CHUYÊN ĐỀ: SUY GIÁP TRẠNG BẨM SINH (Kỳ 1)

I. Đạị cương. Suy giáp trạng bẩm sinh là tình trạng tuyến giáp không sản xuất đủ hormone ở thời kỳ sơ sinh. Nguyên nhân do di tật bẩm sinh không có hoặc có nhưng tuyến giáp lạc chổ, thiểu sản, một nguyên nhân khác do dị tật quá trình trao đổi chất tuyến giáp, hoặc thiếu iốt. Các bệnh “đần độn đặc trưng” được sử dụng để mô tả tình trạng bệnh của đa số trẻ sơ sinh với những triệu chứng của bướu cổ và suy giáp trong một khu vực địa lý nhất định. Tại các...
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
CHUYÊN ĐỀ: SUY GIÁP TRẠNG BẨM SINH (Kỳ 1) CHUYÊN ĐỀ: SUY GIÁP TRẠNG BẨM SINH (Kỳ 1) Bs: Lê xuân Trung Bệnh Viện nhi Thanh Hóa I. Đạị cương. Suy giáp trạng bẩm sinh là tình trạng tuyến giáp không sản xuất đủhormone ở thời kỳ sơ sinh. Nguyên nhân do di tật bẩm sinh không có hoặc cónhưng tuyến giáp lạc chổ, thiểu sản, một nguyên nhân khác do dị tật quá trình traođổi chất tuyến giáp, hoặc thiếu iốt. Các bệnh “đần độn đặc trưng” được sử dụng để mô tả tình trạng bệnh củađa số trẻ sơ sinh với những triệu chứng của bướu cổ và suy giáp trong một khuvực địa lý nhất định. Tại các khu vực này sau đó được phát hiện là do thiếu iốt vànguyên nhân của bệnh “đần độn đặc trưng” được xác định là do thiếu hụt iốt.Trong những năm của thập niên 1920, chế độ ăn uống đầy đủ của iốt được khuyếncáo nhằm ngăn ngừa bướu cổ đơn thuần. Nồng độ iốt trong muối ăn được đánh giánhư là một thước đo tiêu chuẩn để ngăn ngừa thiếu iốt. Bất chấp những nỗ lực củamình, Tổ chức Y tế Thế giới (WHO) đã không thể thanh toán hoàn toàn thiếu iốttrên toàn thế giới. Bướu cổ và bệnh “đần độn đặc trưng” vẫn còn tồn tại ở một sốvùng, như khu vực của Bangladesh, Chad, Trung Quốc, Indonesia, Nepal, Peru,Zaire và Việt Nam. Các bệnh nhân sơ sinh bị “đần độn lẻ tẻ” ( Sau này được gọi là suy giáptrạng bẩm sinh) lúc đầu được dùng để mô tả sự xuất hiện ngẫu nhiên của một hoặcmột vài bênh nhân ở các vùng khác nhau. Nguyên nhân của những bất thường nàyđược xác định là do không có tuyến giáp hoặc suy giảm chức năng tuyến giáp.Điều trị với liệu pháp thay thế hormon tuyến giáp đã được sử dụng để cải thiệnnhững tiến triển biến chứng của bệnh ở các trẻ sơ sinh. 2. Sinh lí bệnh Tuyến giáp hình thành từ tuần thai 10 tuần, phát sinh từ các túi mang cáthứ tư và cuối cùng là một cơ quan bao gồm 2 thùy ở cổ. Một bất thường trongviệc hình thành hoặc di cư của các mô tuyến giáp có thể dẫn đến ngừng phát triển,loạn sản hoặc lạc chổ tuyến giáp. Vào tuần thai 10-11 tuyến giáp thai nhi có khảnăng sản xuất hormon tuyến giáp. Thai 18-20 tuần hormon T4 trong máu thai nhiđã đạt đến hạn mức cao có tác dụng. Lúc này trục hoạt động tuyến yên - tuyếngiáp của thai nhi đã chính thức hoạt động độc lập tách khỏi mẹ. Tuyến giáp sử dụng iodine tyrosine làm nguyên liệu và sản xuất ra T4 vàtriiodothyronine (T3). Iốt được đưa vào tế bào nang tuyến giáp bởi một hệ thốngmao mạch, sau đó bị ôxi hóa bởi enzym peroxidase của tuyến giáp. Quá trình phâncực xảy ra làm iốt tách thành tyrosine thuộc thyroglobulin, sau đó tiếp tục tạothành monoiodotyrosine (MIT) và diiodotyrosine (DIT). Việc ghép đôi của 2 phântử DIT hình thành T4. Việc ghép đôi của một phân tử của MIT và một phân tửDIT thành T3. T4 và T3 sau khi được hình thành đính kèm trong Thyroglobulin vàđược lưu trữ trong tế bào nang giáp. Dưới tác động của hormon TSH các phân tửT4 và T3 được tách ra từ thyroglobulin. Trong hầu hết trường hợp, T4 là hormonechính tạo nên các tác dụng của tuyến giáp. Trong máu ngoại vi chỉ 10-40% hormon T3 lưu hành, số còn lại là sảnphẩm monodeiodination và T4. Tuy vậy T3 lại có nhiệm vụ trung hòa hiệu ứngsinh học của các hormone tuyến giáp bằng cách tương tác với một thụ thể ở nhântế bào đích. Thụ bất thường của thụ thể ở tế bào địch có thể dẫn đến khánghormone tuyến giáp. Ngoài ra sự tham gia của các protein vận chuyển chính cho các hormonetuyến giáp như binding globulin (TBG), binding prealbumin (TBPA) và Albumin.Khi một đứa trẻ sinh ra có các protein vận chuyển thấp do thiếu hụt bẩm sinh. Lúcnày nồng độ các hormone tuyến giáp bình thường hoặc thậm chí tăng trong máunhưng tại tế bào cơ quan đích vẫn thiếu hụt. Thiếu hụt protein TBG bẩm sinh đượcphát hiện thấy có liên quan đến di truyền gen lặn trên NST thường. Tuy nồng độ hormone tuyến giáp ở bà mẹ hầu như không có vai trò trongthai nhi sau tuần thứ 14, nhưng những bà mẹ bị bệnh tuyến giáp có thể có một ảnhhưởng đáng kể về chức năng tuyến giáp thai nhi và trẻ sơ sinh. Kháng thểimmunoglobulin G (IgG) trong viêm tuyến giáp tự miễn, có thể qua nhau thai vàức chế chức năng tuyến giáp. Thioamides dùng để điều trị cường giáp bà mẹ cũngcó thể chặn sự tổng hợp hormone tuyến giáp thai nhi. Tầm quan trọng của hormone tuyến giáp là tăng trưởng và phát triển nãobộ. Hormone tuyến giáp cần thiết cho sự phát triển não bình thường và myelin hóacác tế bào thần kinh. Giai đoạn quan trọng nhất đối với ảnh hưởng của hormonetuyến giáp phát triển não bộ là vài tháng đầu tiên của cuộc đời. 3.Tần số, phân loại bệnh. Ở Mỹ tỷ lệ suy giáp bẩm sinh được phát hiện qua kiểm tra sàng lọc sơsinh là khoảng 1 trên 4.000 trẻ Trên thế giới ở những vùng thiếu ...