Di truyền phân tử, tương quan kiểu gen kiểu hình của bệnh cường Insulin bẩm sinh

Nghiên cứu nhằm xác định đột biến các gen ABCC8, KCNJ11, HNF4A và GLUD, tương quan giữa kiểu gen – kiểu hình của các bệnh nhân cường insulin bẩm sinh. Kết quả phát hiện thấy có đột biến gen 43,8% trường hợp, trong đó đột biến ABCC8 (37,6%), KCNJ11 (3,1%), HNF4A (3,1%),...Mời các bạn cùng tham khảo.
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Di truyền phân tử, tương quan kiểu gen kiểu hình của bệnh cường Insulin bẩm sinh  JKLMNOPQRSTUVW TUXYSZ[P\]^Z_`] abcdecfJghcdOijfkJjcdO lcfmZknfdonOdpqrcfsatuOvwc`xcfaxyc
z)(#
9&)(
4#&
2:;(,
/0(, 4,#&'(
6;
(#{=
|}
E(#
E~I
8&(
}
,€(
z337‚
234ƒ‚
64„ 
9B
…†‡.‚
I/0(,
ˆ;!(
,&‰!
Š&‹;
,€(
1
Š&‹;
#Œ(#
!
}
8)(#
(#Ž(
/(,
&(5;%&(
8=
5&(#?
2I
ˆ;‘
H#}I
#&)(
I#GA
’
E~I
8&(
,€(
‚7“
I:/(,
#FH‚
I:3(,
E’
E~I
8&(
z337
9”‚•“‚
234ƒ
9‚“‚
64„ 
9‚“?
“
}
I:/(,
#FH
’
#!&
E~I
8&(
%+(
#3+
=~I
E~I
8&(
I:~&
I–
8—
!
,€(
z337
Š#˜(,
E}H
6(,
9™&
>&!š3|&>€
9B
H#‘&
H#›;
I#;CI
œI
IA
8ž“‚
}
I:/(,
#FH
Š#˜(,
’
E~I
8&(
,€(
I#/(,
E}H
6(,
9™&
E&Ÿ;
I:
(~&
Š#3!?
2: 
’
/(,
&(5; %&(
8=
5&(#
¡(
H#Ž(
I¢#
E~I
8&(
,€(
E‹
,&£H
#3
#(
E3}(
9B
ˆ;AI
E(#
E&Ÿ;
I:?
4#‰(,
,&!
EŒ(#
’
I: 
8
/(,
&(5;%&(
8=
5&(#
¡(
I/
9G(
>&
I:;AŸ(‚
#(
E3}(
I:/™
5&(#
9B
I#€3
>¤&
E&Ÿ;
I:
(,!A
5!;
5&(#?

¥¦f§¨©ngªcdxc«p¬xcO­®u¯x°cd±cSZ²OT³´´Oµ¶SO^J
·a¸i¹aLº »¼½¾¿ÀÁ¾ÂÃÄÁ¾ÀÅÆÇÀÂÁ¾ÈÀÄÉÀÇÊËÀÅ̾ÈÀÍÎÁÀ ÅÁÏÃÀÈÁ̾ÀÈÐÀ¿ÄÃÑÒÂÓÀÇÔÃÀ¾Õ¾¿ÀÖ×ÒÀØÉÁÀÙÀËÚÛÀ ÂÜÀÂÁ¾ÈÀÍÉÀËÚÛÀ¾ÈÝÀØÒÀÚÞÁÀÄÒоÀßÁàÃÀÈáâÀÅÉÁÀËÁãËÀ Á¾ÂÃÄÁ¾äÀ»ÈƾÀßÒÔ¾ÀÂÎÇÀÍÉÀßÁàÃÀËÚåÀÖåæÀËȽÁçÀ ÖÈ辿ÀËÚéÀÈÒê¾ÀÄÉÀÍèÀÑ뾿ÀìÃâ¾ÀËÚí¾¿À¾ÈîÇÀ ÈоÀÑÈãÀËï¾ÀËȼܾ¿À¾êÒÀÍÉÀØÁÀÑÈð¾¿ÀÍñ¾ÈÀÍÁò¾À ËÈó¾ÀÖÁ¾ÈÀÑÈÒÀËÚÛäÀô¿Ãõö¾À¾È÷¾ÀæÈïÀÅÁã¾À¾ÈøËÀ ÍÉÀ¾Õ¾¿À¾ÈøËÀÑùâÀÅ̾ÈÀØÁÀËÚÃõà¾À¾ÉõÀÄÁö¾ÀìÃâ¾À ßã¾ÀÑÔÑÀßÊËÀÅÁã¾ÀÄÕ¾ÀÅøËÀÈÒÐËÀÖö¾ÈÀúûüýÀÙÀ Çɾ¿ÀËãÀÅÉÒÀþÀÑùâÀËÁÏÃÀßÿÒÀË0õäÀúö¾ÈÀúûüýÀ ßÁàÃÀÈáâÀìÃÔÀËÚé¾ÈÀÖÈÙÁÀæÈÔËÀÑÈÒÀÍÁÌÑÀÅÉÁÀËÁãËÀ Á¾ÂÃÄÁ¾äÀ»ÔÑÀßÊËÀÅÁã¾ÀÄÕ¾À¿÷õÀÅ̾ÈÀѼ½¾¿ÀÀ Á¾ÂÃÄÁ¾ÀÅÆÇÀÂÁ¾ÈÀËÈÏÀÈÁ̾ÀÙÀÇÊËÀËÚÒ¾¿ÀÈâÁÀßܾÀ ÍåÀÑøÃÀËÚ1ÑÀ¾ö¾ÀÖö¾ÈÀúûüýÀÄÉÀÂÃÄ2Ò¾õÄÃÚÓâÀÀ ÚÓÑÓæËÒÚÀ3À456738ÀÈÒÕÑÀÄ9ÀßÁàÃÀÈáâÀÁÒ¾ÀÑùâÀ¾ À ÄÉÀúÁÚäÀäÀ âÁÀßܾÀÍåÀæÚÒËÓÁ¾À¾ÉõÀß¼ÑÀÇêÀÈ âÀ ÅÙÁÀÑÔÑÀ¿Ó¾À¾îÇÀÑоÈÀ¾ÈâÃÀËÚö¾À¾ÈÁòÇÀÂÑÀ ËÈÏÀ33ÀÄÉÀz337ÀÍÉÀ234ƒÀ3äÀ»ÔÑÀßÊËÀÅÁã¾À ÄÕ¾ÀÃøËÀÈÁ̾ÀÙÀÑÿÀÈâÁÀâÄÓ¾À4ËÀÅÞÀÍÉÀÇ8À¿÷õÀ ¾ö¾À˾¿ÀÂÁ¾ÈÀÄâ¾ÀËÝâÀËãÀÅÉÒÀþÀÑùâÀËÁÏÃÀßÿÒÀ Ë0õäÀüÈÏÀ˾¿ÀÂÁ¾ÈÀÑ0ÑÀÅÊÀÑùâÀËãÀÅÉÒÀþÀËȼ½¾¿À ÃøËÀÈÁ̾ÀÖÈÁÀÑ ÀßÊËÀÅÁã¾ÀËÚÊÁÀËÐÒÀÖö¾ÈÀúûüýÀ ¾¿Ã¾À¿ÞÑÀËÀÅÞäÀÁàÃÀËÚåÀÑó¾ÀËÈÑÀÈÁ̾À¾¿âõÀ ÅÀÑþ¿ÀÑøæÀ¿ÄÃÑÒÂÓÀËÞÑÀßÊÀÑâÒÀ4¿ÄÃÑÒÂÓÀ Ëñ¾ÈÀÇÐÑÈÀÈÒÕÑÀ¿ÄÃÑÒÂÓÀØÐÀØÉõ8çÀÂÀØ0¾¿ÀÀ ØÁâÒÁØÀÈÒÕÑÀÒÑËÚÓÒËÁØçÀÑâ¾ÀËÈÁÌæÀæÈÃÀËÈÃËÀ ÑËÀÅÝÀÀÀ !ÀË0õÀ¾ãÃÀßÁàÃÀËÚåÀ¾ÊÁÀÖÈÒâÀËÈøËÀ ÅÐÁÀÀ#äÀÀ $À%ÁÌËÀôâÇçÀѼ½¾¿ÀÁ¾ÂÃÄÁ¾ÀÅÆÇÀÂÁ¾ÈÀÑ&¾¿À ÄÉÀÅ̾ÈÀÑÿ¾ÈÀËȼ½¾¿À¿ÕæÀËÚÒ¾¿ÀÑøæÀÑðÃÀÍÉÀÈÁÀ ÂðÑäÀüÚÒ¾¿À¿ÁâÁÀßÒоÀËÀ3'3'(3(Àßã¾À #3''(3À¾È ÇÀ¾¿ÈÁö¾ÀÑðÃÀ¿ÕæÀ#ÀËÚ¼½¾¿À ÈæÀÇÑÀÅ̾ÈäÀàÀËÉÁÀ¾ÉõÀß¼ÑÀËÁã¾ÀÈɾÈÀ ¾ÈîÇÀÇ0ÑÀËÁöÃÀÂâÃ)À *ÔÑÀßå¾ÈÀßÊËÀÅÁã¾ÀÑÔÑÀ¿Ó¾Àû+»» çÀ !
#$
%&'(
#)*
+(,
-(#
./0(,
1
2#3!
64&
56
4,37&
1
ú»ô,33çÀ ô-.ûÀÍÉÀ/0613ÀËÚö¾ÀÑÔÑÀÅ̾ÈÀ ¾È÷¾Àß¼ÑÀÑÈƾÀßÒÔ¾ÀѼ½¾¿ÀÁ¾ÂÃÄÁ¾ÀÅÆÇÀÂÁ¾ÈäÀÀ 8)(#
9&)(
4#&
2:;(,
/0(,
!(,!(#>;3(,?5&;@A!#33?3=?9(
ôȾÀ×ËÀ˼ܾ¿ÀìÃâ¾À¿Á2âÀÖÁÏÃÀ¿Ó¾ÀÀÖÁÏÃÀ 4,BA
(#C(*
DD 
Èé¾ÈÀÑùâÀÑÔÑÀÅ̾ÈÀ¾È÷¾ÀѼ½¾¿ÀÁ¾ÂÃÄÁ¾ÀÅÆÇÀÂÁ¾ÈäÀÀÀ 4,BA
E/F
#GH
I#;C(*
8D7D 





































234356
















7

8


9






























































































































 !#$%&#'( )!*+,-./0 123145671678619:;6?@=614AB1>=671 C:D9197A61CEF61GH1C=I?1JKL1JM=145671G=561N7=1 OK?6?@=617?UJ1J7s671ž1R1BŸS@Œ1  Fš1o6 ...