Dự thảo tóm tắt Luận án Tiến sĩ Sinh học: Nghiên cứu biến đổi của một số gen ty thể ở bệnh ung thư đại trực tràng

Mục tiêu nghiên cứu của luận án là tìm hiểu mối liên qua giữa các dạng biến đổi của gen, tỷ lệ mất đoạn 4977 bp, mức độ mất đoạn lớn, sự thay đổi số lượng bản sao ADN ty thể với một số đặc điểm bệnh học của bệnh ung thư đại trực tràng ở Việt Nam, qua đó tìm ra những biến đổi tiềm năng có thể phát triển thành chỉ thị hỗ trợ chẩn đoán và tiên lượng bệnh.
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Dự thảo tóm tắt Luận án Tiến sĩ Sinh học: Nghiên cứu biến đổi của một số gen ty thể ở bệnh ung thư đại trực tràng ĐẠI HỌC QUỐC GIA HÀ NỘI TRƯỜNG ĐẠI HỌC KHOA HỌC TỰ NHIÊN ------------------------------- T NG N ỨU NĐ Ủ TS G NT T Ở N UNG T Ư ĐẠ TRỰ TR NG Chuyên ngành: S ờ v vật Mã số: 62420104ỰT T TẮT UẬN ÁN TI N SĨ SINH HỌC Hà N i – 2017 ô trì ợc hoàn thành t i: Tr n Đ K o T n n ĐHQGHNN ớng dẫn khoa h c: PGS TS Tr n H n T TS. Tô T n T Phản biện: . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .............................. Phản biện: . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .............................. Phản biện: . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . ..............................Luận án sẽ đ ợc bảo vệ tr ớc Hộ đ ng cấp ơ sở chấm luận án tiến sĩ pt i...................................................vào h i gi p t n à t n năm 201...Có thể tìm hiểu luận án t i: -T v ện Quốc gia Việt Nam - Trung tâm Thông tin - T v ện Đ i h c Quốc gia Hà Nội MỞ ĐẦU Un t đ i tr tràn (UTĐTT) đứng thứ ba về mứ độ phổ biến và là nguyên nhân gây tử vong caothứ t do un t trên toàn cầu (Arnold và cs, 2016). Nhiều yếu tố có thể là n u ơ â bện n ế độăn uống thiếu lành m nh, s lão hóa, lối sống ít vận động, l m dụng thuốc và chất kí t í đặc thùnghề nghiệp hay hội chứn đ pol p t eo đìn (Amer n C n er So et 2014-2016). Ở Việt Nam,UTĐTT đứng thứ năm s u un t n p ổi, d dà và un t v về độ phổ biến (Globocan, 2012). Tuybện n ân t n ó t n l ợng tốt nếu đ ợc chẩn đo n và đ ều tr khi còn ở đo n sớm song tỷ lệbệnh nhân tử von do UTĐTT vẫn ở mứ o đặc biệt là ở n ớc chậm phát triển (globocan, 2012),đ ều này cho thấy khả năn ẩn đo n bệnh ở đo n sớm còn h n chế. Do vậy, việc tìm ra các dấuhiệu chẩn đo n bệnh sớm đ ợc quan tâm rất nhiều tron đó ó ớng nghiên cứu mối liên quan giữa sbiến đổi ADN ty thể với bệnh. Dữ liệu đã ôn bố cho thấy, các biến đổi của ADN ty thể trong tế bào ungt đã un ấp những hiểu biết mới về bệnh sinh của khối u và hứa hẹn là ơ sở tiềm năn ot nl ợn và đ ều tr un t (Br ndon và s 2006; Carew và cs, 2002). Đ ợ o là “n à m ” sản xuất năn l ợng, ty thể có vai trò rất quan tr ng cho m i ho t động sốngcủa tế bào và ơ t ể Đặc biệt, ty thể có hệ gen riêng và nhân bản độc lập với hệ gen nhân. Ở n i, ADNty thể ó kí t ớc 16.569 bp, sợ đô d ng m ch vòng chứa 37 gen đ ợ đ ều khiển chung bởi một vùngđ ều khiển D-loop. ADN ty thể không có trình t intron, không có protein bảo vệ Histone Hơn nữ ơchế sửa chữa sai hỏng của ty thể òn đơn ản nên rất dễ b t động và biến đổi (Aral và cs, 2007). Sbiến đổi này có thể gây ra thiếu hụt hay rối lo n ho t động chứ năn ủa ty thể qu đó â r n ững rốilo n và bệnh tật. Những nghiên cứu gần đâ đã o t ấy, biến đổi của ADN ty thể gây ra những khiếmkhuyết trong phức hệ hô hấp l n qu n đến nhiều lo un t (S n và s 2009; Czarnecka và s, 2007,Brandon và cs, 2006). Cụ thể ơn một số đột biến đ ìn ủa các gen ND1, ND3 thuộc phức hệ hô hấpI, COX-1, COX-2 thuộc phức hệ hô hấp IV, các mất đo n lớn và s t đổi số bản sao ADN ty thể đãđ ợ x đ nh ở nhiều lo un t tron đó ó UTĐTT (Br ndon và s 2006 Czarnecka và s, 2007;Lee và cs, 2009) Hơn nữa, một số công bố còn cho thấy s biến đổi ADN ty thể trong mối liên quan vớibện ó tín đặ tr n t eo vùn đ a lý và chủng tộc (Dimberg và cs, 2014; Canter và cs, 2005). Tr n đốit ợn n V ệt N m n n ứu t eo ớn nà n đã đ ợ qu n tâm tron n ữn năm ần đâ tunhiên, mới chủ yếu tập trung vào các bện ơ t ần kinh (Huệ và cs, 2012), Huệ và cs, 2012[Error!Reference source not found.]), bện un t v (An và s 2015 L n và s 2014 Tr n và s 2015) Đối vớ bện UTĐTT mới có công bố của Dimberg và cs (2014) với một số dữ liệu b n đầu vềđột biến mất đo n 4977 bp ở một nhóm bệnh nhân Việt N m đ ợc khảo sát cùng nhóm bệnh nhân ThụyĐ ển (Dimberg và cs, 2014. Do vậy, nghiên cứu tiế ...