Hội chứng xương giòn

Xương giòn hay tạo xương bất toàn (osteogenesis imperfecta) là một hội chứng bao gồm nhiều rối loạn như các bất thường về mắt, tai, da, răng và cả mạch máu, trong đó biểu hiện rối loạn về xương nổi trội do những bệnh nhân này thường xuyên nhập viện vì bị gãy xương dù lực chấn thương tương đối nhẹ.Với tần suất 1/ 20.000 dân và tính di truyền dị hợp tử, rối loạn căn bản của bệnh là sự khiếm khuyết tổng hợp collagen típ I, gây nên các bất thường ở xương, răng, dây chằng, giác mạc...
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Hội chứng xương giòn Hội chứng xương giòn Xương giòn hay tạo xương bất toàn (osteogenesis imperfecta) là mộthội chứng bao gồm nhiều rối loạn như các bất thường về mắt, tai, da, răng vàcả mạch máu, trong đó biểu hiện rối loạn về xương nổi trội do những bệnhnhân này thường xuyên nhập viện vì bị gãy xương dù lực chấn thương tươngđối nhẹ. Với tần suất 1/ 20.000 dân và tính di truyền dị hợp tử, rối loạn căn bản củabệnh là sự khiếm khuyết tổng hợp collagen típ I, gây nên các bất thường ở xương,răng, dây chằng, giác mạc và da. Collagen típ I làm nên tính dẻo dai của xương, bị mất đi trong bệnh tạoxương bất toàn. Bên cạnh đó xương còn bị kém phát triển khiến người bệnh cóvóc dáng không cân xứng như lùn, tay hoặc chân bị ngắn. Những biểu hiện khácbao gồm dãn dây chằng, mắt xanh, răng dễ vỡ. PHÂN LOẠI - Loại I: dạng nhẹ, do rối loạn nhiễm sắc thể tính trội. Lần gãy đầu tiên củatrẻ thường xảy ra trước 5 tuổi, phần lớn sau 1 - 2 tuổi; một số ít bị gãy xương ngaylúc mới sinh. Gãy xương chỉ do va chạm nhẹ, chỗ gãy không sưng hay bầm, khôngcần can thiệp mà tự lành và phát triển thẳng trục do đó thường không có biến dạngxương dài nghiêm trọng. Một số trẻ chậm đóng thóp trán và vòng đầu to hơn bìnhthường. Dấu hiệu hết sức đặc trưng của bệnh là màu xanh thẫm của củng mạc. Hàmrăng thưa và dễ mẻ, gãy. Khớp lỏng do dây chằng yếu, vì vậy người bệnh có thểuốn người và tay chân hơn mức bình thường rất nhiều, như bẻ ngược ngón tay,ngón chân đụng mu bàn tay, bàn chân, bẻ ngược chân vòng sau cổ. Đa số ngườibệnh bị lùn, gù lưng và yếu thính lực. Chụp X quang sẽ thấy xương loãng, vỏmỏng và có nhiều dấu tích gãy xương và biến dạng lệch trục. - Loại II: có thể gây tử vong, có thể chẩn đoán trước sinh nhờ chụp Xquang hay siêu âm. Một số ít trẻ sống sót bị biến dạng gấp khúc chân tay, xương sọ lớn nhưngcốt hóa kém, trên xương có những đường cong ngoằn ngoèo, củng mạc bìnhthường thường hay bị suy hô hấp và khó sống được vài tuần. Loại này hiếm gặp vàthường là di truyền nhiễm sắc thể tính lặn. - Loại III: gây biến dạng nặng, điển hình nhưng không gặp nhiều. Lúc 6tuổi, trẻ đã có nhiều lần gãy xương và biến dạng tay chân, cột sống; sọ lớn dođóng thóp trễ; khuôn mặt hình tam giác cong; màu mắt xanh xám sáng. Bệnh ditruyền nhiễm sắc thể tính lặn nhưng không nặng như loại II. Một số trẻ sống đượcđến tuổi trưởng thành nhưng thường bị còi cọc và tàn tật. - Loại IV: gây biến dạng vừa, do rối loạn nhiễm sắc thể tính trội, ít gãyxương hơn khi trẻ qua được tuổi dậy thì, biến dạng thường gặp là vẹo cột sống vàlùn. Củng mạc xanh nhạt và sẽ bình thường khi trưởng thành. Có tác giả đề nghịxếp loại I và loại IV chung một thể lâm sàng, song lượng chất loại IV tốt hơn. ĐIỀU TRỊ Với loại II, điều trị vẫn còn bế tắc. Có nhiều ý kiến cho rằng nên bỏ thai khiphát hiện dị tật. Chưa có biện pháp điều trị nào hiệu quả ngoại trừ chế độ chăm sócvà dinh dưỡng đặc biệt. Với các thể bệnh nhẹ hơn, chú ý tới phòng ngừa gãy xương, chăm sóc trẻnhẹ nhàng khi mới sinh, đặt nẹp chỉnh hình phòng ngừa biến dạng ngay khi có gãyxương; khi có biến dạng xương khớp thì phẫu thuật chỉnh hình; kéo dài chi nếu bịtật lùn. Gù hay vẹo cột sống khó điều trị hơn cả: nẹp thường ít mang lại kết quả, vìthế nhiều bác sĩ chủ trương mổ hàn xương. Tuy nhiên, sau tuổi dậy thì, tần suấtgãy xương ngày càng ít đi, do đó người bệnh có thể tiếp tục sống hữu dụng vàkhỏe mạnh