Đột biến dị hợp tử trội C.991T.C của gen KCNJ11 gây các kiểu hình khác nhau của đái tháo đường

Bài viết tiến hành mô tả đột biến gen KCNJ11 gây nên 3 kiểu hình lâm sàng khác nhau của bệnh đái tháo đường trong cùng một gia đình. Mời các bạn cùng tham khảo bài viết để nắm chi tiết hơn nội dung nghiên cứu.
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Đột biến dị hợp tử trội C.991T.C của gen KCNJ11 gây các kiểu hình khác nhau của đái tháo đường 7Ҥ3&+Ë1*+,Ç1&Ӭ8,,ÿ́ͻFFḰQÿRiQÿiLWKiRÿ́͵QJO~FQJj\WXͭLHPJiLE͟QKQKkQ,,ÿ́ͻFFḰQÿRiQÿiLWKiRÿ́͵QJO~FWKiQJWXͭLYjEͩE͟QKQKkQ,ÿ́ͻFFḰQÿRiQÿiLWKiRÿ́͵QJO~FWXͭL%DE͟QKQKkQÿ́ͻF[iFÿͣQKÿͱWEL͗QJHQE͉QJSḰ˿QJSKiSJL̻LWUuQKWΉ6DQJHUFKRFiFJHQ.&1-,16Yj$%&&%DE͟QKQKkQFyÿͱWEL͗QGͣKͻSW΅WUͱLF7!&S6HU3URFͿDJHQ.&1-%͟QKQKkQ,,Yj,,ÿ́ͻFÿL͙XWUͣE͉QJVXOIRQ\OXUHDWKD\WK͗FKRLQVXOLQWLrP%͟QKQKkQ,ÿL͙XWUͣE͉QJLQVXOLQGRW΃FKͩLFKX\͛QÿͭLVDQJVXOIRQ\OXUHD1ḰYͅ\YͳLFQJPͱWNL͛XJHQÿmJk\QrQQK·QJNL͛XKuQKNKiFQKDXFͿDE͟QKÿiLWKiRÿ́͵QJ7ӯNKyDĈiLWKiRÿѭӡQJÿiLWKiRÿѭӡQJVѫVLQK.&1-.LU,ĈҺ79Ҩ1Ĉӄ .rQK .$73 WUrQ WӃ EjR ȕ FӫD Wө\ Oj PӝW *HQ .&1- Fy NtFK WKѭӟF [ҩS [Ӎ SKӭFKӧSJӗPWLӇXÿѫQYӏQKҥ\FҧPYӟLNDOL NE WUrQ SKkQ Wӱ 1$ Yj Fy H[RQ Pm KyD.LUWҥRWKjQKFҩXWU~FOӛӣWURQJYjÿѭӧF FKR SURWHLQ JӗP DFLG DPLQ2 *HQ%DQNEDRTXDQKEӣLWLӇXÿѫQYӏQKҥ\FҧPYӟL68 10B.&1-PmKyDFKRWLӇXÿѫQ685 ӣ SKtD QJRjL .rQK .$73 ÿyQJ YDL WUz Yӏ .LU FӫD NrQK .$73 .LU JӗP KDL YQJWKHQ FKӕW WURQJ TXi WUuQK NtFK WKtFK EjL WLӃW [X\rQ PjQJ Yj WҥR QrQ FҩX WU~F GҥQJ ӕQJLQVXOLQEӣLJOXFRVHWӯWӃEjRȕFӫDWө\1.LU FӫD NrQK .$733 ĈӝW ELӃQ NtFK KRҥW .&1-Yj685FҫQWKLӃWFKRYLӋFÿLӅXFKӍQKFKX\ӇQ Jk\Ĉ7ĈVѫVLQK&KRÿӃQQD\FyNKRҧQJKyDFӫDNrQK.$73685FyPһWӣWӃEjRȕÿҧR ÿӝWELӃQNKiFQKDXFӫDJHQ.&1-Jk\Ĉ7ĈWө\YjKӋWKҫQNLQK685$FyPһWӣWӃEjRWLP Vѫ VLQK Yj FiF ÿӝW ELӃQ Qj\ ÿӅX WXkQ WKHRYj685%FyPһWӣFѫWUѫQ.LUFyPһWFKӫ TX\OXұWGLWUX\ӅQWUӝLQKLӉPVҳFWKӇWKѭӡQJ\ӃXӣFiFP{QKѭWӃEjRȕFӫDWө\QmRWLPYj 20,0 .KRҧQJ FiF ÿӝW ELӃQFѫ [ѭѫQJ WURQJ NKL .LU FKӍ WKҩ\ ӣ Fѫ WUѫQ Qj\ Oj PӟL [XҩW KLӋQ ӣ Fi WKӇ GH QRYR YjWKjQKPҥFKYjWӃEjRKuQKVDR Yu Yұ\ WKѭӡQJ NK{QJ Fy WLӅQ Vӱ JLD ÿuQK 1JX\Fѫ[XҩWKLӋQEӋQKӣWKӃKӋWLӃSWKHROj7iFJL̻OLrQK͟9NJ&KtNJQJ %LӇXKLӋQOkPVjQJFӫDEӋQKQKkQFy%͟QKYL͟Q1KL7UXQJ̀˿QJ ÿӝW ELӃQ NtFK KRҥW JHQ Pm KyD FKR FiF WLӇX(PDLOGXQJYX#QFKRUJYQ ÿѫQYӏFӫDNrQK.$73JӧLêSKөWKXӝFLQVXOLQ1Jj\QKͅQ YӟLPӭF&SHSWLGHWKҩSKRһFNK{QJÿR ÿѭӧF1Jj\ÿ́ͻFFK̽SQKͅQTCNCYH 138 (2) - 2021 7Ҥ3&+Ë1*+,Ç1&Ӭ8ÿѭӧFFKҭQÿRiQ WҥL3KzQJ[pWQJKLӋPGLWUX\ӅQSKkQWӱĈҥLĈ7Ĉ Vѫ VLQK HP JiL EӋQK QKkQ ÿѭӧF FKҭQ KӑFJLӟLWXәLKLӋQWҥLYjSKѭѫQJSKiSÿLӅXWUӏÿѭӧFWUuQKEj\WҥLEҧQJ %ҧQJĈһFÿLӇPOkPVjQJFӫDFiFEӋQKQKkQ %ӋQK 7XәLWKDL 3O~FVLQK 7XәLFKҭQ 7XәL *LӟL 3O~FVLQKNJ ĈLӅXWUӏ QKkQ WXҫQ %iFKSKkQYӏ ÿRiQ KLӋQWҥL ,, 1DP ! QJj\ 68 WKiQJ , 1DP .K{QJQKӟ .K{QJQKӟ WXәL ,QVXOLQ WXәL ,, 1ӳ 13 tháng 68 15 tháng TCNCYH 138 (2) - 2021 7Ҥ3&+Ë1*+,Ç1&Ӭ8 7URQJ TXi WUuQK ÿLӅX WUӏ Fy FR JLұW WRjQ ,, ,, ,, WKkQ 6DX QJj\ ÿLӅX WUӏ WKӣ Pi\ LQVXOLQ +uQK3KҧKӋFӫDJLDÿuQKEӋQKQKkQ WUX\ӅQWƭQKPҥFKOLrQWөFWUX\ӅQGӏFKWKăQJ EҵQJ ÿLӋQ JLҧL Yj WRDQ NLӅP FKӕQJ FR JLұW %ӋQKQKkQ,,7UҿOjFRQWKӭÿҿ PәFkQ WUҿÿѭӧFFKX\ӇQWLrPLQVXOLQGѭӟLGDYjÿѭӧFQһQJ NJ VDX ÿҿ EuQK WKѭӡQJ 7Uҿ ăQ E~ [XҩW YLӋQ VDX QJj\ ÿLӅX WUӏ WҥL QKj EҵQJEuQKWKѭӡQJWăQJNJWKiQJÿmELӃWKyQJ LQVXOLQODQWXV8,NJQJj\FKX\ӋQ.KLQJj\WXәLWUҿ[XҩWKLӋQKRVӕW&FKҧ\PNJLÿѭӧFFKҭQÿRiQYLrPWDL .ӃWTXҧSKkQWtFKJHQFyÿӝWELӃQVDLQJKƭDJLӳDÿLӅXWUӏQJRҥLWU~WҥLQKj6DXQJj\WUҿ GӏKӧSWӱWUӝLF7!&S6HU3URFӫDJHQTXҩ\ NKyF QKLӅX Q{Q OҫQQJj\ NqP WKHR .&1-ÿiLQKLӅXYjÿѭӧFQKұSEӋQKYLӋQWӍQKQJj\WKӭ 6DXNKLFyNӃWTXҧSKkQWtFKJHQWUҿÿѭӧFFӫDEӋQK7ҥLEӋQKYLӋQWӍQKWUҿOLEuWtPWiL ÿLӅX WUӏ FKX\ӇQ ÿӕL Wӯ LQVXOLQ VDQJ XӕQJ 68ÿѭӧF ÿһWQӝLNKtTXҧQWKӣPi\ÿLӅXWUӏNKiQJ 7Uҿ GӯQJ ÿѭӧF LQVXOLQ VDX QJj\ ÿLӅX WUӏVLQK WUX\ӅQ GӏFK ÿѭӧF FKҭQ ÿRiQ VӕF QKLӉP FKX\ӇQ ÿәL Yj FKӍ SKҧL ÿLӅX WUӏ EҵQJ WKXӕFNKXҭQYLrP Fѫ WLP Yj FKX\ӇQ %ӋQK YLӋQ 1KL XӕQJ 68 ...