Giáo trình Hội chứng co giật ở trẻ em

Co giật là rối loạn thần kinh thường gặp ở trẻ em với tần suất khoảng 3-5% trẻ em. Động kinh xảy ra 0,5-1% dân số và bắt đầu ở lứa tuổi trẻ em khoảng 60% ca. Tại Hoa Kỳ, hàng năm có khoảng 30.000 trẻ em được chẩn đoán là động kinh.
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Giáo trình Hội chứng co giật ở trẻ em HỘI CHỨNG CO GIẬT Ở TRẺ EM 1. THÔNG KÊ DỊCH TỄ Co giật là rối loạn thần kinh thường gặp ở trẻ em với tần suất khoảng 3-5% trẻ em. Động kinh xảy ra 0,5-1% dân số và bắt đầu ở lứa tuổi trẻ em khoảng 60% ca. Tại Hoa Kỳ, hàng năm có khoảng 30.000 trẻ em được chẩn đoán là động kinh. Co giật không phải là một chẩn đoán hoàn chỉnh nhưng nó là triệu chứng của bệnh lý thần kinh có trước, đòi hỏi phải khảo sát toàn diện và có kế hoạch xử trí. Ở trẻ em, khó thể xác định nguyên nhân co giật trong đa số ca và thường được chẩn đoán động kinh vô căn. Dự hậu của đa số co giật không biến chứng là lành tính, nhưng khoảng 10-20% co giật khán trị với thuốc và đó là một thử thách cho chẩn đoán và điều trị. Về mặt thuật ngữ thì các từ dùng đề chỉ co giật trong tiếng anh như seizure, convulsion, epilepsy thường dùng không đúng và thế chỗ lẫn nhau. - Seizure (convulsion) là rối loạn đột ngột không tự ý của chức năng não mà nó có thể biểu hiện qua rối loạn hay mất ý thức, bất thường cử động vận động hành vi, cảm giác hay rối loạn thần kinh thực vật. - Epilepsy là các đợt seizure tái phát không liên quan đến sốt và các bệnh não khác. Bệnh sử có vai trò quan trọng trong việc xác định nguyên nhân của động kinh, cha mẹ thường nhớ và kể chi tiết về cơn động kinh của trẻ. 2. CƠ CHÊ CO GIẬT Cơ chế chính xác còn chưa rõ, nhiều yếu tố sinh lý đã góp phần vào việc gây co giật. Khởi đầu co giật phải có một nhóm nơ - ron thần kinh có khả năng phóng điện đột ngột và hệ thống CABA, việc lan truyền của co giật phụ thuộc vào việc kích thích hệ glutamate ở các synap. Có bằng chứng cho thấy vai trò của các amino acid dẫn truyền thần kinh như glutamate, aspartat tác động lên các thụ thể đặc hiệu. Người ta biết rằng co giật có thể xuất phát từ các vùng nơ-ron chết và từ các vùng này của não sẽ thuận lợi cho việc phát triển nhiều synap tăng kích thích mà chính nó có thể gây ra co giật. Thí dụ như tổn thương ở vùng thùy thái dương (bao gồm glioma phát triển chậm, hamartoma, gliosis, dị dạng ĐM) gây co giật và khi phẫu thuật lấy đi mô bất thường mô tổn thương sẽ giúp chấm dứt co giật. Hơn nữa các co giật rối loạn vận động có thề tạo ra trên súc vật thí nghiệm bởi hiện tượng kindling. Trong mô hình này, khi lập lại kích thích thùy hạnh nhân não thì co giật có khuynh hướng thành co giật vận động lan toả. Hiện tượng kích thích có thể gây xuất hiện động kinh ở người sau chấn thương não. Ở người, các hoạt động co giật tái phát từ thùy thái dương bất thường có thể tạo ra co giật từ thùy thái dương kế bên bằng cách dẫn truyền kích thích qua corpus collosum. Trên súc vật thí nghiệm thường gặp co giật trên cá thể nhỏ và chưa trưởng thành cũng như quan sát được trên lâm sàng một số thể co giật gặp ở các lứa tuổi đặc hiệu. Điều này gợi ý rằng trẻ nhỏ não chưa trưởng thành dễ bị các co giật hơn não trẻ lớn và người lớn. Tác nhân di truyền chiếm đến 20% ca động kinh bao gồm co giật loạn động trẻ sơ sinh lành tính (20q and 8q), juvenile myoclomc epilepsy (6p), and progressive myoclonic epilepsy (21q22.3). Nghiên cứu DNAS spanding cho thấy có sự xoá vùng xác định mã hóa cổng điện thế Kali kCNQ. Như vậy có vẻ như trong tương lai tần sinh học phân tử và gene sẽ có vai trò quan trọng trong động kinh. Vùng substantia nigra có vai trò tích hợp trong việc xuất hiện động kinh lan toả, người ta giả định rằng sự chưa trưởng thành của vùng này có thể có vai trò tăng nhạy cảm với động kinh ở não chưa trưởng thành. Hơn thế nữa, các nơ-ron nhạy cảm ABA Ở vùng lưới substantia nigra có một phần vai trò ngăn ngừa động kinh vì có vẻ như các bó ở vùng này điều hòa việc lan truyền động kinh nhưng không có ảnh hưởng lên nơi khởi đầu động kinh. Thêm vào đó hiện các nghiên cứu đang tập trung vào việc nghiên cứu nguyên nhân gây tăng kích thích các nơ- ron và có chế ức chế, các cơ chế lan truyền động kinh ngoài synap và bất thường trên các thụ thể GABA. 3. ĐÁNH GIÁ CO GIẬT VÀ ĐỘNG KINH 3.1. Nguyên tắc thăm khám bệnh nhi co giật - Phải ghi nhận thời gian co giật và tình trạng ý thức trong cơn co giật. - Bệnh sử cần xác định xem có cơn thoáng xảy ra trước hay không? Thường ở trẻ em cơn thoáng biểu hiện bằng khó chịu ở thượng vị, đau hay cảm giác sợ. - Tư thế bệnh nhi. - Tím hay không tím - Ciọng nói, mất kiểm soát cơ vòng tiêu tiểu không tự chủ. - Giai đoạn sau cơn co giật (giấc ngủ, nhức đầu). - Có thể nhờ cha mẹ bé mô tả và thực hiện đóng vai lại cơn co giật, họ thường làm rất chính xác ngoài các mô tả về thành phần cơn co giật, tần số, thời gian trong này, các yếu tố kích thích, sự thay đổi các loại co giật rất quan trọng. Dẫu rằng cha me. của bé thường ước lượng quá mức các cơn co vật thể tăng trương lực, tán động (thường được mô tả trong y văn). - Sự thay đổi tính cách, giảm trí tuệ có thể gợi ý cho thoái hóa ở não. Trong khi các tri ...