Danh mục

From cytogenetics to cytogenomics: Wholegenome sequencing as a first-line test comprehensively captures the diverse spectrum of disease-causing genetic variation underlying intellectual disability

Số trang: 23      Loại file: pdf      Dung lượng: 2.51 MB      Lượt xem: 10      Lượt tải: 0    
Jamona

Xem trước 3 trang đầu tiên của tài liệu này:

Thông tin tài liệu:

Since different types of genetic variants, from single nucleotide variants (SNVs) to large chromosomal rearrangements, underlie intellectual disability, we evaluated the use of whole-genome sequencing (WGS) rather than chromosomal microarray analysis (CMA) as a first-line genetic diagnostic test.
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
From cytogenetics to cytogenomics: Wholegenome sequencing as a first-line test comprehensively captures the diverse spectrum of disease-causing genetic variation underlying intellectual disability

Tài liệu được xem nhiều: