Giải trình tự toàn bộ vùng gen biểu hiện phát hiện đột biến gen CYBB gây u hạt mạn tính

Bài viết tiến hành mô tả đặc điểm lâm sàng, hóa sinh, huyết học và phát hiện đột biến gen của các bệnh nhân mắc bệnh CGD bằng phương pháp giải trình tự gen thế hệ mói cho toàn bộ vùng gen biểu hiện.
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Giải trình tự toàn bộ vùng gen biểu hiện phát hiện đột biến gen CYBB gây u hạt mạn tính 7Ҥ3&+Ë1*+,Ç1&Ӭ8YjF*!$S:;FͿDJHQ&OjPӝWQKyPFiFUӕLORҥQGLWUX\ӅQ $VSHUJLOOXV &DQGLGD KRһFYL NKXҭQ NK{QJNK{QJÿӗQJQKҩWÿһFWUѭQJEӣLVӵNKLӃPNKX\ӃW ÿLӇQ KuQK0\FREDFWHULD &iF YL NKXҭQ NKiFFӫD KӋ WKӕQJ HQ]\PHQLFRWLQDPLGHDGHQLQH EDR JӗP %XUNKROGHULD Yj &KURPREDFWHULXPGLQXFOHRWLGHSKRVSKDWH1$3+R[LGDVH%ӋQK YLRODFHXP %ӋQK Fy WKӇ GL WUX\ӅQ OLrQ NӃWELӇXKLӋQEӣLQKLӉPYLNKXҭQKRһFQҩPQһQJ QKLӉPVҳFWKӇ;KRһFGLWUX\ӅQOһQQKLӉPVҳFWiLÿLWiLOҥLGүQÿӃQVӵKuQKWKjQKWәQWKѭѫQJ WKӇWKѭӡQJ&*GLWUX\ӅQOLrQNӃW167;;/YLrP GҥQJ X KҥW %ӋQK WKѭӡQJ ÿѭӧF FKҭQ &*GRÿӝWELӃQJHQPmKyDFKRJSSKR[ÿRiQӣWUҿQKӓÿ{LNKLJһSӣJLDLÿRҥQVӟPӣ FKLӃPFiFWUѭӡQJKӧS*HQFyWrQOjQJѭӡLOӟQ1KӳQJEӋQKQKkQQj\WKѭӡQJELӇX &&iFÿӝWKLӋQEӋQKUҩWVӟPWKѭӡQJJLDLÿRҥQVѫVLQK ELӃQPҩWÿRҥQOӋFKNKXQJGӏFKPmVDLQJKƭDQKLӉP WUQJ QҩP KRһF YL NKXҭQ QһQJ QJX\ Y{QJKƭDYjÿӝWELӃQYQJFҳWQӕLWUrQJHQQj\KLӇPÿӃQWtQKPҥQJ1&iFPҫPEӋQKSKәELӃQ ÿm ÿѭӧF P{ Wҧ &* GR GL WUX\ӅQ OһQ 167EDRJӗPFiFYLNKXҭQQKѭ(QWHUREDFWHULDFLDH WKѭӡQJ$5&*JһSӣFiFWUѭӡQJKӧS [ҧ\ UD GR ÿӝW ELӃQ FiF WKjQK SKҫQ NKiF FӫD7iFJL̻OLrQK͟9NJ&KtNJQJ 1$+R[LGDVHQJRҥLWUӯÿӝWELӃQSSKR[Yj%͟QKYL͟Q1KL7UXQJ̀˿QJ 5DFFKѭDJk\EӋQK&*>EDRJӗPSSKR[(PDLOGXQJYX#QFKRUJYQ SSKR[YjSSKR[ĈӕLYӟLFiFJHQQj\ÿӝW1Jj\QKͅQ ELӃQ WUӝL FӫD JHQ SSKR[ FKLӃP FiF1Jj\ÿ́ͻFFK̽SQKͅQ WUѭӡQJ KӧS %ӋQK KLӃP JһS Wӹ OӋ PҳF ѭӟFTCNCYH 138 (2) - 2021 7Ҥ3&+Ë1*+,Ç1&Ӭ8 1$FӫDEӋQKQKkQÿѭӧFFKLӃWWiFKWKHR,,ĈӔ,7ѬӦ1*9¬3+ѬѪ1*3+È3 TX\ WUuQK FKXҭQ Wӯ EҥFK FҫX PiX QJRҥL YL ÿѭӧF JLҧL WUuQK Wӵ WRjQ Eӝ YQJ JHQ ELӇXĈӕLWѭӧQJ KLӋQ :(6 6DX NKL Fy NӃW TXҧ SKkQ WtFK EӋQKQKkQÿѭӧFFKҭQÿRiQ*&WҥL%ӋQK JHQ FӫD EӋQK QKkQ 1$ Wӯ PүX PiX FӫDYLӋQ1KL7UXQJѭѫQJ PҽEӋQK QKkQ ÿѭӧF FKLӃW WiFK Yj SKkQ WtFK3KѭѫQJSKiS JHQ & 7Ҥ3&+Ë1*+,Ç1&Ӭ8$QWL$1$WHVWQKDQK+,9kPWtQK&iF[pWQJKLӋPPLӉQGӏFKGӏFKWKӇYjPLӉQGӏFKWӃEjREuQKWKѭӡQJ7ӫ\ÿӗFҧKDLÿӧWNK{QJWuPWKҩ\WӃEjREҩWWKѭӡQJYjWKӵFEjRPiX6LrXkPәEөQJJDQOiFKWRGӏFKWӵGRәEөQJPPGӏFKPjQJSKәLSKҧLPP&7VFDQOӗQJQJӵFYjәEөQJÿ{QJÿһFQKXP{SKәLUҧLUiFKDLErQJDQOiFKWR05,VӑQmREuQKWKѭӡQJTCNCYH 138 (2) - 2021 217Ҥ3&+Ë1*+,Ç1&Ӭ8 7Ҥ3&+Ë1*+,Ç1&Ӭ8 ӏKӧSWӱ *k\EӋQK 0ҽEӋQKQKkQ & ӏKӧSWӱ 1JѭӡLPDQJJHQ&DEӋQK/kPVjQJ 7UҿQDPWKiQJFRQWKӭÿҿWKѭӡQJÿӫWKiQJJVDXÿҿEuQKWKѭӡQJ.KLQJj\WXәLWUҿ[XҩWKLӋQVӕWFDRKRQKLӅXÿLӅXWUӏWXҫQWҥLNKRDVѫVLQK[pWQJKLӋPFy026ODR