Chương 10: Đột biến và sự phát sinh đột biến

Mục tiêu:Nắm được các vấn đề và trả lời được các câu hỏi sau:Đột biến gen là gì? Nó có ý nghĩa và vai trò thế nào trong quá trình tiến hoá và phát triển của sinh giới?Người ta phân loại các dạng đột biến gen như thế nào? Các tác nhân gây đột biến là gì? Các cơ chế phát sinh đột biến?
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Chương 10: Đột biến và sự phát sinh đột biến DI TRUY N H C PHÂN T VÀ T BÀO CHƯƠNG 10 ®ét biÕn vµ sù ph¸t sinh ®ét biÕnPH N M R NGCác cơ ch s a ch a ADN và s phát sinh ung thư Ch−¬ng 10. t bi n và s phát sinh t bi nMôc tiªu kiÕn thøcn¾m ®−îc c¸c vÊn ®Ò vµ Tr¶ lêi ®−îc c¸c c©u hái sau: t bi n gen là gì ? Nó có ý nghĩa và vai trò th nào trong quá trình ti n hóa và phát tri n c a sinh gi i? Ngư i ta phân lo i các d ng t bi n gen như th nào? Các tác nhân gây t bi n là gì? Các cơ ch phát sinh t bi n. B ng cách nào sinh v t h n ch h u qu c a các t bi n? Các cơ ch s a ch a ADN. M i quan h gi a các t bi n và s phát sinh các b nh ung thư. T i sao các tác nhân gây t bi n thư ng ư c coi là có nguy cơ gây ung thư?Th¶o luËn, suy ngÉm, tù t×m hiÓu thªm M i quan h gi a t bi n v i ung thư và s ô nhi m môi trư ng ng d ng c a t bi n trong i s ng (vd: trong t o gi ng cây tr ng) 2Néi dung Kh¸i niÖm ®ét biÕn Ph©n lo¹i ®ét biÕn Gen C¸c c¬ chÕ ph¸t sinh ®ét biÕn Gen C¸c c¬ chÕ Söa ch÷a ADN Mèi quan hÖ gi÷a ®ét biÕn vµ ph¸t sinh ung th− Q&ANéi dung Kh¸i niÖm ®ét biÕn Ph©n lo¹i ®ét biÕn Gen C¸c c¬ chÕ ph¸t sinh ®ét biÕn Gen C¸c c¬ chÕ Söa ch÷a ADN Mèi quan hÖ gi÷a ®ét biÕn vµ ph¸t sinh ung th− Q&A 4 Kh¸i niÖm ®ét biÕn§ét biÕn l nh÷ng biÕn ®æi trong tr×nh tù ADN “kiÓu d¹i”cña sinh vËt, g©y ra hoÆc bëi c¸c t¸c nh©n vËt lý, hãa hächoÆc sinh häc (®ét biÕn g©y t¹o) hoÆc do sai sãt trong qu¸tr×nh sao chÐp ADN (®ét biÕn tù ph¸t hay ngÉu nhiªn).(!: alen kiÓu d¹i lµ alen phæ biÕn nhÊt trong quÇn thÓ. C¸c alen kh¸c ®−îcxem lµ ®ét biÕn, tøc lµ kh«ng phô thuéc vµo thø tù xuÊt hiÖn cña c¸c alen) Ung th− da liªn quan ®ªn bÖnh kh« b× s¾c tè (Xeroderma pigmentosum) g©y ra do mét ®ét biÕn lÆn ë gen m· hãa cho mét enzym tham gia söa ch÷a ADN. (?: §ét biÕn gen g©y ra c¸c kiÓu qu¶ kiÓu h×nh nh− thÕ nµo?) 5 C¬ së sinh hãa cña ®ét biÕnH·y xem giíi thiÖu vÒ thuyÕt “mét gen – mét protein” 6Néi dung Kh¸i niÖm ®ét biÕn Ph©n lo¹i ®ét biÕn Gen C¸c c¬ chÕ ph¸t sinh ®ét biÕn Gen C¸c c¬ chÕ Söa ch÷a ADN Mèi quan hÖ gi÷a ®ét biÕn vµ ph¸t sinh ung th− 7 Ph©n lo¹i ®ét biÕn-PhÇn lín c¸c ®ét biÕn gen l c¸c ®ét biÕn ®iÓm. §©y l ®étbiÕn liªn quan ®Õn sù thay ®æi mét nucleotit ®¬n nhÊt. C¸c®ét biÕn ®iÓm cã thÓ g©y hËu qu¶ kh¸c nhau ®Õn s¶n phÈmdo gen ®ã m· hãa. Ng−êi ta ph©n lo¹i c¸c d¹ng ®ét biÕn®iÓm tïy theo tÝnh chÊt cña chóng. §ét biÕn ®ång ho¸n (transition) §ét biÕn dÞ ho¸n (tranversion) 8 Ph©n lo¹i ®ét biÕn-§ét biÕn sai nghÜa (missense) l ®ét biÕn l m thay ®æi métaxit amin. VÝ dô: AUA (Ile) → AUG (Met) AAC/AAU (Asn) → AGC/AGU (Ser)-§ét biÕn v« nghÜa (nonsense) l ®ét biÕn l m xuÊt hiÖn métm· bé ba kÕt thóc sím. VÝ dô: UGG (Trp) → UGA (Stop)-§ét biÕn dÞch khung (frameshift) l ®ét biÕn l m mÊt hoÆcthªm mét hoÆc hai nucleotit (l m lÖch khung ®äc cña gen).-§ét biÕn c©m (silent) l ®ét biÕn kh«ng sinh ra kiÓu h×nh®ét biÕn (gièng víi kiÓu d¹i), cã thÓ do mét sè nguyªn nh©n: • TÝnh tho¸i hãa cña m· bé ba. • XuÊt hiÖn trong vïng gen kh«ng m· hãa. • Sù thay ®æi aa kh«ng l m thay ®æi ®Æc tÝnh protein.§ét biÕn c©m th−êng trung tÝnh v gãp phÇn l m t¨ng tÝnh®a h×nh cña lo i. 9 Ph©n lo¹i ®ét biÕn-§ét biÕn th« l ®ét biÕn liªn quan ®Õn sù thay ®æi cña méttr×nh tù d i c¸c nucleotit. Trong phÇn lín tr−êng hîp, c¸c®ét biÕn th« l m mÊt ho n to n ho¹t tÝnh sinh häc cñaprotein hoÆc s¶n phÈm do gen m· ho¸. §ét biÕn mÊt ®o¹n (deletion)5 3 Exon 1 Exon 2 Exon 3 Exon 4 §o¹n gen bÞ mÊt §ét biÕn mÊt ®o¹n5 3 Exon 1 Exon 3 Exon 4 10 Ph©n lo¹i ®ét biÕn§ét biÕn thªm ®o¹n (insertion) VÞ trÝ xen Exon 1 Exon 2 Exon 3 Exon 4 §ét biÕn thªm ®o¹n ...