Hội chứng buồng trứng đa nang polycystic ovary syndrome (PCOS)

Hội chứng buồng trứng đa nang (HCBTĐN) là bệnh lý nội tiết hay gặp nhất ở phụ nữ trong độ tuổi sinh sản (7-10%) và là nguyên nhân chính của vô sinh. Hội chứng buồng trứng đa nang được mô tả lần đầu tiên vào năm 1935 bởi Stein và Levinthal như một hội chứng bao gồm các triệu chứng kinh nguyệt thưa, rậm lông, tăng kích thước buồng trứng và béo phì, với mức độ nặng khác nhau ở từng cá thể. Các đặc điểm sinh lý bệnh của hội chứng vẫn còn chưa rõ ràng và định nghĩa hội chứng này tiếp tục là vấn đề tranh cãi.
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Hội chứng buồng trứng đa nang polycystic ovary syndrome (PCOS) Chương 20 HỘI CHỨNG BUỒNG TRỨNG ĐA NANG Polycystic Ovary Syndrome (PCOS) Paraskevi MentzelopoulosGIỚI THIỆU Hội chứng buồng trứng đa nang (HCBTĐN) là bệnh lý nội tiết hay gặp nhất ởphụ nữ trong độ tuổi sinh sản (7-10%) và là nguyên nhân chính của vô sinh. Hộichứng buồng trứng đa nang được mô tả lần đầu tiên vào năm 1935 bởi Stein vàLevinthal như một hội chứng bao gồm các triệu chứng kinh nguyệt thưa, rậm lông,tăng kích thước buồng trứng và béo phì, với mức độ nặng khác nhau ở từng cá thể.Các đặc điểm sinh lý bệnh của hội chứng vẫn còn chưa rõ ràng và định nghĩa hộichứng này tiếp tục là vấn đề tranh cãi.Định nghĩa Năm 1990, hội thảo về hội chứng buồng trứng đa nang của Học viện Sức khỏeQuốc gia (NIH) đề xuất tiêu chuẩn chẩn đoán sau đây: •Không rụng trứng mạn tính •Biểu hiện lâm sàng (mụn trứng cá, rậm lông) hoặc sinh hóa (tăng nồng độandrogen) của cường androgen. Cần cả hai đặc điểm trên để chẩn đoán HCBTĐN. Gần đây, tiêu chuẩn sửa đổiđã được đề xuất tại Hội thảo nhóm đồng thuận về HCBTĐN Rotterdam năm 2003.Theo các tiêu chuẩn sửa đổi này, chỉ cần có 2 trong 3 tiêu chuẩn dưới đây là đủ đểchẩn đoán HCBTĐN: •Ít hoặc không rụng trứng. •Bằng chứng lâm sàng hoặc sinh hóa của cường androgen. •Buồng trứng có nhiều nang. Tiêu chuẩn siêu âm đảm bảo độ nhạy và độ đặchiệu đã được đưa ra (xem phần Chẩn đoán). 217NỘI TIẾT HỌC TRONG THỰC HÀNH LÂM SÀNG Loại trừ được các nguyên nhân khác gây cường androgen ở nữ nhưu tiết androgen, hội chứng Cushing, tăng sản thượng thận bẩm sinh không điểnhình, là điều căn bản để chẩn đoán trong cả hai tiêu chuẩn Chẩn đoán năm 1990và 2003.Sinh lý bệnh Nguyên nhân gây HCBTĐN vẫn chưa được biết. Các đặc điểm nổi bật của hộichứng là các bệnh lý sinh sản (tăng adrogen máu, không rụng trứng) và có rối loạnchuyển hóa (kháng insulin, béo phì) đến mức không rõ đâu là bệnh có trước. Khôngcó một yếu tố bệnh nguyên đơn lẻ nào có thể giải thích cho tất cả các bất thườnggặp trong HCBTĐN. Tăng tần suất giải phóng GnRH (gonadotropin-releasing hormone) từ vùng dướiđồi đã được tìm thấy ở phụ nữ có HCBTĐN. Tuy nhiên, còn chưa rõ là sai sót trongphát sinh nhịp GnRH này là bất thường tiên phát hay thứ phát. Tăng tần suất GnRHcó lợi cho tiết LH (luteinizing hormone) hơn FSH (follicle-stimulating hormone) từthùy trước tuyến yên nên nhịp tiết LH cũng tăng cả về tần suất và biên độ. Tăngtỉ số LH / FSH có thể thấy ở hầu hết các phụ nữ có HCBTĐN. Buồng trứng trongHCBTĐN đáp ứng với kích thích LH với tăng ưu thế trong sản xuất androgen so vớiestrogen. Nồng độ progestin tuần hoàn thấp (kết quả của ít rụng trứng) và nồng độandrogen tăng tạo nên feedback, sau đó có thể gây tiết không hợp lý hormon sinhdục vùng dưới đồi - tuyến yên và dẫn tới một chu kỳ sai. Nồng độ estrogen điểnhình bình thường hoặc thấp, nhưng nồng độ estrone tăng lên đáng kể. Điều này dochuyển hóa từ androstenedione thành estrone ở mô mỡ - làm kích thích LH và ứcchế FSH. Quan sát đầu tiên cho rằng tăng insulin máu là một đặc điểm của HCBTĐNđược đưa ra đầu tiên năm 1980. Trước đó, người ta cho rằng phụ nữ có các hộichứng của kháng insulin cực độ thì cũng có tăng androgen máu và không rụngtrứng. Insulin và IGF-1 (insulin-like growth factor 1) có thể tác động đến rất mộtvài con đường góp phần vào sinh bệnh học của HCBTĐN. Chúng kích hoạt cáctế bào mô vỏ tổng hợp androgen thông qua kích thích bởi LH. Insulin làm giảmtổng hợp globulin gắn hormon sinh dục (SHBG), hậu quả là làm tăng hoạt tínhsinh học của androgen. Vai trò trực tiếp của insulin trong sản xuất androgenthượng thận và trong các bệnh lý của trục dưới đồi - tuyến yên - sinh dục đãđược đề cập tới. Các bằng chứng gợi ý HCBTĐN có tính chất di truyền với rối loạn nhiều genenhưng sinh bệnh học của hội chứng này còn nhiều điểm phức tạp. Các gene cókhả năng gây ra các biến đổi ở buồng trứng, vùng dưới đồi và chức năng củareceptor insulin là trọng tâm trong các nghiên cứu bệnh-chứng và nghiên cứu liên218 Hội chứng buồng trứng đa nangkết gene. Các nghiên cứu này cũng gợi ý rằng androgen hóa của thai nữ trướcsinh do các yếu tố về gene và môi trường, hoặc sự tương tác của cả hai, có thểđặt chương trình cho biệt hóa mô đích đối với sự phát triển của kiểu hình HCBTĐNkhi trưởng thành.BIỂU HIỆNBiểu hiện lâm sàng HCBTĐN được đặc trưng bởi các triệu chứng cường androgen trên lâm sàngvà/hoặc trên xét nghiệm sinh hóa và bởi không rụng trứng mạn tính. Hầu hết cácđặc điểm của hội chứng phát triển khi bắt đầu thời kỳ dậy thì và mức độ nặng khácbiệt từ rậm lông nhẹ tới vô kinh và vô sinh. Vô sinh có thể là triệu chứng khiến bệnhnhân phải đi khám.Thừa andr ...