương đối như bình thường. Có biểu hiệnyếu dây chằng khớp, và trương lực cơ cũng yếu làm cho sự dichuyển của bệnh nhân có thể khó khăn. Một số trường hợp cóbiểu hiện có vết xanh thâm hay tím ở tròng trắng của mắt. Bệnhnhi có thể có khuôn mặt hình tam giác. Cột sống có thể cong.Có thể dễ bị gãy răng.Loại II: Là thể loại nặng nhất của chứng OI, bệnh nhân tử vongngay sau sinh hoặc chỉ sống được một thời gian ngắn sau khichào đời do rối loạn hô hấp. Nhờ tiến bộ của kỹ thuật, hiện naynhóm bệnh nhân này có thể sống đến tuổi vị thành niên. Gãynhiều xương, biến dạng xương nặng. Tầm vóc thấp bé đi kèmvới thiểu năng hô hấp.Loại III: Cũng là một dạng tạo collagen không thích hợp thườnglà gây nên tình trạng biến dạng xương nặng. Trẻ thường sinh raxương đã gãy. Lòng trắng mắt có thể quá trắng hoặc có màuxanh hoặc màu xám. Bệnh nhân mắc OI loại III thường có tầmvóc thấp, có các biến chứng bề hô hấp, rối loạn về răng. Có thểgiảm chức năng nghe.Loại IV: Là dạng nặng trung bình về rối loạn tạo collagen, giữacác mức độ I, II và III. Các xương dễ bị gãy. Một số bệnh nhâncó thể có tầm vóc thấp hơn bình thường và có thể có rối loạn ởrăng. Các xương bị biến dạng ở mức nhẹ đến trung bình.Tuy nhiên hiện nay cũng đã có đến loại V, VI, và VII [4-6].Như vậy, về mặt mức độ từ nhẹ đến nặng trên lâm sàng đượcxếp như sau:Loại I (nhẹ nhất) < IV, V, VI, VII < loại III < loại II (nặng nhất)Trong thời kỳ mẹ mang thai, siêu âm có thể phát hiện được cáctrường hợp bệnh nặng. Hoặc xét nghiệm di truyền có thể nhậndạng được tình trạng đột biến của gen. Trong nhiều trường hợp,các xương gãy gần như tự nhiên hoặc do sang chấn tối thiểu, làmột dấu hiệu chỉ điểm của OI.Loại V: Biểu hiện lâm sàng như loại IV, chẩn đoán bằng sinhthiết xươngLoại VI: Biểu hiện lâm sàng như các thể trung bình đến nặng.Ngoài ra còn có tăng một loại biểu thị tố luân chuyển xương(bone turnover marker) là alkaline phosphatase.Điều trị:Cho đến hiện nay, chứng bất toàn trong tạo sinh xương vẫn đượcxem là một rối loạn di truyền không thể chữa khỏi được. Lý dolà chưa có thể thay thế lại được cấu trúc của chất collagen trongcơ thể cũng như hiện nay chưa có phương thức nào kích thíchcho cơ thể tăng tổng hợp số lượng collagen. Phương pháp canthiệp vào cấu trúc di truyền vẫn là một thiết kế trong ý tưởng.Vì thế, hiện nay vấn đề đặt ra là quản lý bệnh nhân như thế nào,và giúp cho bệnh nhân giảm thiểu tai biến gãy xương đến mứccó thể chứ không đặt nặng vấn đề chữa khỏi. Điều trị phải dựatrên từng bệnh nhân tuỳ thuộc vào mức độ nặng nhẹ của bệnh vàtuổi tác của bệnh nhân. Điều trị bệnh này phải có sự phối hợpcủa một đội ngũ các thầy thuốc các chuyên khoa, vật lý trị liệu,y tá chuyên ngành, nhân viên y tế cộng đồng.Nguyên tắc trị liệu bao gồm: Tối ưu hoá chức năng của bộ xương - Tối thiêu hoá các biến dạng và sự tàn phế - Hỗ trợ và phát triển kỹ năng sinh tồn độc lập của người - bệnh Duy trì sức khoẻ toàn trạng, điều trị vật lý -Hầu hết các trị liệu áp dụng cho bệnh nhân OI là trị liệu khôngcan thiệp phẫu thuật kể cả xương bị gãy. Bó bột, bất động, nẹpcố định là những biện pháp áp dụng để chữa gãy xương trongOI. Tuy nhiên việc bất động trong trị liệu này cũng gây ra nguycơ là làm tăng nguy cơ mắc bệnh khác cũng như tăng nguy cơgãy xương thêm. Do đó việc cố định xương trị liệu phải kết hợpvới vận động và vật lý trị liệu ngay sau đó để giảm thiểu cácnguy cơ khác phát sinh.Tuy hiếm, nhưng phẫu thuật cũng có thể áp dụng trên nhữngxương bị gãy đi gãy lại nhiều lần, biến dạng nặng. Trong nhữngtrường hợp đó thường là đóng đinh để cố định xương, nhưngphức tạp là cần phải có tái phẫu thuật để thay đinh cho phù hợpvới tuổi lớn của trẻ.