Giới thiệu và so sánh công cụ HLAscan và HLAminer cho phân tích HLA từ dữ liệu giải trình tự gen thế hệ mới

Bài viết Giới thiệu và so sánh công cụ HLAscan và HLAminer cho phân tích HLA từ dữ liệu giải trình tự gen thế hệ mới trình bày đánh giá 02 phần mềm HLAscan và HLAminer trên dữ liệu WES và đối chiếu trong cơ sở dữ liệu (CSDL) IMGT/HLA để tìm ra phương pháp phân tích HLA tối ưu, làm cơ sở để sử dụng tiếp cho các vấn đề nghiên cứu sau này.
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Giới thiệu và so sánh công cụ HLAscan và HLAminer cho phân tích HLA từ dữ liệu giải trình tự gen thế hệ mới TNU Journal of Science and Technology 228(01): 270 - 277 REVIEW AND COMPARISON OF HLASCAN AND HLAMINER FOR HLA ANALYSIS OF NGS DATA Tran Thi Bich Ngoc1, Vu Phuong Nhung1, Ma Thi Huyen Thuong1, Nguyen Hai Ha1,2, Nguyen Dang Ton1,2* 1Institute of Genome Research – VAST, 2Graduate University of Science and Technology - VAST ARTICLE INFO ABSTRACT Received: 14/10/2022 Human leukocyte antigen (HLA), an essential factor for a successful organ transplant, is related to many human diseases. The recent Revised: 04/11/2022 advances in next-generation sequencing technologies (NGS) have led Published: 24/11/2022 to increased bandwidth and throughput as well as reduced cost for genome sequencing. Several HLA typing algorithms and assays have KEYWORDS been developed to take advantage of this new development. However, due to the variety and polymorphisms of HLA loci, HLA typing is HLA still a challenge, even with NGS data. For practical usage of this HLAminer technology in both research and clinical environments, it is necessary HLAscan to investigate which software tool could provide better HLA typing results from available sequencing data. We have therefore conducted WES experiments to assess two HLA typing tools, HLAscan and IMGT/HLA HLAminer, on whole exome sequencing data (WES). HLAscan predicted 21 HLA genotypes with better accuracy and performance than HLAminer. This result can provide directions for future HLA typing studies on WES data. GIỚI THIỆU VÀ SO SÁNH CÔNG CỤ HLASCAN VÀ HLAMINER CHO PHÂN TÍCH HLA TỪ DỮ LIỆU GIẢI TRÌNH TỰ GEN THẾ HỆ MỚI Trần Thị Bích Ngọc1, Vũ Phương Nhung1, Ma Thị Huyền Thương1 Nguyễn Hải Hà1,2, Nguyễn Đăng Tôn1,2* 1Viện Nghiên cứu hệ gen - Viện Hàn lâm Khoa học và Công nghệ Việt Nam 2Học Viện Khoa học và Công nghệ - Viện Hàn lâm Khoa học và Công nghệ Việt Nam THÔNG TIN BÀI BÁO TÓM TẮT Ngày nhận bài: 14/10/2022 Hệ thống phức hợp kháng nguyên bạch cầu người (HLA) đóng vai trò quan trọng quyết định kết quả của việc cấy ghép nội tạng và có Ngày hoàn thiện: 04/11/2022 liên quan đến nhiều bệnh ở người. Với các tiến bộ gần đây trong Ngày đăng: 24/11/2022 công nghệ giải trình tự thế hệ mới (NGS) thì độ chính xác và thông lượng của việc giải trình tự đã tăng lên và chi phí cũng giảm đi. TỪ KHÓA Nhiều thuật toán và assay để định kiểu HLA đã được phát triển để tận dụng tiến bộ công nghệ mới này. Tuy nhiên, do tính đa dạng và đa HLA hình của các locus HLA, việc định kiểu HLA là một thách thức ngay HLAminer cả với dữ liệu NGS. Để sử dụng công nghệ này trong thực tế, ở môi HLAscan trường nghiên cứu lẫn lâm sàng cần phải khảo sát để xác định công cụ phần mềm nào cho kết quả định kiểu HLA tốt hơn trên dữ liệu giải WES trình tự đã có. Chúng tôi thực hiện thử nghiệm và đánh giá 02 phần IMGT/HLA mềm định kiểu HLA là HLAscan và HLAminer trên dữ liệu toàn bộ hệ gen biểu hiện (WES). HLAscan dự đoán được 21 kiểu gen HLA khác nhau, cho độ chính xác và hiệu quả hơn HLAminer. Kết quả này giúp định hướng cho các nghiên cứu sử dụng phân loại HLA trên dữ liệu WES. DOI: https://doi.org/10.34238/tnu-jst.6670 * Corresponding author. Email: dtnguyen@igr.ac.vn http://jst.tnu.edu.vn 270 Email: jst@tnu.edu.vn TNU Journal of Science and Technology 228(01): 270 - 277 1. Giới thiệu Hệ thống phức hợp kháng nguyên bạch cầu người (HLA- Human Leukocyte Antigen) do một nhóm gen mã hóa các protein trình diện kháng nguyên trên bề mặt hầu hết các tế bào trong cơ ...