Hội chứng tự tỏa qua 10 câu hỏi

Từ khi hiện tượng tự toả được nhà tâm bệnh học người Mỹ Leo Kanner mô tả lần đầu tiên vào năm 1943, hội chứng này và các nguyên nhân của nó đã được các nhà khoa học và các nhà lâm sàng giải thích theo nhiều cách khác nhau. Các cuộc tranh luận đã rất sôi nổi và chủ yếu nhằm vào các nguồn gốc của đời sống tâm trí và vào những vấn đề chưa giải quyết được về các cơ chế cơ bản của tư duy, của cái bẩm sinh và cái hậu đắc, và về phần...
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Hội chứng tự tỏa qua 10 câu hỏi Hội chứng tự tỏa qua 10 câu hỏi Từ khi hiện tượng tự toả được nhà tâm bệnh học người Mỹ Leo Kanner mô tả lần đầu tiên vào năm 1943, hội chứng này và các nguyên nhân của nó đã được các nhà khoa học và các nhà lâm sàng giải thích theo nhiều cách khác nhau. Các cuộc tranh luận đã rất sôi nổi và chủ yếu nhằm vào các nguồn gốc của đời sống tâm trí và vào những vấn đề chưa giải quyết được về các cơ chế cơ bản của tư duy, của cái bẩm sinh và cái hậu đắc, và về phần của tâm lý và phần của thực thể trong quá trình phát triển của mỗi con người. Các công trình nghiên cứu khoa học ngày nay đã đi tới một cách giải thích mới: hội chứng tự toả có thể là một dạng rối loạn trong quá trình phát triển hệ thần kinh, thường là do những nguyên nhân về mặt di truyền. Đây là một cách nhận định có thể chấm dứt được tình trạng không nhất trí còn tồn tại ở Pháp, giữa những ý kiến chủ trương chữa trị theo các liệu pháp tâm bệnh học và phân tâm học và những ý kiến cho rằng cần theo dõi kết hợp trị liệu và giáo dục. 1) Tự tỏa là gì? Trên thế giới ngày nay (trừ nước Pháp) đã không còn dùng cụm từ loạn tâm trẻnhỏ để nói tới hiện tượng tự toả. Trong hai bảng phân loại được dùng làm cơ sởtham khảo ở quy mô quốc tế (DSM IV và ICD 10), từ nay đã định nghĩa hội chứngnày là một dạng rối loạn lan tràn trong quá trình phát tri ển. Hội chứng tự toả xu ấthiện trước khi đứa trẻ được 36 tháng và gây trở ngại cho quá trình tiến triển bìnhthường của các chức năng trí lực, cảm xúc, cảm giác, và vận động gắn liền với quátrình phát triển của đứa trẻ. Hội chứng này thể hiện qua các dạng rối nhiễu trong ba lĩnh vực mà người ta gọilà bộ ba tự toả: tương tác xã hội (ánh mắt nhìn có những nét dị thường, khó chiaxẻ cảm xúc...); giao tiếp bằng lời nói (50% số đối tượng tự toả không bao giờ nóiđược hẳn hoi) và giao tiếp phi ngôn ngữ (bắt chước, chơi các trò giả vờ); các hànhvi ứng xử (lặp lại và nghi thức hoá, không thích hoặc không ưa một số đ ồ vật hoặcloại đồ vật). Các biểu hiện lâm sàng của hội chứng này rất đa dạng. Khi có hiện tượng chậmkhôn (70% số ca), có thể là từ mức nhẹ (29% số ca) đến mức nặng. Đối tượng cũngcó thể có trí lực cao hơn mức trung bình và thường có thêm một số khả năng đặcbiệt trong một số lĩnh vực nào đó (trí nhớ, vẽ,...) 2) Số ca tự toả hiện nay có tăng lên không? Các công trình nghiên cứu dịch tễ học mới đây đã thông báo về mức tăng là 0,6%.Cách đây 30 năm, tự toả được coi là một loại bệnh hiếm thấy và tỷ lệ tăng chỉ là0,004%. Mức tăng như vậy không có nghĩa là chứng bệnh này đã tăng theo đúng t ỷlệ đó. Thực vậy, những con số thống kê trước kia là dựa vào một định nghĩa chặt chẽcủa chứng tự toả Kanner(1) . Từ cuối những năm 90 của thế kỷ 20, người ta đã mởrộng định nghĩa này, bao gồm các dạng rối loạn có tính chất tự toả, bao gồm hộichứng Asperger và các dạng rối loạn không đặc biệt của quá trình phát triển, còngọi là chứng tự toả không điển hình. Ngoài ra, mức tiến bộ về mặt chẩn đoán cũnglàm cho tỷ lệ này cao hơn. Các dữ liệu khoa học hiện nay cũng chưa thể kết luận được là hai nguyên nhântrên đây có đủ để giải thích về mức tăng của các ca tự toả hay không. 3) Các yếu tố môi trường có ảnh hưởng gì? Người ta thường căn cứ vào tính nhạy cảm về di truyền để cho là các yếu tố môitrường tạo điều kiện phát triển chứng tự toả. Mới đây, người ta cũng đã lên án vai trò của một số chất thuốc trừ sâu như cácchất phốt phát hữu cơ, các vắc-xin như ROR hoặc các kim loại nặng có trong cácthuốc vắc-xin, chủ yếu là thuỷ ngân, đối với các đối tượng dễ bị tổn thương do ditruyền. Nhưng, cho tới giờ phút này cũng chưa thực sự chứng minh được một cách khoahọc về ảnh hưởng của các chất đó đối với quá trình phát triển của bộ não và đối vớimức tăng số ca tự toả. 4) Tự toả có phải là do di truyền? Nguyên nhân này ngày càng được công nhận nhiều hơn. Dấu hiệu đầu tiên là mức tăng nguy cơ đã quan sát được ở các nhóm anh chị em.Anh em hoặc chị em của một đối tượng tự toả có nguy cơ mắc chứng này 45 lầncao hơn so với một đứa trẻ của gia đình khác. Kết quả nghiên cứu các trẻ song sinh đã cho thấy là nguy cơ này tăng rõ ở các trẻsong sinh chung một trứng và không có ở các trẻ song hợp tử. Một yếu tố thứ hai đã củng cố luận điểm trên: chứng tự toả có khá nhiều ca kếthợp với các bệnh di truyền khác (xơ cứng não củ, còn gọi là bệnh xơ cứng não củBourneville, hội chứng Rett hoặc các dạng dị thường của nhiễm sắc thể, như hộichứng X dễ tổn thương (chậm khôn, không tập trung chú ý được) Giờ đây, cần tìm ra các gen nào có liên quan tới hội chứng tự toả. Cách thứ nhấtlà sử dụng chiến lược các gen bị tình nghi: ta có thể giả định là một dạng bấtthường ở một gen nào đó có thể gây ra một trong số các rối loạn sinh hoá đã thấy ởhội chứng tự toả (thí dụ: chuyển hoá và c ...