Dự thảo tóm tắt Luận án Tiến sĩ Sinh học: Nghiên cứu quy trình tách chiết, phân tích ADN và tế bào phôi thai tự do trong máu ngoại vi của mẹ để chẩn đoán trước sinh

Luận án "Nghiên cứu quy trình tách chiết, phân tích ADN và tế bào phôi thai tự do trong máu ngoại vi của mẹ để chẩn đoán trước sinh" được thực hiện nhằm mục đích tách được ADN phôi thai tự do và tế bào phôi thai tự do trong máu ngoại vi của mẹ ứng dụng để chẩn đoán trước sinh bằng phuơng pháp không can thiệp. Để biết rõ hơn về nội dung chi tiết, mời các bạn cùng tham khảo.
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Dự thảo tóm tắt Luận án Tiến sĩ Sinh học: Nghiên cứu quy trình tách chiết, phân tích ADN và tế bào phôi thai tự do trong máu ngoại vi của mẹ để chẩn đoán trước sinhĐẠI HỌC QUỐC GIA HÀ NỘITRƢỜNG ĐẠI HỌC KHOA HỌC TỰ NHIÊNTriệu Tiến SangNGHIÊN CỨU QUY TRÌNH TÁCH CHIẾT, PHÂN TÍCH ADNVÀ TẾ BÀO PHÔI THAI TỰ DO TRONG MÁU NGOẠI VI CỦAMẸ ĐỂ CHẨN ĐOÁN TRƢỚC SINHChuyên ngành: Di truyền họcMã số: 62 42 70 01DỰ THẢO TÓM TẮT LUẬN ÁN TIẾN SĨ SINH HỌCHà Nội, 2014Công trình được hoàn thành tại:Trường Đại học Khoa học Tự nhiên – ĐHQGHN vàHọc viện Quân yNgười hướng dẫn khoa học: PGS.TS. Trần Văn KhoaPGS.TS. Đinh Đoàn LongPhản biện 1:..................................................Phản biện 2:..................................................Phản biện 3:..................................................Luận án sẽ được bảo vệ trước Hội đồng cấp Đại học Quốc gia chấm luận án tiến sĩhọp tại: Trường Đại học Khoa học Tự nhiên - ĐHQGHNVào hồigiờngàythángCó thể tìm hiểu luận án tại:năm 2015- Thư viện Quốc gia Việt Nam- Trung tâm thông tin –Thư viện, Đại học Quốc gia Hà NộiMỞ ĐẦUTính cấp thiết của đề tàiDị tật bẩm sinh đã và đang là một vấn đề lớn không chỉ đối với ngành sản khoa màcòn thu hút sự quan tâm của toàn xã hội. Theo thống kê của tổ chức y tế thế giới tỷ lệ dịtật bẩm sinh chiếm khoảng 1,73%. Ở Việt Nam, các nghiên cứu cũng cho thấy tỷ lệ dị tậtbẩm sinh 2,4% đến 3,6%. Hiện nay, việc điều trị các dị tật bẩm sinh vẫn còn hết sức khókhăn và phức tạp. Các DTBS hiện nay đa số đều không thể chữa khỏi được hoặc kết quảđiều trị rất hạn chế, thai nhi sau khi sinh ra kém phát triển cả về thể lực và trí lực, giảmkhả năng lao động hay tự chăm sóc, kém hoà nhập với xã hội. Chính vì vậy việc chẩnđoán trước sinh để có biện pháp tư vấn, dự phòng và can thiệp vẫn là biện pháp hàng đầu,hết sức cần thiết và cấp thiết nhằm làm giảm tỷ lệ dị tật bẩm sinh. Việc nghiên cứu ứngdụng các phương pháp chẩn đoán trước sinh các dị tật bẩm sinh đã được tiến hành từ lâu.Đã có nhiều phương pháp khả thi được công bố và ứng dụng trong thực tiễn như: siêu âmsản khoa, test sàng lọc bộ ba (triple test)…. là những phương pháp không mang tính canthiệp nhưng chẩn đoán muộn và có độ đặc hiệu thấp. Bên cạnh đó, các phương pháp như:chọc hút nước ối, sinh thiết gai rau, lấy máu cuống rốn… có độ đặc hiệu cao thông quaphân tích vật liệu di truyền thai nhi, nhưng mang tính can thiệp, gây tỷ lệ tai biến đáng kểcho thai nhi và thai phụ như sẩy thai, rò ối, thai chết lưu, đẻ non, ….Năm 1969, Walknowska và cộng sự đã phát hiện ra sự có mặt của tế bào phôi thaitự do trong máu ngoai vi của người mẹ. Năm 1997, Lo và cộng sự đã phát hiện DNA tựdo của thai nhi (free fetal DNA: ADN phôi thai tự do) trong huyết tương mẹ đây là mộtbước đột phá trong lĩnh vực chẩn đoán trước sinh. Đây là phát hiện vô cùng quan trọngmở ra một hướng mới đầy triển vọng trong chẩn đoán trước sinh bằng biện pháp khôngcan thiệp.Vì vậy, chúng tôi tiến hành nghiên cứu đề tài: “Nghiên cứu quy trình táchchiết, phân tích ADN và tế bào phôi thai tự do trong máu ngoại vi của mẹ để chẩn đoántrước sinh” nhằm mục đích tách được ADN phôi thai tự do và tế bào phôi thai tự do trongmáu ngoại vi của mẹ ứng dụng để chẩn đoán trước sinh bằng phương pháp không canthiệp.Mục tiêu nghiên cứu của đề tàiXây dựng được quy trình tách chiết ADN phôi thi tự do trong máu ngoại vi của mẹ. Xây dựng được quy trình tách chiết và phân lập tế bào phôi thai tự do trong máungoại vi của mẹ. Ứng dụng ADN phôi thai chẩn đoán bất đồng nhóm máu Rh và tế bào phôi thaichẩn đoán hội chứng Trisomy 21, XXY.Đối tượng và nội dung nghiên cứu của đề tàiĐối tượng nghiên cứu của đề tàiCác mẫu máu ngoại vi của các phụ nữ mang thai bị dị tật và mang thai không bị dịtật.Nội dung nghiên cứu của đề tàiHoàn thiện quy trình tách chiết ADN phôi thai trong máu mẹ. Nghiên cứu sự biến đổi hàm lượng ADN phôi thai tự do trong máu theo thai kỳ vàthời gian tồn tại của chúng sau khi sinh.Xây dựng quy trình phân lập tế bào phôi thai trong máu mẹ.Kiểm tra, đánh giá ADN phôi thai trong máu mẹ.Kiểm tra, đánh giá tế bào phôi thai trong máu mẹ Ứng dụng sàng lọc và chẩn đoán di truyền trước sinh: tăng sản thượng thận, teo cơDuchenne, bất đồng nhóm máu, hội chứng trisomy 21, XXYĐịa điểm thực hiện của đề tàiCác nghiên cứu được thực hiện chủ yếu tại Phòng Công nghệ gen và Di truyền tếbào – Trung tâm Sinh Y dược học – Học viện Quân yĐóng góp mới của đề tài Đánh giá được nồng độ ADN phôi thai tự do trong máu ngoại vi của mẹ ứng dụngchẩn đoán trước sinh ở thời điểm thích hợp nhất trong thời gian phát triển của thai kỳ. Xây dựng được quy trình phân lập tế bào phôi thai tự do trong máu ngoại vi của mẹ,ứng dụng cho chẩn đoán các dị tật bẩm sinh. Góp phần sàng lọc và chẩn đoán các bệnh di truyền trước sinh bằng biện pháp khôngcan thiệp.Ứng dụng thực tiễn của đề tài Lý luận: Góp phần làm sáng tỏ sự ...