Hemophilia

Hemophilia là bệnh chảy máu do thiếu yếu tố đông máu VIII hoặc IX. Thiếu yếu tố VIII là hemophilia A, thiếu yếu tố IX là hemophilia B. Bệnh có tính chất di tryền lặn liên kết với nhiễm sắc thể giới tính X.1. Chẩn đoán : Chẩn đoán dựa vào lâm sàng và xét nghiệm cầm máu.1.1. Lâm sàng :- Biểu hiện chủ yếu là xuất huyết. Xuất huyết có thể xảy ra sớm từ thời sơ sinh, thường tụ máu dưới da đầu, chảy máu nội sọ. Đa số biểu hiện xuất huyết khi trẻ vận động nhiều,...
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Hemophilia Hemophilia Hemophilia là bệnh chảy máu do thiếu yếu tố đông máu VIII hoặc IX.Thiếu yếu tố VIII là hemophilia A, thiếu yếu tố IX là hemophilia B. Bệnh có tínhchất di tryền lặn liên kết với nhiễm sắc thể giới tính X. 1. Chẩn đoán : Chẩn đoán dựa vào lâm sàng và xét nghiệm cầm máu. 1.1. Lâm sàng : - Biểu hiện chủ yếu là xuất huyết. Xuất huyết có thể xảy ra sớm từ thời sơsinh, thường tụ máu dưới da đầu, chảy máu nội sọ. Đa số biểu hiện xuất huyết khitrẻ vận động nhiều, lúc biết bò, đi. Xuất huyết có thể tự nhiên hoặc sau chấnthương nhẹ. Đặc điểm xuất huyết là dám bầm máu dưới da, tụ máu trong cơ, chảymáu ở khớp, đôi khi có tiểu máu. - Bệnh chỉ xảy ra ở trẻ trai, khai thác tiền sử gia đình có thể thấy có anh emtrai, các cậu bác bên ngoại , hoặc con trai của chị em gái của mẹ bị bệnh giốngbệnh nhân. 1.2 Xét nghiệm cầm máu : - Thời gian đông máu kéo dài. - APTT dài - Thời gian máu chảy,tiểu cầu, PT bình thường - Định lượng yếu tố VIII hoặc IX thấy giảm. + Thiếu yếu tố VIII là hemophilia A + Thiếu yếu tố IX là hemophilia B 1.3. Phân loại thể bệnh : - Yếu tố VIII/ IX < 1% : thể nặng - Yếu tố VIII/ IX 1-5% : thể vừa - Yếu tố VIII/ IX 5-30%: thể nhẹ 2. Điều trị : 2.1. Điều trị thay thế : Truyền yếu tố VIII, cho hemophilia A và yếu tố IX cho hemophilia B. Khiđương có xuất huyết phải nâng yếu tố VIII lên 35-45%, yếu tố IX lên 25-30%,trường hợp chảy máu đe dọa tính mạng hay cần phẫu thuật phải nâng yếu tốVIII/IX lên 100%. Nói chung 1 đơn vị yếu tố VIII/IX có thể nâng yếu tố VIII/IXlên 2%/1,6%. - Trường hợp chảy máu khớp, da, cơ, mũi, miệng : Yếu tố VIII: 20-25 đơn vị/kg/12 giờ đến khi giảm xuất huyết Yếu tố IX : 30 đơn vị/kg/24 giờ đến khi cầm chảy máu. - Trường hợp xuất huyết tiêu hóa, nội sọ, tiểu máu, cần phẫu thuật: Yếu tố VIII: 50 đơn vị/kg/12giờ ´3 ngày, sau đó 24 giờ/lần trong 7 ngày. Yếu tố IX: 75 đơn vị/kg/12giờ ´3 ngày, sau đó 24 giờ/lần trong 7 ngày. Có thể sử dụng yếu tố VIII/IX cô đặc hay tủa lạnh VIII. Trường hợp khôngcó sẵn các chế phẩm này dùng huyết tương tươi 20ml/kg/lần, nhắc lại ngày saucho đến khi ngừng xuất huyết. 2.2. Điều trị hỗ trợ : - Prednison 2mg/kg/ngày ´3-5 ngày cho chảy máu khớp. - EACA(e-aminocaproic acid) 50mg/kg/6giờ ´ 7 ngày cho trẻ có chảy máumũi - miệng. - DDAVP(1-Deamino-D-Arginin-Vasopressin): điều trị thay thế chohemophilia A thể nhẹ: 0,3-0,4mg/kg trong 30-50ml NaCL 0.9% trong 15-20 phút,dùng cách ngày. 3. Chăm sóc, phòng chảy máu tái diễn : - Chăm sóc để tránh mọi chấn thương. - Tránh dùng các thuốc Aspirin, kháng Histamin, thuốc tiêm bắp. - Giữ khớp ở tư thế dễ vận động, phối hợp điều trị phục hồi chức năng vậnđộng khớp. - Điều trị dự phòng xuất huyết tái diễn bằng cách bổ xung định kỳ yếu tốVIII hoặc IX. Theo dõi và dự phòng các bệnh lây truyền theo đường máu, như viêm ganB, C, HIV, nên cho trẻ tiêm phòng viêm gan.