Chuyển đoạn giữa nhiễm sắc thể Y và 12 với biểu hiện vô tinh và sinh tinh nửa chừng báo cáo trường hợp lâm sàng

Các chuyển đoạn giữa Y và NST thường, trừ chuyển đoạn giữa Yq12 và nhánh ngắn của các NST tâm đầu, hiếm gặp và thường dẫn đến bất thường kiểu hình và hoặc hiếm muộn (80% bệnh nhân). Chưa đến 5 trường hợp chuyển đoạn giữa Y và NST số 12 được báo cáo trong y văn.
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Chuyển đoạn giữa nhiễm sắc thể Y và 12 với biểu hiện vô tinh và sinh tinh nửa chừng báo cáo trường hợp lâm sàng JOURNAL OF COMMUNITY MEDICINE 2021 CHUYỂN ĐOẠN GIỮA NHIỄM SẮC THỂ Y VÀ 12 VỚI BIỂU HIỆN VÔ TINH VÀ SINH TINH NỬA CHỪNG BÁO CÁO TRƯỜNG HỢP LÂM SÀNG Lê Đình Hiếu1, Lê Phi Hùng2, Trần Nhật Thăng3, Lý Thái Lộc2 TÓM TẮT Methods: This is a case report. Các chuyển đoạn giữa Y và NST thường, trừ chuyển Results: A 36 year-old man was admitted to ourđoạn giữa Yq12 và nhánh ngắn của các NST tâm đầu, Department of Infertility because of history of 10 yearhiếm gặp và thường dẫn đến bất thường kiểu hình và primary infertility. Her wife was healthy and 29 yearshoặc hiếm muộn (80% bệnh nhân). Chưa đến 5 trường old. He had been operated for bilateral varicoceles 6hợp chuyển đoạn giữa Y và NST số 12 được báo cáo years ago. He was phenotypically and clinically normal,trong y văn. including testicular size, epididymis and vas deferens. Thiết kế nghiên cứu: Báo cáo trường hợp bệnh. Semen analysis showed azoospermia. FSH, LH, Prol- Kết quả: Bệnh nhân nam, sinh năm 1983, hiếm actin and Testosterone levels were within normal range,muộn nguyên phát 10 năm. BN được phẫu thuật cắt giãn except low T/E2 ratio (9.2). Cytogenetic analysis found atĩnh mạch tinh 2 bên vào 9/2013. Tinh trùng đồ: không reciprocal translocation between Yq12 and 12p11.2. Thecó tinh trùng. Các đặc tính sinh dục phụ bình thường. karyotype was 46,XY, t(Y,12)(q12,p11.2). No microde-Tinh hoàn 2 bên # 20mL, mào tinh và ống dẫn tinh bình letions within AZFa/b/c regions. Single seminiferousthường, tĩnh mạch thừng tinh không giãn. FSH 8.18 IU/L, tubule – biopsy and TESE were performed for eventualLH 4.71 IU/L, Prolactin 10.47 ng/mL, T 3.92 ng/mL, E2 sperm retrieval, however, no spermatids or spermatozoa40.23 pg/mL, và T/E2 9.2. Karyotype 46XY,t(Y,12)(q12, were detected. Bilateral testicular biopsy showed com-p11.2) và AZF bình thường. Sinh thiết tinh hoàn 2 bên: plete maturation arrest at the secondary spermatocytengưng sinh tinh ở tinh bào II, không có tinh tử và tinh stage.trùng trưởng thành. Conclusions: We report a balanced reciprocal Bàn luận: Chúng tôi trình bày 1 trường hợp chuyển translocation between Y chromosome (Yq12) and auto-đoạn hỗ tương giữa Y và NST thường số 12, ít gặp, gây some number 12 (12p11.2) causing azoospermia due tovô tinh do sinh tinh nửa chừng sớm. Cần thêm các báo early maturation arrest. More studies are needed to bettercáo để hiểu thêm về các biểu hiện lâm sàng, cơ chế bệnh understand clinical manifestations, underlying mecha-sinh và các tác động lên khả năng sinh sản của bệnh nisms and effects on patient’s fertility.nhân. Key words: Chromosomic translocation, azoo- Từ khoá: Chuyển đoạn nhiễm sắc thể, vô tinh, sinh spermia, maturation arrest.tinh nửa chừng. I. ĐẶT VẤN ĐỀ SUMMARY Bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể (NST), gồm A (Y,12) TRANSLOCATION PRESENTING chuyển đoạn, mất đoạn, đảo đoạn và nhân đoạn, làAS AZOOSPERMIA AND EARLY MATURA- nguyên nhân quan trọng gây hiếm muộn nam.1 ChuyểnTION ARREST - REVIEW OF (Y,AUTOSOME) đoạn giữa NST giới tính và NST thường rất ít gặp. Tất cảTRANSLOCATIONS chuyển đoạn giữa X và NST thường dẫn đến vô tinh bất Background and Aims: Translocations between Y kể vị trí gãy trên X,2 trong khi giữa Y và NST thường cóchromosome and autosomes (Y/A), excluding between thể gây hiếm muộn hoặc không.3 Chúng tôi trình bày 1Yq12 and short arm of acrocentric chromosomes, are trường hợp chuyển đoạn giữa Y và nhiễm sắc thể số 12,relatively rare and associated with infertility in 80% pa- 46XY,t(Y,12)(q12, p11.2) với biểu hiện vô tinh và sinhtients. Less than 5 cases with a (Y,12) translocation have tinh nửa chừng.been reported in the literature.1. Đại học Y khoa Phạm Ngọc Thạch - University of Medicine Pham Ngoc Thach2. Bệnh viện Hùng Vương – Hung Vuong Hospital3. Đại học Y Dược TP. Hồ Chí Minh - HCM-city University of Medicine and PharmacyChịu trách nhiệm chính: Lê Đình Hiếu 0918274653 ledinhhieu@pnt.edu.vn 308 Số chuyên đề 2021 Website: tapchiyhcd.vn II. BỆNH ÁN Bệnh nhân nam, sinh năm 1983, đến khám khoa hiếmmuộn vì vợ chưa có thai từ lúc lập gia đình (2/2009). Vợsinh năm 1990. BN đã đi khám nhiều nơi và được phẫuthuật cắt giãn tĩnh mạch tinh 2 bên vào tháng 9/2013. Xétnghiệm tinh trùng đồ: thể tích tinh dịch 2.7 mL, pH 7.5,không có tinh trùng. Cao 167 cm, cân nặng 75 kg. Cácđặc tính sinh dục phụ phát triển bình thường. Khám bìu:tinh hoàn 2 bên cân xứng – kích thước # 20mL, mào tinhmềm, ống dẫn tinh sờ thấy, tĩnh mạch tinh không giãn. Khảo sát trục hạ đồi – tuyến yên – tinh hoàn: T3.92 ng/mL, E2 40.23 pg/mL, tỷ số T/E2 9.2, FSH 8.18IU/L, LH 4.71 IU/L, Prolactin 10.47 ng/mL. Karyotype46XY,t(Y,12)(q12, p11.2). Tầm soát mất đoạn bằng kỹ Hình 2. Bản đồ sinh thiết tinh hoàn.thuật multiplex PCR với các chỉ thị phân tử (STS: se-quence tagged sites) đặc hiệu nhiễm sắc thể Y: không Giải phẫu bệnh lý mô tinh hoàn: Sinh tinh nửaphát hiện mất đoạn AZF trên Yq, SRY và ZFY trên Yp chừng ở giai đoạn tinh bào II ở ...